Пароксизмална ноќна хемоглобинурија (PNH)

Пароксизмална ноќна хемоглобинурија е ретка болест во која црвените крвни клетки се распаѓаат порано од нормалното.

Луѓето со оваа болест имаат крвни клетки на кои им недостасува генот наречен PIG-A. Овој ген дозволува супстанција наречена гликозил-фосфатидилинозитол (ГПИ) за да им помогне на одредени протеини да се залепат во клетките.

Без PIG-A, важните протеини не можат да се поврзат со површината на клетката и да ги заштитат клетките од супстанциите во крвта наречени комплемент. Како резултат, црвените крвни клетки се распаѓаат премногу рано. Црвените крвни клетки протекуваат хемоглобин во крвта, што може да помине во урината. Ова може да се случи во секое време, но поверојатно е да се случи во текот на ноќта или раните утрински часови.

Болеста може да влијае на луѓе од било која возраст. Може да биде поврзано со апластична анемија, миелодиспластичен синдром или акутна миелогена леукемија.

Факторите на ризик, освен за претходната апластична анемија, не се познати.

Симптомите може да вклучуваат:

• Стомачна болка
• Болка во грбот
• Згрутчување на крвта, може да се формира кај некои луѓе
• Темна урина, доаѓа и си оди
• Лесно модринки или крварење
• Главоболка
• Отежнато дишење
• Слабост, замор
• Бледило
• Болка во градите
• Тешкотија при голтање

Бројот на црвени и бели крвни клетки и бројот на тромбоцити може да биде мал.

Црвената или кафеавата урина сигнализира распаѓање на црвените крвни клетки и дека хемоглобинот се ослободува во циркулацијата на телото и на крајот во урината.

Тестовите што може да се направат за да се дијагностицира оваа состојба вклучуваат:

• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Тест на Кумбс
• Цитометрија на проток за мерење на одредени протеини
• Тест за шунка (киселина хемолизин)
• Серумски хемоглобин и хаптоглобин
• Тест за хемолиза на сахароза
• Анализа на урина
• Хемосидерин во урината, уробилиноген, хемоглобин
• LDH тест
• Број на ретикулоцити

Стероиди или други лекови кои го потиснуваат имунолошкиот систем може да помогнат во забавување на распаѓањето на црвените крвни клетки. Можеби ќе бидат потребни трансфузии на крв. Обезбедени се дополнителни железо и фолна киселина. Исто така, може да бидат потребни средства за разредување на крв за да се спречи формирање на тромби.

Солирис (екулизумаб) е лек што се користи за лекување на PNH. Го блокира распаѓањето на црвените крвни клетки.

Трансплантацијата на коскена срцевина може да ја излечи оваа болест. Исто така, може да го запре ризикот од развој на PNH кај луѓе со апластична анемија.

Сите луѓе со PNH треба да примаат вакцини против одредени видови на бактерии за да спречат инфекција. Прашајте го давателот на здравствена заштита кои се соодветни за вас.

Исходот варира. Повеќето луѓе преживуваат повеќе од 10 години по нивната дијагноза. Смртта може да резултира од компликации како што се формирање на тромб (тромбоза) или крварење.

Во ретки случаи, абнормалните клетки може да се намалат со текот на времето.

Компликациите може да вклучуваат:

• Акутна миелогена леукемија
• Апластична анемија
• Згрутчување на крвта
• Смрт
• Хемолитичка анемија
• Анемија со дефицит на железо
• Миелодисплазија

Јавете се на вашиот добавувач ако најдете крв во урината, ако симптомите се влошат или не се подобрат со третманот или ако се појават нови симптоми.

Не постои познат начин да се спречи ова нарушување.

PNH

• Крвни клетки

Бродски Р.А. Пароксизмална ноќна хемоглобинурија. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 31.

Michel M. Автоимуни и интраваскуларни хемолитични анемии. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 151.