Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди

Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди е името што се дава на група наследни нарушувања на надбубрежната жлезда.

Луѓето имаат 2 надбубрежни жлезди. Еден се наоѓа на врвот на секој од нивните бубрези. Овие жлезди создаваат хормони, како што се кортизол и алдостерон, кои се неопходни за живот. Луѓето со вродена надбубрежна хиперплазија немаат ензим на надбубрежните жлезди кој им е потребен за производство на хормони.

Во исто време, телото произведува повеќе андрогени, еден вид машки полов хормон. Ова предизвикува машките карактеристики да се појават рано (или несоодветно).

Вродена адренална хиперплазија може да влијае и на момчиња и на девојчиња. Околу 1 од 10 000-18 000 деца се раѓаат со вродена надбубрежна хиперплазија.

Симптомите ќе варираат, во зависност од видот на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди и нивната возраст кога ќе се дијагностицира нарушувањето.

• Децата со поблаги форми може да немаат знаци или симптоми на конгенитална хиперплазија на надбубрежните жлезди и не можат да бидат дијагностицирани дури до адолесценцијата.
• Девојките со потешка форма често имаат маскулинизирани гениталии при раѓање и може да се дијагностицираат пред да се појават симптомите.
• Момчињата ќе се појават нормални при раѓање, дури и ако имаат потешка форма.

Кај деца со потешка форма на нарушување, симптомите често се развиваат во рок од 2 или 3 недели по раѓањето.

• Лошо хранење или повраќање
• Дехидратација
• Електролитни промени (абнормални нивоа на натриум и калиум во крвта)
• Абнормален ритам на срцето

Девојките со поблага форма обично имаат нормални женски репродуктивни органи (јајници, матка и јајцеводите). Тие исто така може да ги имаат следниве промени:

• Абнормални менструални периоди или неуспех во менструацијата
• Рано појавување на коса од срам или пазуви
• Прекумерен раст на косата или влакна на лицето
• Некое зголемување на клиторисот

Момчињата со поблага форма често се појавуваат нормални при раѓање. Сепак, може да се појави дека рано влегуваат во пубертет. Симптомите може да вклучуваат:

• Продлабочување на гласот
• Рано појавување на коса од срам или пазуви
• Зголемен пенис, но нормални тестиси
• Добро развиени мускули

И момчињата и девојчињата ќе бидат високи како деца, но многу пониски од нормалните како возрасните.

Давателот на здравствена заштита на вашето дете ќе нарача одредени тестови. Вообичаените крвни тестови вклучуваат:

• Серумски електролити
• Алдостерон
• Ренин
• Кортизол

Х-зраци на левата рака и зглобот може да покажат дека коските на детето се чини дека се коски на некој постар од нивната вистинска возраст.

Генетските тестови можат да помогнат во дијагностицирање или потврдување на нарушувањето, но тие ретко се потребни.

Целта на третманот е да се вратат нивото на хормонот во нормала или приближно нормално. Ова се прави со земање форма на кортизол, најчесто хидрокортизон. Луѓето може да имаат потреба од дополнителни дози на лекови за време на стрес, како што се тешка болест или операција.

Давателот ќе го одреди генетскиот пол на бебето со абнормални гениталии со проверка на хромозомите (кариотипизација). Девојките со машки изглед на гениталиите може да имаат операција на гениталиите за време на повој.

Стероидите што се користат за лекување на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди обично не предизвикуваат несакани ефекти како што се дебелина или слаби коски, бидејќи дозите ги заменуваат хормоните што телото на детето не може да ги направи. Важно е родителите да пријават знаци на инфекција и стрес кај давателот на нивното дете затоа што на детето може да му треба повеќе лекови. Стероидите не можат да се запрат одеднаш, бидејќи тоа може да доведе до адренална инсуфициенција.

Овие организации можат да бидат корисни:

• Национална фондација за надбубрежни болести - www.nadf.us
• Фондацијата МАГИК - www.magicfoundation.org
• Фондацијата CARES - www.caresfoundation.org
• Адренална инсуфициенција Јунајтед - aiunited.org

Луѓето со ова нарушување мора да пијат лекови цел живот. Најчесто имаат добро здравје. Сепак, тие можат да бидат пократки од нормалните возрасни, дури и со третман.

Во некои случаи, вродената надбубрежна хиперплазија може да влијае на плодноста.

Компликациите може да вклучуваат:

• Висок крвен притисок
• Низок шеќер во крвта
• Низок натриум

Родителите со семејна историја на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди (од кој било вид) или дете кое ја има оваа состојба, треба да размислат за генетско советување.

Пренаталната дијагноза е достапна за некои форми на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди. Дијагнозата се поставува во првиот триместар со земање примероци од хорионски ресички. Дијагнозата во вториот триместар се поставува со мерење на хормони како што е 17-хидроксипрогестерон во амнионската течност.

Достапен е скрининг тест за новороденчиња за најчеста форма на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди. Може да се направи на крв од стапче на пета (како дел од рутинските прегледи направени кај новороденчиња). Овој тест во моментов се изведува во повеќето држави.

Адреногенитален синдром; Недостаток на 21-хидроксилаза; CAH

• Надбубрежните жлезди

Донохоу ПА. Нарушувања во развојот на сексот. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 606.

Јау М, Катаб А, Пина Ц, Јуен Т, Мејер-Балбург HFL, MIу Мии. Дефекти на андренална стероидогенеза. Во: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологија: Возрасни и детски. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 104