Алкаптонурија

Алкаптонурија е ретка состојба во која урината на лицето станува темно кафеаво-црна боја кога е изложена на воздух. Алкаптонурија е дел од група на состојби познати како вродена грешка во метаболизмот.

Дефект во Бургас генот предизвикува алкаптонурија.

Генскиот дефект го прави телото неспособно правилно да разгради одредени аминокиселини (тирозин и фенилаланин). Како резултат, супстанцијата наречена хомогентинска киселина се таложи во кожата и другите телесни ткива. Киселината го напушта телото преку урината. Урината станува кафеаво-црна кога се меша со воздухот.

Алкаптунурија е наследна, што значи дека се пренесува преку семејства. Ако и двајцата родители носат неработена копија на генот поврзана со оваа состојба, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси за развој на болеста.

Урината во пелена кај новороденче може да се затемни и може да стане црна по неколку часа. Сепак, многу луѓе со оваа состојба можеби не знаат дека ја имаат. Болеста најчесто се открива во средината на зрелоста (околу 40 години), кога се јавуваат заеднички и други проблеми.

Симптомите може да вклучуваат:

• Артритис (особено на 'рбетот) што се влошува со текот на времето
• Затемнување на увото
• Темни дамки на белото на окото и рожницата

Тест на урина се прави за да се тестира алкаптонурија. Ако се додаде железен хлорид во урината, тоа ќе ја претвори црната урина кај луѓето со оваа состојба.

Менаџментот на алкаптонурија традиционално се фокусира на контролирање на симптомите. Јадењето диета со малку протеини може да биде корисна, но многумина сметаат дека ова ограничување е тешко. Лековите, како што се НСАИЛ и физикалната терапија, можат да помогнат во ублажување на болката во зглобовите.

Во тек се клинички испитувања за други лекови за лекување на оваа состојба и да се процени дали лекот нитизинон дава долготрајна помош со оваа болест.

Исходот се очекува да биде добар.

Наталожувањето на хомогентитинска киселина во 'рскавицата предизвикува артритис кај многу возрасни со алкаптонурија.

• Хомогентитинската киселина исто така може да се таложи на срцевите залистоци, особено на митралната валвула. Ова понекогаш може да доведе до потреба за замена на вентилот.
• Коронарна артериска болест може да се развие порано во животот кај луѓе со алкаптонурија.
• Камења во бубрезите и камења во простата може да бидат почести кај луѓето со алкаптонурија.

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако забележите дека вашата урина или урината на вашето дете станува темно кафеава или црна кога е изложена на воздух.

Генетско советување се препорачува за лица со семејна историја на алкаптунурија кои размислуваат да имаат деца.

Може да се направи тест на крвта за да се види дали го носите генот за алкаптонурија.

Пренатални тестови (амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички) може да се направат за да се прегледа бебето во развој за оваа состојба ако е утврдена генетската промена.

АКУ; Алкаптонурија; Недостаток на оксидаза на хомогентизинска киселина; Алкаптонурична охроноза

Jamesејмс В.Д., Елстон Д.М., Однесувајте се со Ј.Р., м-р Розенбах, Неухаус И.М. Микобактериски заболувања. Во: James WD, Elston DM, Treat JR, MA Rosenbach, Neuhaus IM, eds. Болести на кожата на Ендрус. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 16

Клигман Р.М., Св. Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини. Во: Клигман РМ, Сент Геме JВ, Шор НФ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103.

Национален институт за здравство, Национална медицинска библиотека. Долгорочна студија за нитизинон за третман на алкаптонурија. клинички студии.gov/ct2/show/NCT00107783. Ажурирано на 19 јануари 2011 година. Пристапено на 4 мај 2019 година.

Рајли РС, Мекферсон Р.А. Основно испитување на урина. Во: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клиничка дијагностика и управување со Хенри со лабораториски методи. 23-то издание Сент Луис, МО: Елзевиер; 2017 година: Поглавје 28