Гошерова болест

Гошеровата болест е ретко генетско нарушување при кое на човекот му недостасува ензим наречен глукоцереброзидаза (ГБА).

Гошеровата болест е ретка кај општата популација. Луѓето од источно и средноевропско (ашкенази) еврејско наследство имаат поголема веројатност да имаат оваа болест.

Тоа е автосомно рецесивно заболување. Ова значи дека и мајката и таткото мораат да пренесат по една абнормална копија на генот на болеста на своето дете за детето да ја развие болеста. Родител кој носи абнормална копија на генот, но ја нема оваа болест, се нарекува тивок носител.

Недостатокот на ГБА предизвикува штетни материи да се таложат во црниот дроб, слезината, коските и коскената срцевина. Овие супстанции спречуваат клетките и органите да работат правилно.

Постојат три главни подтипови на Гошеровата болест:

• Тип 1 е најчест. Вклучува коскено заболување, анемија, зголемена слезина и ниски тромбоцити (тромбоцитопенија). Тип 1 ги погодува и децата и возрасните. Најчеста е кај еврејското население во Ашкенази.
• Тип 2 обично започнува во повој, со сериозно невролошко учество. Оваа форма може да доведе до брза, рана смрт.
• Тип 3 може да предизвика проблеми со црниот дроб, слезината и мозокот. Луѓето со овој тип можат да живеат во зрелоста.

Крварењето заради низок број на тромбоцити е најчестиот симптом забележан кај Гошеровата болест. Други симптоми може да вклучуваат:

• Болки во коските и фрактури
• Когнитивно оштетување (намалена способност за размислување)
• Лесни модринки
• Зголемена слезина
• Зголемен црн дроб
• Замор
• Проблеми со срцевиот залисток
• Болести на белите дробови (ретко)
• Напади
• Тежок оток при раѓање
• Промени на кожата

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе праша за симптомите.

Може да се направат следниве тестови:

• Тест на крвта за да се бара ензимска активност
• Аспирација на коскена срцевина
• Биопсија на слезината
• МНР
• КТ
• Х-зраци на скелетот
• Генетско тестирање

Гошеровата болест не може да се излечи. Но, третманите можат да помогнат во контролата и може да ги подобрат симптомите.

Лекови може да се даваат на:

• Заменете ја исчезнатата ГБА (ензимска терапија за замена) за да помогнете во намалување на големината на слезината, болка во коските и подобрување на тромбоцитопенијата.
• Ограничете го производството на масни хемикалии што се таложат во организмот.

Другите третмани вклучуваат:

• Лекови за болка
• Операција за проблеми со коските и зглобовите или за отстранување на слезината
• Трансфузија на крв

Овие групи можат да обезбедат повеќе информации за болеста Гоше:

• Национална фондација Гошер - www.gaucherdisease.org
• Национална библиотека за медицина, референца за домови по генетика - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Национална организација за ретки болести - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Колку добро ќе помине човекот, зависи од нивниот подтип на болеста. Инфантилната форма на Гошеровата болест (Тип 2) може да доведе до рана смрт. Најпогодените деца умираат пред 5-тата година од животот.

Возрасните со тип 1 форма на болест на Гоше може да очекуваат нормален животен век со ензимска терапија за замена.

Компликациите од болеста Гоше може да вклучуваат:

• Напади
• Анемија
• Тромбоцитопенија
• Проблеми со коските

Се препорачува генетско советување за идните родители со семејна историја на болест на Гоше. Тестирањето може да утврди дали родителите го носат генот што може да ја пренесе болеста Гоше. Пренаталниот тест може исто така да открие дали бебето во матката има синдром на Гоше.

Недостаток на глукоцереброзидаза; Недостаток на глукозилцерамидаза; Болест на лизозомно складирање - Гоше

• Аспирација на коскена срцевина
• Гошерова ќелија - фотомикрограф
• Гошерова ќелија - фотомикрограф # 2
• Хепатоспленомегалија

Клигман Р.М., Св. Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот на липидите. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 104

Красневич Д.М., Сидрански Е. Лизозомални болести на складирање. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 197

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Емери на елементите на медицинска генетика и геномика. 16-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2022 година: поглавје 18.