Неврофиброматоза-1

Неврофиброматоза-1 (NF1) е наследно нарушување во кое се формираат тумори на нервно ткиво (неврофиброми) во:

• Горни и долни слоеви на кожата
• Нерви од мозок (кранијални нерви) и 'рбетниот мозок (нерви на' рбетниот корен)

NF1 е наследна болест. Ако било кој родител има NF1, секое од нивните деца има 50% шанси да ја има оваа болест.

NF1 исто така се појавува во семејства без историја на состојбата. Во овие случаи, тоа е предизвикано од нова промена на генот (мутација) на спермата или јајцето. NF1 е предизвикана од проблеми со генот на протеинот наречен неврофибромин.

НФ предизвикува неконтролирано раст на ткивото долж нервите. Овој раст може да изврши притисок врз погодените нерви.

Ако израстоците се во кожата, може да има козметички проблеми. Ако израстоците се во други нерви или делови од телото, тие можат да предизвикаат болка, сериозно оштетување на нервите и губење на функцијата во областа на која влијае нервот. Може да се појават проблеми со чувство или движење, во зависност од тоа кои нерви се погодени.

Состојбата може да биде многу различна од личност до личност, дури и меѓу луѓето во исто семејство кои имаат иста промена на генот NF1.

„Кафе-со-млеко“ (кафе-ау лаит) точки се белег на симптомите на НФ. Многу здрави луѓе имаат едно или две мали кафулиња. Сепак, возрасните кои имаат шест или повеќе дамки поголеми од 1,5 см во дијаметар (0,5 см кај деца) може да имаат НФ. Кај некои луѓе со оваа состојба, овие места може да бидат единствениот симптом.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Тумори на окото, како што е оптичкиот глиом
• Напади
• Пеги во пазувите или препоните
• Големи, меки тумори наречени плексиформни неврофиброми, кои можат да имаат темна боја и можат да се шират под површината на кожата
• Болка (од погодени нерви)
• Мали, гумени тумори на кожата наречени нодуларни неврофиброми

Давател на здравствена заштита кој третира NF1 ќе ја дијагностицира оваа состојба. Давател на услуги може да биде:

• Дерматолог
• Развој педијатар
• Генетичар
• Невролог

Дијагнозата најверојатно ќе биде поставена врз основа на уникатните симптоми и знаци на НФ.

Знаците вклучуваат:

• Обоени, подигнати дамки (нодули на Лиш) на обоениот дел (ирис) на окото
• Наведнување на потколеницата во раното детство што може да доведе до фрактури
• Пеги во пазувите, препоните или под градите кај жените
• Голем тумор под кожата (плексиформни неврофиброми), што може да влијае на изгледот и да изврши притисок врз нервите или органите во близина
• Многу меки тумори на кожата или подлабоко во телото
• Лесно когнитивно оштетување, нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание (АДХД), нарушувања во учењето

Тестовите може да вклучуваат:

• Преглед на окото од офталмолог запознат со NF1
• Генетски тестови за да се најде промена (мутација) во генот на неврофибромин
• МНР на мозокот или други погодени места
• Други тестови за компликации

Не постои специфичен третман за НФ. Туморите што предизвикуваат болка или губење на функцијата може да се отстранат. Туморите кои пораснале брзо треба веднаш да се отстранат бидејќи може да станат канцерогени (малигни). Лекот селуметиниб (Коселуго) неодамна беше одобрен за употреба кај деца со тешки тумори.

На некои деца со нарушувања во учењето може да им треба посебно школување.

За повеќе информации и ресурси, контактирајте ја Детската фондација за тумор на www.ctf.org.

Ако нема компликации, очекуваното траење на животот на луѓето со НФ е скоро нормално. Со соодветно образование, луѓето со НФ можат да живеат нормален живот.

Иако менталното оштетување е генерално благо, NF1 е позната причина за нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание. Попреченост во учењето се чест проблем.

Некои луѓе се третираат поинаку затоа што имаат стотици тумори на кожата.

Луѓето со НФ имаат зголемена шанса да развијат тешки тумори. Во ретки случаи, ова може да го скрати животниот век на една личност.

Компликациите може да вклучуваат:

• Нарушување на хиперактивност со дефицит на внимание (АДХД)
• Слепило предизвикано од тумор во оптички нерв (оптички глиом)
• Пауза во коските на ногата што не заздравува добро
• Канцерогени тумори
• Губење на функцијата на нервите на кои неврофибром изврши притисок на подолг рок
• Висок крвен притисок како резултат на феохромоцитом или стеноза на бубрежната артерија
• Повторно растење на НФ тумори
• Сколиоза, или искривување на 'рбетот
• Тумори на лицето, кожата и другите изложени области

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Забележувате дамки во боја на кафе со млеко на кожата на вашето дете или други симптоми на оваа состојба.
• Имате семејна историја на НФ и планирате да имате деца или би сакале да го прегледате вашето дете.

Генетско советување се препорачува за секој со семејна историја на НФ.

Годишен преглед треба да се изврши за:

• Очи
• Кожа
• Назад
• Нервен систем
• Следење на крвниот притисок

NF1; Фон Реклингхаузен неврофиброматоза

• Неврофиброма
• Неврофиброматоза - џиновско кафуле-место

Фридман Ј.М. Неврофиброматоза 1. GeneReviews®. [Интернет]. Сиетл (WA): Универзитет во Вашингтон, Сиетл; 1993-2020 година. 1998 2 октомври [Ажурирано 2019 јуни 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Исламски пратеник, Роуш Е.С. Неврокутани синдроми. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 100

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 614 г.

Tsao H, Luo S. комплекс на неврофиброматоза и туберозна склероза. Во: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматологија. 4-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 61.