Мускулна дистрофија

Мускулна дистрофија е група на наследни нарушувања кои предизвикуваат мускулна слабост и губење на мускулното ткиво, кои со текот на времето се влошуваат.

Мускулна дистрофија или МД се група на наследни состојби. Ова значи дека тие се пренесуваат преку семејства. Тие можат да се појават во детството или во зрелоста. Постојат многу различни видови на мускулна дистрофија. Тие вклучуваат:

• Мускулна дистрофија на Бекер
• Душена мускулна дистрофија
• Емери-Драјфус мускулна дистрофија
• Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија
• Мускулна дистрофија со појас на екстремитети
• Окулофарингеална мускулна дистрофија
• Миотонична мускулна дистрофија

Мускулна дистрофија може да влијае на возрасните, но потешките форми имаат тенденција да се појавуваат во раното детство.

Симптомите варираат помеѓу различните видови на мускулна дистрофија. Може да бидат засегнати сите мускули. Или, само специфични групи на мускули можат да бидат засегнати, како што се оние околу карлицата, рамото или лицето. Мускулната слабост полека се влошува и симптомите може да вклучуваат:

• Одложен развој на мускулните моторни вештини
• Тешкотија при користење на една или повеќе мускулни групи
• Дролање
• Опаѓање на очните капаци (птоза)
• Чести падови
• Губење на сила во мускул или група мускули како возрасен
• Губење на големината на мускулите
• Проблеми при одење (одложено одење)

Интелектуална попреченост е присутна кај некои видови на мускулна дистрофија.

Физички преглед и вашата медицинска историја ќе му помогнат на давателот на здравствена заштита да одреди типот на мускулна дистрофија. Специфични мускулни групи се погодени од различни видови на мускулна дистрофија.

Испитот може да покаже:

• Абнормално закривен рбет (сколиоза)
• Заеднички контрактури (стапало, нок или други)
• Низок мускулен тонус (хипотонија)

Некои видови на мускулна дистрофија го вклучуваат срцевиот мускул, предизвикувајќи кардиомиопатија или абнормален срцев ритам (аритмија).

Често, постои загуба на мускулна маса (трошење). Можеби е тешко да се види ова, бидејќи некои видови на мускулна дистрофија предизвикуваат натрупување на маснотии и сврзно ткиво што го прави мускулот да изгледа поголем. Ова се нарекува псевдохипертрофија.

Биопсија на мускулите може да се користи за да се потврди дијагнозата. Во некои случаи, ДНК тест на крвта може да биде се што е потребно.

Други тестови може да вклучуваат:

• Тестирање на срцето - електрокардиографија (ЕКГ)
• Нервно тестирање - спроводливост на нервите и електромиографија (ЕМГ)
• Испитување на урина и крв, вклучувајќи го и нивото на CPK
• Генетско тестирање за некои форми на мускулна дистрофија

Не се познати лекови за различни мускулни дистрофии. Целта на третманот е да се контролираат симптомите.

Физичката терапија може да помогне во одржување на мускулната сила и функција. Носачите за нозе и инвалидска количка можат да ја подобрат подвижноста и грижата за себе. Во некои случаи, операцијата на 'рбетот или нозете може да помогне во подобрувањето на функцијата.

Кортикостероидите земени преку уста понекогаш им се препишуваат на деца со одредени мускулни дистрофии за да можат да одат што е можно подолго.

Лицето треба да биде што е можно поактивно. Ниту една активност (како што е креветот за кревет) не може да ја влоши болеста.

Некои луѓе со слабост во дишењето може да имаат корист од уредите што помагаат при дишење.

Можете да го ублажите стресот од болест со тоа што ќе се приклучите на група за поддршка каде што членовите споделуваат заеднички искуства и проблеми.

Тежината на попреченоста зависи од видот на мускулната дистрофија. Сите видови на мускулна дистрофија полека се влошуваат, но колку брзо се случува ова варира во голема мера.

Некои видови на мускулна дистрофија, како што е мускулната дистрофија на Душен кај момчињата, се смртоносни. Другите видови предизвикуваат мала попреченост и луѓето имаат нормален животен век.

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Имате симптоми на мускулна дистрофија.
• Имате лична или семејна историја на мускулна дистрофија и планирате да имате деца.

Генетско советување се советува кога има семејна историја на мускулна дистрофија. Womenените можеби немаат никакви симптоми, но сепак го носат генот за нарушувањето. Душената мускулна дистрофија може да се открие со точност од околу 95% со генетски студии направени за време на бременоста.

Наследена миопатија; Доктор

• Површни предни мускули
• Длабоки предни мускули
• Тетиви и мускули
• Мускули на долниот дел на ногата

Баруча-Гебел ДХ. Мускулни дистрофии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 627 г.

Selcen D. Мускулни заболувања. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 393.