Болест Шарко-Мари-Тум

Болеста Шарко-Мари-Тум е група нарушувања пренесени низ семејства кои влијаат на нервите надвор од мозокот и 'рбетот. Овие се нарекуваат периферни нерви.

Шарко-Мари-Тум е едно од најчестите нарушувања поврзани со нервите, пренесени низ семејства (наследени). Промените во најмалку 40 гени предизвикуваат различни форми на оваа болест.

Болеста доведува до оштетување или уништување на обвивката (миелинска обвивка) околу нервните влакна.

Нервите што го стимулираат движењето (наречени моторни нерви) се најсилно погодени. Нервите во нозете се погодени најпрво и најтешко.

Симптомите најчесто започнуваат помеѓу средината на детството и раната зрелост. Тие можат да вклучуваат:

• Деформација на стапалото (многу висок лак на стапалата)
• Пад на стапалото (неможност да се одржи ногата хоризонтално)
• Губење на мускулите на потколеницата, што доведува до слаби телиња
• Вкочанетост во стапалото или ногата
• „Шлаканица“ одење (стапалата силно удираат на подот при одење)
• Слабост на колковите, нозете или стапалата

Подоцна, слични симптоми може да се појават во рацете и рацете. Овие може да вклучуваат рака како канџи.

Физички преглед може да покаже:

• Тешкотија при подигнување на стапалото и правење движења на прстите (пад на стапалото)
• Недостаток на рефлекси на истегнување во нозете
• Губење на мускулна контрола и атрофија (намалување на мускулите) во стапалото или ногата
• Задебелени нервни снопови под кожата на нозете

Тестовите на нервната спроводливост често се прават за да се идентификуваат различни форми на нарушување. Биопсија на нерв може да ја потврди дијагнозата.

Генетско тестирање е исто така достапно за повеќето форми на болеста.

Не постои познат лек. Ортопедската хирургија или опрема (како што се загради или ортопедски чевли) може да го олеснат одењето.

Физичката и работната терапија може да помогнат во одржувањето на мускулната сила и да се подобри независното функционирање.

Болеста Шарко-Мари-Тум полека се влошува. Некои делови од телото може да станат вкочанети, а болката може да варира од лесна до силна. На крајот, болеста може да предизвика попреченост.

Компликациите може да вклучуваат:

• Прогресивна неможност за одење
• Прогресивна слабост
• Повреда на областите на телото кои имаат намалена сензација

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако има постојана слабост или намалена сензација во стапалата или нозете.

Генетско советување и тестирање се советува ако постои силна семејна историја на нарушувањето.

Прогресивна невропатична (перонеална) мускулна атрофија; Наследна дисфункција на перонеалниот нерв; Невропатија - перонеална (наследна); Наследна моторна и сензорна невропатија

• Централен нервен систем и периферен нервен систем

Katirji B. Нарушувања на периферните нерви. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 107.

Сарнат ХБ. Наследни мотор-сензорни невропатии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 631.