Мултипла ендокрина неоплазија (МАENИ) II

Мултипла ендокрина неоплазија, тип II (МАENИ II) е нарушување кое се пренесува преку семејства во кои една или повеќе од ендокрините жлезди се премногу активни или формираат тумор. Ендокрините жлезди кои најчесто се вклучени вклучуваат:

• Надбубрежна жлезда (околу половина од времето)
• Паратироидна жлезда (20% од времето)
• Тироидна жлезда (скоро цело време)

Мултипла ендокрина неоплазија (МАENИ I) е поврзана состојба.

Причината за МАENИ II е дефект на генот наречен RET. Овој дефект предизвикува многу тумори да се појават кај иста личност, но не мора истовремено.

Вклучувањето на надбубрежната жлезда е најчесто со тумор наречен феохромоцитом.

Вклучувањето на тироидната жлезда е најчесто со тумор наречен медуларен карцином на тироидната жлезда.

Тумори во тироидната жлезда, надбубрежните жлезди или паратироидните жлезди може да се појават со години одвоени.

Нарушувањето може да се појави на која било возраст и подеднакво ги погодува мажите и жените. Главниот фактор на ризик е семејна историја на МАENИ II.

Постојат два подвида на МАENИ II. Тие се MEN IIa и IIb. МАENИ IIб е поретко.

Симптомите може да варираат. Сепак, тие се слични на оние на:

• Медуларен карцином на тироидната жлезда
• Феохромоцитом
• Паратироиден аденом
• Паратироидна хиперплазија

За да се дијагностицира оваа состојба, давателот на здравствена заштита бара мутација во генот RET. Ова може да се направи со тест на крвта. Направени се дополнителни тестови за да се утврди кои хормони се прекумерни.

Физички преглед може да открие:

• Зголемени лимфни јазли на вратот
• Треска
• Висок крвен притисок
• Брзо отчукување на срцето
• Јазли на тироидната жлезда

Тестовите за сликање што се користат за идентификување на тумори може да вклучуваат:

• КТ скен на абдомен
• Слики на бубрезите или уретерите
• MIBG сцинтискан
• МНР на стомакот
• Скенирање на тироидната жлезда
• Ултразвук на тироидната жлезда

Тестовите на крвта се користат за да се види колку добро работат одредени жлезди во телото. Тие можат да вклучуваат:

• Ниво на калцитонин
• Алкална фосфатаза во крвта
• Калциум во крвта
• Ниво на крвен паратироиден хормон
• Фосфор во крвта
• Уринарни катехоламини
• Урина метанефрин

Други тестови или процедури што може да се направат вклучуваат:

• Биопсија на надбубрежните жлезди
• Електрокардиограм (ЕКГ)
• Биопсија на тироидната жлезда

Потребна е хируршка интервенција за отстранување на феохромоцитом, кој може да биде опасен по живот поради хормоните што ги прави.

За медуларен карцином на тироидната жлезда, тироидната жлезда и околните лимфни јазли мора целосно да се отстранат. Терапија за замена на тироидните хормони се дава по операцијата.

Доколку се знае дека детето носи мутација на генот РЕТ, се разгледува операција за отстранување на тироидната жлезда пред да стане канцерогена. Ова треба да се разговара со лекар кој е многу запознаен со оваа состојба. Тоа би било направено на рана возраст (пред 5-годишна возраст) кај луѓе со познат МАENИ IIa, и пред возраст од 6 месеци кај лица со МАENИ IIб.

Феохромоцитомот најчесто не е канцероген (бениген). Медуларниот карцином на тироидната жлезда е многу агресивен и потенцијално фатален карцином, но раната дијагноза и операцијата честопати може да доведат до лекување. Хируршката интервенција не го лекува основниот МАENИ II.

Ширењето на канцерогени клетки е можна компликација.

Јавете се на вашиот добавувач ако забележите симптоми на МАENИ II или ако некој од вашето семејство добие таква дијагноза.

Скринингот на блиски роднини на луѓето со МАEN II може да доведе до рано откривање на синдромот и сродни карциноми. Ова може да овозможи чекори за спречување на компликации.

Синдром на сипал; МАENИ II; Феохромоцитом - МАENИ II; Рак на тироидната жлезда - феохромоцитом; Рак на паратироидната жлезда - феохромоцитом

• Ендокрини жлезди

Интернет-страница на Националната сеопфатна мрежа за рак. Упатства за клиничка пракса во онкологија (упатства за NCCN): невроендокрини тумори. Верзија 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Ажурирано на 5 март 2019 година. Пристапено на 8 март 2020 година.

Weуи П.Ј., Такер Р.В. Мултипла ендокрина неоплазија. Во: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 14-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 42

Ниман Л.К., Шпигел А.М. Полигландуларни нарушувања. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 218.

Такон Jеј, Лиројд Д.Л., Робинсон БГ. Мултипла ендокрина неоплазија тип 2 и медуларен карцином на тироидната жлезда. Во: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологија: Возрасни и детски. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 149 г.