Туберозна склероза

Туберозната склероза е генетско нарушување кое влијае на кожата, мозокот / нервниот систем, бубрезите, срцето и белите дробови. Состојбата може да предизвика и раст на тумори во мозокот. Овие тумори имаат клубен или изглед во форма на корен.

Туберозната склероза е наследна состојба. Промени (мутации) во еден од двата гени, TSC1 и TSC2, се одговорни за повеќето случаи.

Само еден родител треба да ја пренесе мутацијата за детето да добие оваа болест. Сепак, две третини од случаите се резултат на нови мутации. Во повеќето случаи, не постои семејна историја на туберозна склероза.

Оваа состојба е една од групата болести наречени неврокутани синдроми. Вклучени се и кожата и централниот нервен систем (мозок и 'рбетниот мозок).

Нема познати фактори на ризик, освен да има родител со туберозна склероза. Во тој случај, секое дете има 50% шанси да ја наследи болеста.

Симптомите на кожата вклучуваат:

• Области на кожата кои се бели (поради намален пигмент) и имаат изглед на лист од пепел или конфети
• Црвени дамки на лицето кои содржат многу крвни садови (ангиофиброми на лицето)
• Подигнати дамки на кожата со текстура на кора од портокал (шаргарни дамки), често на грбот

Симптомите на мозок вклучуваат:

• Нарушувања на аутистичниот спектар
• Одложувања во развојот
• Интелектуална попреченост
• Напади

Други симптоми вклучуваат:

• Заглавена емајл за заби.
• Груб израсток под или околу ноктите на рацете и нозете.
• Гумени неканцерозни тумори на или околу јазикот.
• Болести на белите дробови позната како ЛАМ (лимфангиолеомиоматоза). Ова е почеста кај жените. Во многу случаи, нема симптоми. Кај други луѓе, ова може да доведе до отежнато дишење, кашлање крв и колапс на белите дробови.
  

Симптомите варираат од личност до личност. Некои луѓе имаат нормална интелигенција и немаат напади. Другите имаат интелектуална попреченост или тешко можат да се контролираат напади.

Знаците може да вклучуваат:

• Абнормален срцев ритам (аритмија)
• Депозити на калциум во мозокот
• Неканцерозни "клубени" во мозокот
• Израстоци на гума на јазик или непца
• Раст сличен на тумор (хамартома) на мрежницата, бледи закрпи во окото
• Тумори на мозок или бубрези

Тестовите може да вклучуваат:

• КТ скен на главата
• КТ на градниот кош
• Ехокардиограм (ултразвук на срцето)
• МНР на главата
• Ултразвук на бубрег
• Ултравиолетово испитување на кожата

ДНК-тестирање за двата гени кои можат да ја предизвикаат оваа болест (TSC1 или TSC2) е на располагање.

Редовните ултразвучни контроли на бубрезите се важни за да бидете сигурни дека нема раст на тумор.

Не е познат лек за туберозна склероза. Бидејќи болеста може да се разликува од личност до личност, третманот се заснова на симптомите.

• Во зависност од тежината на интелектуалната попреченост, на детето може да му треба специјално образование.
• Некои напади се контролираат со лекови (вигабатрин). Другите деца може да имаат потреба од операција.
• Мали израстоци на лицето (ангиофиброми на лицето) може да се отстранат со ласерски третман. Овие израстоци имаат тенденција да се вратат и ќе бидат потребни повторни третмани.
• Срцевите рабдомиоми најчесто исчезнуваат по пубертетот. Операција за нивно отстранување обично не е потребна.
• Туморите на мозокот може да се третираат со лекови наречени инхибитори на mTOR (сиролимус, еверолимус).
• Туморите на бубрезите се третираат со хируршка интервенција или со намалување на снабдувањето со крв користејќи специјални техники на х-зраци. инхибиторите на mTOR се изучуваат како друг третман за бубрежни тумори.

За дополнителни информации и ресурси, контактирајте го Алијансата за туберозна склероза на www.tsalliance.org.

Децата со лесна туберозна склероза најчесто одат добро. Сепак, децата со тешка интелектуална попреченост или неконтролирани напади често имаат потреба од помош за цел живот.

Понекогаш кога детето е родено со тешка туберозна склероза, се открива дека еден од родителите имал благ случај на туберозна склероза, кој не бил дијагностициран.

Туморите во оваа болест имаат тенденција да бидат неканцерогени (бенигни). Сепак, некои тумори (како што се тумори на бубрег или мозок) можат да станат канцерогени.

Компликациите може да вклучуваат:

• Тумори на мозок (астроцитома)
• Тумори на срцето (рабдомиом)
• Тешка интелектуална попреченост
• Неконтролирани напади

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита ако:

• Двете страни на вашето семејство имаат историја на туберозна склероза
• Забележувате симптоми на туберозна склероза кај вашето дете

Јавете се на генетски специјалист ако на вашето дете му е дијагностициран срцев рабдомиом. Туберозната склероза е водечка причина за овој тумор.

Генетско советување се препорачува за парови кои имаат семејна историја на туберозна склероза и кои сакаат да имаат деца.

Пренаталната дијагноза е достапна за семејства со позната генска мутација или историја на оваа состојба. Сепак, туберозната склероза често се појавува како нова мутација на ДНК. Овие случаи не можат да се спречат.

Борнвилова болест

• Туберозна склероза, ангиофиброми - лице
• Туберозна склероза - хипопигментирана макула

Интернет-страница на Националниот институт за невролошки нарушувања и мозочен удар. Табеларна склероза лист со факти. Публикација на НИХ 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Ажурирано во март 2020 година. Пристапено на 3 ноември 2020 година.

Нортруп Х, Коениг МК, Пирсон Д.А., и др. Комплекс на туберозна склероза. Прегледи на гените. Сиетл (WA): Универзитет во Вашингтон, Сиетл; 13 јули 1999 година. Ажурирано на 16 април 2020 година. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 614 г.

Tsao H, Luo S. комплекс на неврофиброматоза и туберозна склероза. Во: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Дерматологија. 4-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 61.