Мукополисахаридоза тип III

Мукополисахаридоза тип III (МПС III) е ретка болест во која телото недостасува или нема доволно одредени ензими потребни за разградување на долгите ланци на молекули на шеќер. Овие синџири на молекули се нарекуваат гликозаминогликани (порано наречени мукополисахариди). Како резултат, молекулите се таложат во различни делови на телото и предизвикуваат разни здравствени проблеми.

Состојбата спаѓа во група на болести наречени мукополисахаридози (МПС). МПС II е исто така познат како синдром Санфилипо.

Постојат неколку други типови на MPS, вклучувајќи:

• МПС I (синдром Хурлер; синдром Хулер-Шеј; синдром на Шеј)
• МПС II (Хантер синдром)
• МПС IV (синдром на Моркио)

МПС III е наследно нарушување. Ова значи дека се пренесува преку семејства. Ако и двајцата родители носат неработена копија на ген поврзан со оваа состојба, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси за развој на болеста. Ова се нарекува автосомно рецесивно својство.

МПС III се јавува кога недостасуваат или се неисправни ензимите потребни за распаѓање на шеќерниот ланец хепаран сулфат.

Постојат четири главни типа на МПС III. Типот на лице зависи од тоа кој ензим е засегнат.

• Тип А е предизвикан од дефект на SGSH ген и е најтешка форма. Луѓето со овој тип немаат нормална форма на ензим наречен хепаран Н.-сулфатаза.
• Тип Б е предизвикан од дефект на НАГЛУ ген Луѓето со овој тип недостасуваат или не произведуваат доволно алфа-Н.-ацетилглукозаминидаза.
• Тип Ц е предизвикан од дефект на HGSNAT ген Луѓето со овој тип недостасуваат или не произведуваат доволно ацетил-CoA: алфа-глукозаминид N-ацетилтрансфераза.
• Тип Д е предизвикан од дефект на ГНС ген Луѓето со овој тип недостасуваат или не произведуваат доволно Н.-ацетилглукозамин 6-сулфатаза.

Симптомите често се појавуваат по првата година од животот. Пад на способноста за учење обично се јавува на возраст помеѓу 2 и 6 години. Детето може да има нормален раст во текот на првите неколку години, но крајната висина е под просекот. Одложениот развој е проследен со влошување на менталниот статус.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Проблеми во однесувањето, вклучително и хиперактивност
• Груби црти на лицето со тешки веѓи кои се среќаваат на средината на лицето над носот
• Хронична дијареја
• Зголемен црн дроб и слезина
• Тешкотии во спиењето
• Вкочанети зглобови кои не можат да се прошират целосно
• Проблеми со видот и губење на слухот
• Проблеми со одење

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед.

Testsе се направат тестови за урина. Луѓето со МПС III имаат голема количина на мукополисахарид, наречен хепаран сулфат во урината.

Други тестови може да вклучуваат:

• Култура на крв
• Ехокардиограм
• Генетско тестирање
• Испит за очи со ламба
• Култура на фибробласт на кожа
• Х-зраци на коските

Третманот на МПС III е насочен кон управување со симптомите. Не постои специфичен третман за оваа болест.

За повеќе информации и поддршка, контактирајте со една од следниве организации:

• Национална организација за ретки нарушувања --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iiii
• Национална референца за генетика во НИХ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iiii
• Фондација тим Санфилипо - teamsanfilippo.org

МПС III предизвикува значителни симптоми на нервниот систем, вклучувајќи сериозна интелектуална попреченост. Повеќето луѓе со МПС III живеат во тинејџерски години. Некои живеат подолго, додека други со тешки форми умираат на порана возраст. Симптомите се најтешки кај луѓето со тип А.

Овие компликации може да се појават:

• Слепило
• Неможноста да се грижи за себе
• Интелектуална попреченост
• Оштетување на нервите кое полека се влошува и на крајот бара употреба на инвалидска количка
• Напади

Јавете се на давателот на вашето дете ако вашето дете не изгледа дека расте или се развива нормално.

Посетете го вашиот давател на услуги ако планирате да имате деца и имате семејна историја на МПС III.

Генетско советување се препорачува за парови кои сакаат да имаат деца и кои имаат семејна историја на МПС III. Пренаталното тестирање е достапно.

МПС III; Синдром на Санфилипо; МПС IIIA; МПС IIIБ; МПС IIIC; МПС IIID; Лизозомално складирање болест - мукополисахаридоза тип III

Пијериц Р.Е. Наследени болести на сврзното ткиво. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 260 г.

Spranger JW. Мукополисахаридози. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки во метаболизмот.Во: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на елементите на медицинската генетика. 15-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 18