Хронична грануломатозна болест

Хронична грануломатозна болест (ЦГБ) е наследно нарушување во кое одредени клетки на имунолошкиот систем не функционираат правилно. Ова доведува до повторени и тешки инфекции.

Во ЦГБ, клетките на имунолошкиот систем наречени фагоцити не се во можност да убијат некои видови бактерии и габи. Ова нарушување доведува до долгорочни (хронични) и повторени (повторливи) инфекции. Состојбата често се открива многу рано во детството. Поблага форма може да се дијагностицира во текот на тинејџерските години, па дури и во зрелоста.

Фактори на ризик вклучуваат семејна историја на повторливи или хронични инфекции.

Околу половина од случаите на ЦГБ се пренесуваат преку семејства како рецесивна карактеристика поврзана со секс. Ова значи дека момчињата почесто заболуваат од девојчињата. Неисправниот ген се носи на хромозомот Х. Момчињата имаат 1 X хромозом и 1 Y хромозом. Ако момче има Х-хромозом со дефектен ген, тој може да ја наследи оваа состојба. Девојчињата имаат 2 Х хромозоми. Ако девојчето има 1 Х хромозом со неисправен ген, другиот Х хромозом може да има работен ген за да го надомести. Една девојка мора да го наследи неисправниот Х ген од секој родител за да ја има оваа болест.

ЦГБ може да предизвика многу видови на инфекции на кожата, кои тешко се лекуваат, вклучувајќи:

• Плускавци или рани на лицето (импетиго)
• Егзема
• Раст исполнет со гној (апсцеси)
• Гној исполнети грутки во кожата (врие)

CGD исто така може да предизвика:

• Постојана дијареја
• Отечени лимфни јазли на вратот
• Инфекции на белите дробови, како што се пневмонија или апсцес на белите дробови

Давателот на здравствена заштита ќе направи преглед и може да открие:

• Оток на црниот дроб
• Оток на слезината
• Отечени лимфни јазли

Може да има знаци на коскена инфекција, што може да влијае на многу коски.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Скенирање на коските
• Х-зраци на градите
• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Тестови на цитометрија на проток за да помогнете да се потврди болеста
• Генетско испитување за да се потврди дијагнозата
• Тест за функцијата на белите крвни клетки
• Биопсија на ткиво

Антибиотиците се користат за лекување на болеста, а исто така може да се користат за спречување на инфекции. Лек наречен интерферон-гама исто така може да помогне да се намали бројот на тешки инфекции. Може да биде потребна хируршка интервенција за лекување на некои апсцеси.

Единствениот лек за CGD е трансплантација на коскена срцевина или матични клетки.

Долгорочните третмани со антибиотици можат да помогнат во намалување на инфекциите, но рана смрт може да се појави од повторени белодробни инфекции.

ЦГБ може да предизвика овие компликации:

• Оштетување на коските и инфекции
• Хронични инфекции во носот
• Пневмонија која постојано се враќа и тешко се лекува
• Оштетување на белите дробови
• Оштетување на кожата
• Отечени лимфни јазли кои остануваат отечени, често се јавуваат или формираат апсцеси за кои е потребна операција за нивно исцедување

Ако вие или вашето дете ја имате оваа состојба и се сомневате во пневмонија или друга инфекција, веднаш јавете се на вашиот добавувач.

Кажете му на вашиот добавувач ако белите дробови, кожата или друга инфекција не реагира на третман.

Генетско советување се препорачува ако планирате да имате деца и имате семејна историја на оваа болест. Напредокот во генетскиот скрининг и зголемената употреба на земање примероци од хорионски ресички (тест што може да се направи за време на 10-та до 12-та недела од бременоста на жената) овозможија рано откривање на ЦГБ. Сепак, овие практики сè уште не се широко распространети или целосно прифатени.

CGD; Фатална грануломатоза во детството; Хронична грануломатозна болест од детството; Прогресивна септичка грануломатоза; Недостаток на фагоцити - хронично грануломатозно заболување

Glogauer M. Нарушувања на функцијата на фагоцитите. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016: погл. 169.

Недостатоци на Холанд СМ, Узел Г. Фагоцити. Во: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, изд. Клиничка имунологија: принципи и пракса. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019: 22 погл.