Недостаток на пируват киназа

Недостаток на пируват киназа е наследен недостаток на ензимот пируват киназа, кој го користат црвените крвни клетки. Без овој ензим, црвените крвни клетки премногу лесно се распаѓаат, што резултира со ниско ниво на овие клетки (хемолитична анемија).

Недостаток на пируват киназа (PKD) се пренесува како автосомно рецесивно својство. Ова значи дека детето мора да добие неработен ген од секој родител за да го развие нарушувањето.

Постојат многу различни типови на ензимски дефекти на црвените крвни зрнца кои можат да предизвикаат хемолитична анемија. PKD е втора најчеста причина, по недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD).

PKD се среќава кај луѓе од сите етнички средини. Но, одредени популации, како што се Амишите, имаат поголема веројатност да ја развијат состојбата.

Симптомите на PKD вклучуваат:

• Мал број на здрави црвени крвни клетки (анемија)
• Оток на слезината (спленомегалија)
• Yellowолта боја на кожата, мукозните мембрани или белиот дел на очите (жолтица)
• Невролошка состојба, наречена керниктерус, што влијае на мозокот
• Замор, летаргија
• Бледа кожа (бледило)
• Кај доенчиња, не добиваат на тежина и растат како што се очекуваше (неуспех да напредуваат)
• Камења во жолчката, обично во тинејџерски години и постари

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе праша и провери дали има зголемена слезина. Ако постои сомневање за PKD, тестовите што најверојатно ќе бидат нарачани вклучуваат:

• Билирубин во крвта
• КБЦ
• Генетско тестирање за мутација во генот пируват киназа
• Тест на крвта на хаптоглобин
• Осмотска кршливост
• Активност на пируват киназа
• Столица уробилиноген

Луѓето со тешка анемија може да имаат потреба од трансфузија на крв. Отстранувањето на слезината (спленектомија) може да помогне во намалување на уништувањето на црвените крвни клетки. Но, ова не помага во сите случаи. Кај новороденчињата со опасно ниво на жолтица, давателот може да препорача трансфузија на размена. Оваа постапка вклучува полека отстранување на крвта на новороденчето и нејзино заменување со свежа донаторска крв или плазма.

Некој кој имал спленектомија, треба да прими пневмококна вакцина во препорачани интервали. Тие исто така треба да добиваат превентивни антибиотици до 5-та година од животот.

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за PKD:

• Национална организација за нарушувања на ретки болести - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase- дефицит
• Домашна референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase- дефицит

Исходот варира. Некои луѓе имаат малку или немаат симптоми. Другите имаат сериозни симптоми. Третманот обично може да ги направи симптомите помалку сериозни.

Камењата во жолчката се чест проблем. Направени се од премногу билирубин, кој се произведува за време на хемолитичка анемија. Тешка пневмококна болест е можна компликација по спленектомија.

Посетете го вашиот провајдер ако:

• Имате жолтица или анемија.
• Имате семејна историја на ова нарушување и планирате да имате деца. Генетското советување може да ви помогне да знаете колку е веројатно вашето дете да има PKD. Можете исто така да дознаете за тестови што проверуваат дали има генетски нарушувања, како што е PKD, за да можете да одлучите дали сакате да ги направите овие тестови.

Недостаток на PK; PKD

Брандоу АМ. Недостаток на пируват киназа. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 490.1.

Галагер ПГ. Хемолитична анемија: мембрана на црвени крвни клетки и метаболички дефекти. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 152.