Тестирање на гени BRCA1 и BRCA2

Тестот за гени BRCA1 и BRCA2 е тест на крвта што може да ви каже дали имате поголем ризик од заболување од рак. Името BRCA потекнува од првите две букви од бристок околуncer.

BRCA1 и BRCA2 се гени кои ги потиснуваат малигните тумори (рак) кај луѓето. Кога овие гени се менуваат (стануваат мутирани) тие не ги потиснуваат туморите како што треба. Значи, луѓето со генски мутации BRCA1 и BRCA2 имаат поголем ризик да заболат од рак.

Womenените со оваа мутација имаат поголем ризик да заболат од рак на дојка или рак на јајници. Мутациите исто така може да го зголемат ризикот од развој на жената:

• Рак на матката
• Рак на матка
• Рак на дебелото црево
• Рак на панкреасот
• Рак на жолчното кесе или карцином на жолчен канал
• Рак на желудник
• Меланом

Мажите со оваа мутација имаат поголема веројатност да заболат од рак. Мутациите може да го зголемат ризикот од развој на маж:

• Рак на дојка
• Рак на панкреасот
• Рак на тестисите
• Рак на простата

Само околу 5% од карциномите на дојка и 10-15% од карциномите на јајници се поврзани со мутации на BRCA1 и BRCA2.

Пред да бидете тестирани, треба да разговарате со генетски советник за да дознаете повеќе за тестовите и ризиците и придобивките од тестирањето.

Ако имате член на семејство со рак на дојка или рак на јајници, откријте дали таа личност е тестирана за мутација на BRCA1 и BRCA2. Ако таа личност има мутација, може да размислите и за тестирање.

Некој во вашето семејство може да има мутација BRCA1 или BRCA2 ако:

• Двајца или повеќе блиски роднини (родители, браќа и сестри, деца) имаат рак на дојка пред 50-та година од животот
• Машки роднина има рак на дојка
• Relativeенски роднина има и рак на дојка и на јајчник
• Двајца роднини имаат рак на јајчник
• Вие сте источноевропско (ашкенази) еврејско потекло и близок роднина има рак на дојка или јајници

Имате многу мали шанси да имате мутација BRCA1 или BRCA2 ако:

• Немате роднина што имала рак на дојка пред 50-тата година од животот
• Немате роднина што имала рак на јајници
• Немате роднина што имала машки рак на дојка

Пред да го направите тестот, разговарајте со генетски советник за да одлучите дали да го направите тестот.

• Донесете ја со вас вашата медицинска историја, семејната медицинска историја и прашања.
• Можеби сакате да донесете некој со вас да слуша и да белешки. Тешко е да се слушне и запомни сè.

Ако одлучите да бидете тестирани, примерокот од крв ви се испраќа во лабораторија специјализирана за генетско тестирање. Таа лабораторија ќе ја тестира крвта за мутации на BRCA1 и BRCA2. Може да потрае неколку недели или месеци за да се добијат резултатите од тестот.

Кога ќе се вратат резултатите од тестот, генетскиот советник ќе ги објасни резултатите и што тие значат за вас.

Позитивен резултат од тест значи дека сте наследиле мутација BRCA1 или BRCA2.

• Ова не значи дека имате рак, па дури и дека ќе добиете рак. Ова значи дека имате поголем ризик да заболите од рак.
• Ова исто така значи дека можете или сте можеле да им ја пренесете оваа мутација на вашите деца. Секој пат кога имате дете, постои шанса 1 во 2 вашето дете да ја добие мутацијата што ја имате.

Кога знаете дека имате поголем ризик од развој на рак, можете да одлучите дали ќе направите нешто поинаку.

• Можеби сакате почесто да бидете скринирани за рак, за да може да се фати рано и да се лекува.
• Може да има лек што можете да го пиете и може да ги намали шансите да добиете рак.
• Може да изберете да направите операција за отстранување на градите или јајниците.

Ниту една од овие мерки на претпазливост нема да ви гарантира дека нема да добиете рак.

Ако резултатот од тестот за мутациите BRCA1 и BRCA2 е негативен, генетскиот советник ќе ви каже што значи ова. Вашата семејна историја ќе му помогне на генетскиот советник да разбере негативен резултат од тестот.

Негативен резултат од тестот не значи дека нема да добиете рак. Тоа може да значи дека имате ист ризик да заболите од рак како и луѓето кои ја немаат оваа мутација.

Бидете сигурни да разговарате за сите резултати од вашите тестови, дури и за негативните резултати, со вашиот генетски советник.

Рак на дојка - BRCA1 и BRCA2; Рак на јајници - BRCA1 и BRCA2

Мојер ВА; Работна група за превентивни услуги на САД. Проценка на ризик, генетско советување и генетско тестирање за рак поврзан со BRCA кај жени: Изјава за препорака на работната група за превентивни услуги на САД. Ен Интер Интер. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Интернет-страница на Националниот институт за рак. Мутации на BRCA: ризик од рак и генетско тестирање. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ажурирано на 30 јануари 2018 година. Пристапено на 5 август 2019 година.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетика и геномика на рак. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 15

• Рак на дојка
• Генетско тестирање
• Рак на јајници