Хемофилија Б.

Хемофилија Б е наследно нарушување на крварењето предизвикано од недостаток на фактор IX на коагулација на крв. Без доволен фактор IX, крвта не може правилно да се згрутчи за да го контролира крварењето.

Кога крварите, во организмот се случуваат низа реакции кои помагаат да се формираат тромби. Овој процес се нарекува каскада на коагулација. Вклучува специјални протеини наречени коагулација или фактори на коагулација. Може да имате поголема шанса за вишок крварење ако еден или повеќе од овие фактори недостасуваат или не функционираат како што треба.

Фактор IX (девет) е еден таков фактор на коагулација. Хемофилија Б е резултат на тоа што телото не создава доволно фактор IX. Хемофилија Б е предизвикана од наследна Х-поврзана рецесивна одлика, со дефектен ген лоциран на Х-хромозомот.

Fенките имаат две копии на хромозомот Х. Ако факторот IX ген на еден хромозом не работи, генот на другиот хромозом може да ја заврши работата за да создаде доволно фактор IX.

Мажјаците имаат само еден хромозом Х. Ако генот фактор IX недостасува кај Х-хромозомот на момчето, тој ќе има хемофилија Б. Поради оваа причина, повеќето луѓе со хемофилија Б се машки.

Ако жената има неисправен ген на факторот IX, таа се смета за носител. Ова значи дека неисправниот ген може да се пренесе на нејзините деца. Момчињата родени во такви жени имаат 50% шанси да имаат хемофилија Б. Нивните ќерки имаат 50% шанси да бидат носител.

Сите женски деца на мажи со хемофилија носат неисправен ген.

Фактори на ризик за хемофилија Б вклучуваат:

• Семејна историја на крварење
• Да се ​​биде маж

Тежината на симптомите може да варира. Продолженото крварење е главниот симптом. Честопати за прв пат се гледа кога новороденчето е обрежано. Други проблеми со крварење обично се појавуваат кога доенчето започнува да ползи и да оди.

Лесните случаи може да останат незабележани сè до подоцнежниот живот. Симптомите прво може да се појават по операција или повреда. Внатрешно крварење може да се појави насекаде.

Симптомите може да вклучуваат:

• Крварење во зглобовите со придружна болка и оток
• Крв во урината или столицата
• Модринки
• Крварење од гастроинтестиналниот тракт и уринарниот тракт
• Крварење од нос
• Продолжено крварење од исекотини, вадење на заби и операција
• Крварење кое започнува без причина

Ако сте првата личност во семејството што имате сомневање за нарушување на крварењето, вашиот давател на здравствени услуги ќе нарача серија тестови наречени студија за коагулација. Откако ќе се идентификува специфичниот дефект, на други луѓе во вашето семејство ќе им требаат тестови за да го дијагностицираат нарушувањето.

Тестовите за дијагностицирање на хемофилија Б вклучуваат:

• Делумно тромбопластинско време (PTT)
• Протромбинско време
• Време на крварење
• Ниво на фибриноген
• Активност на серумскиот фактор IX

Третманот вклучува замена на факторот на згрутчување што недостасува. Receiveе добиете концентрати на фактор IX. Колку ќе добиете зависи од:

• Тежина на крварење
• Место на крварење
• Вашата тежина и висина

За да се спречи криза на крварење, луѓето со хемофилија и нивните семејства може да се научат да даваат концентрати на факторот IX дома при првите знаци на крварење. Луѓето со тешки форми на болеста може да имаат потреба од редовни, превентивни инфузии.

Ако имате тешка хемофилија, можеби ќе треба да земете концентрат на фактор IX пред операција или одредени видови стоматолошка работа.

Треба да направите вакцина против хепатитис Б. Луѓето со хемофилија имаат поголема веројатност да заболат од хепатитис Б бидејќи може да примаат крвни производи.

Некои луѓе со хемофилија Б развиваат антитела на факторот IX. Овие антитела се нарекуваат инхибитори. Инхибиторите го напаѓаат факторот IX, така што тој повеќе не работи. Во такви случаи, може да се даде вештачки фактор на згрутчување, наречен VIIa.

Можете да го олесните стресот на болеста со тоа што ќе се приклучите на група за поддршка на хемофилија. Споделувањето со други кои имаат заеднички искуства и проблеми може да ви помогне да не се чувствувате сами.

Со третман, повеќето луѓе со хемофилија Б се во состојба да водат прилично нормален живот.

Ако имате хемофилија Б, треба редовно да правите прегледи кај хематолог.

Компликациите може да вклучуваат:

• Долгорочни проблеми со зглобовите, за кои може да биде потребна заедничка замена
• Крварење во мозокот (интрацеребрална хеморагија)
• Тромбоза поради третман

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Се развиваат симптоми на нарушување на крварењето
• На член на семејство му е дијагностицирана хемофилија Б.
• Ако имате хемофилија Б, и планирате да имате деца; генетско советување е на располагање

Може да се препорача генетско советување. Тестирањето може да ги идентификува жените и девојчињата кои носат ген на хемофилија.

Тестирањето може да се направи за време на бременоста на бебе кое е во матката на мајката.

Божиќна болест; Фактор IX хемофилија; Нарушување на крварење - хемофилија Б.

• Х-поврзани рецесивни генетски дефекти - како се засегнати момчињата
• Х-поврзани рецесивни генетски дефекти - како се погодени девојчињата
• Х-поврзани рецесивни генетски дефекти
• Крвни клетки
• Згрутчување на крвта

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 135.

Скот ЈП, Потоп VH. Недостатоци на наследни фактори на згрутчување (нарушувања на крварењето). Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 503.