Наследна сфероцитна анемија

Наследна сфероцитна анемија е ретко нарушување на површинскиот слој (мембрана) на црвените крвни клетки. Доведува до црвени крвни клетки кои имаат форма на сфери и предвремено распаѓање на црвените крвни зрнца (хемолитична анемија).

Ова нарушување е предизвикано од неисправен ген. Дефектот резултира со абнормална мембрана на црвените крвни клетки. Зафатените клетки имаат помала површина за нивниот волумен од нормалните црвени крвни клетки и можат лесно да се отворат.

Анемијата може да варира од лесна до тешка. Во тешки случаи, нарушувањето може да се најде во раното детство. Во благи случаи може да остане незабележано до зрелоста.

Ова нарушување е најчесто кај луѓето од северноевропско потекло, но се најде кај сите раси.

Доенчињата може да имаат пожолтување на кожата и очите (жолтица) и бледо боење (бледило).

Други симптоми може да вклучуваат:

• Замор
• Раздразливост
• Отежнато дишење
• Слабост

Во повеќето случаи, слезината е зголемена.

Лабораториските тестови можат да помогнат во дијагностицирање на оваа состојба. Тестовите може да вклучуваат:

• Размаска со крв за да се покажат клетки со абнормална форма
• Ниво на билирубин
• Комплетна крвна слика за да се провери дали има анемија
• Тест на Кумбс
• Ниво на LDH
• Осмотска кршливост или специјализирано тестирање за да се процени дефектот на црвените крвни клетки
• Број на ретикулоцити

Операцијата за отстранување на слезината (спленектомија) ја лекува анемијата, но не ја корегира абнормалната форма на клетката.

Семејствата со историја на сфероцитоза треба да ги испитаат своите деца за ова нарушување.

Децата треба да почекаат до 5-та година од животот за да направат спленектомија поради ризик од инфекција. Во благи случаи откриени кај возрасни, можеби не е потребно да се отстрани слезината.

На децата и возрасните треба да им се даде пневмококна вакцина пред операцијата за отстранување на слезината. Тие исто така треба да примаат додатоци на фолна киселина. Можеби ќе бидат потребни дополнителни вакцини врз основа на историјата на лицето.

Следните ресурси можат да дадат повеќе информации за наследна сфероцитна анемија:

• Информативен центар за генетски и ретки болести - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/heriary-spherocytosis
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-heriary-spherocytic-hemolytic

Исходот е обично добар со третманот. По отстранувањето на слезината, животниот век на црвените крвни клетки се враќа во нормала.

Компликациите може да вклучуваат:

• Камења во жолчката
• Многу пониско производство на црвени крвни клетки (апластична криза) предизвикано од вирусна инфекција, што може да ја влоши анемијата

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита ако:

• Вашите симптоми се влошуваат.
• Вашите симптоми не се подобруваат со новиот третман.
• Развивате нови симптоми.

Ова е наследно нарушување и може да не може да се спречи. Да се ​​биде свесен за вашиот ризик, како што е семејната историја на нарушување, може да ви помогне рано да се дијагностицирате и лекувате.

Вродена сфероцитна хемолитичка анемија; Сфероцитоза; Хемолитична анемија - сфероцитна

• Црвени крвни клетки - нормално
• Црвени крвни клетки - сфероцитоза
• Крвни клетки

Галагер ПГ. Нарушувања на мембраната на црвените крвни клетки. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 45.

Мергуеријан Д-р, Галагер ПГ. Наследна сфероцитоза. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 485 г.