Галактоземија

Галактоземија е состојба во која телото не е во можност да ја користи (метаболизира) едноставната шеќерна галактоза.

Галактоземија е наследно нарушување. Ова значи дека се пренесува преку семејства. Ако двајцата родители носат неработена копија на генот што може да предизвика галактоземија, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси да биде засегнато со него.

Постојат 3 форми на болеста:

• Недостаток на галактоза-1 фосфат уридил трансфераза (ГАЛТ): Класична галактоземија, најчеста и најтешка форма
• Недостаток на галактоза киназа (GALK)
• Недостаток на галактоза-6-фосфат епимераза (ГАЛЕ)

Луѓето со галактоземија не се во можност целосно да ја разложат едноставната шеќерна галактоза. Галактозата сочинува една половина од лактозата, шеќерот што се наоѓа во млекото.

Ако на новороденче со галактоземија му се даде млеко, супстанциите направени од галактоза се таложеат во системот на новороденчиња. Овие супстанции го оштетуваат црниот дроб, мозокот, бубрезите и очите.

Луѓето со галактоземија не можат да толерираат каква било форма на млеко (човечко или животинско). Тие мора да бидат претпазливи кога јадат друга храна што содржи галактоза.

Доенчињата со галактоземија можат да покажат симптоми во првите неколку дена од животот ако јадат мешавина или мајчино млеко што содржи лактоза. Симптомите може да се должат на сериозна инфекција на крвта со бактериите Ешерихија коли.

Симптоми на галактоземија се:

• Конвулзии
• Раздразливост
• Летаргија
• Лошо хранење - бебето одбива да јаде мешавина што содржи млеко
• Лошо зголемување на телесната тежина
• Yellowолта кожа и белки на очите (жолтица)
• Повраќање

Тестовите за проверка на галактоземија вклучуваат:

• Крвна култура за бактериска инфекција (Сепса на Е коли)
• Ензимска активност во црвените крвни клетки
• Кетони во урината
• Пренатална дијагноза со директно мерење на ензимот галактоза-1-фосфат уридил трансфераза
• „Намалување на супстанциите“ во урината на новороденчето и нормален или низок шеќер во крвта додека доенчето се храни со мајчино млеко или со формула што содржи лактоза

Скрининг тестовите за новороденчиња во многу држави проверуваат дали има галактоземија.

Резултатите од тестот може да покажат:

• Аминокиселини во урината или крвната плазма
• Зголемен црн дроб
• Течност во стомакот
• Низок шеќер во крвта

Луѓето со оваа состојба мора да го избегнуваат целото млеко, производи што содржат млеко (вклучувајќи суво млеко) и друга храна што содржи галактоза, доживотно. Прочитајте ги етикетите на производите за да бидете сигурни дека вие или вашето дете со оваа состојба не јадете храна што содржи галактоза.

Доенчињата можат да се хранат:

• Формула за соја
• Друга формула без лактоза
• Формула заснована на месо или нутрамиген (формула на протеински хидролизат)

Се препорачуваат додатоци на калциум.

Фондација галактоземија - www.galactosemia.org

Луѓето на кои им е дијагностицирана рано и строго ги избегнуваат млечните производи можат да живеат релативно нормален живот. Сепак, може да се развие благо ментално оштетување, дури и кај луѓе кои избегнуваат галактоза.

Овие компликации можат да се развијат:

• Катаракта
• Цироза на црниот дроб
• Одложен развој на говорот
• Неправилни менструални периоди, намалена функција на јајниците што доведува до откажување на јајниците и неплодност
• Ментална попреченост
• Тешка инфекција со бактерии (Сепса на Е коли)
• Треперења (тресење) и неконтролирани моторни функции
• Смрт (ако има галактоза во исхраната)

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита ако:

• Вашето новороденче има симптоми на галактоземија
• Имате семејна историја на галактоземија и размислувате да имате деца

Корисно е да се знае вашата семејна историја. Ако имате семејна историја на галактоземија и сакате да имате деца, генетското советување ќе ви помогне да донесете одлуки за бременост и пренатално тестирање. Откако ќе се постави дијагноза на галактоземија, се препорачува генетско советување за други членови на семејството.

Многу држави ги прегледуваат сите новороденчиња за галактоземија. Доколку тестот за новороденчиња покаже можна галактоземија, тие треба веднаш да престанат да даваат млечни производи на новороденчињата и да го прашаат својот доставувач за крвни тестови што може да се направат за да се потврди дијагнозата на галактоземија.

Недостаток на галактоза-1-фосфат уридил трансфераза; Недостаток на галактокиназа; Недостаток на галактоза-6-фосфат епимераза; ГАЛТ; ГАЛК; ГАЛЕ; Галактоземија со недостаток на епимераза; Недостаток на ГАЛЕ; Галактоземија тип III; UDP-галактоза-4; Варијанта на Дуарте

• Галактоземија

Бери Г.Т. Класична галактоземија и клиничка варијанта галактоземија. 2000 4 февруари [Обновено 2017 година 9 март]. Во: Адам пратеник, Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., и др., Изд. Прегледи на гените [Интернет]. Сиетл (WA): Универзитет во Вашингтон, Сиетл; 1993-2019 година. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Бонардо А, Биче ДГ. Наследени нарушувања на бубрежната тубула. Во: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 45

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: дијагноза, управување и долгорочен исход. Педијатрија и детско здравје. 2015 година: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Гибсон КМ, Перл ПЛ. Вродени грешки во метаболизмот и нервниот систем. Во: Дароф РБ, Јанковиќ Ј, Мациота ЈЦ, Померој СЛ. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 91.

Киснани ПС, Чен Ј-Т. Дефекти во метаболизмот на јаглехидрати. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 105

Maitra A. Болести на повој и детство. Во: Кумар V, Абас АК, Астер CК, изд. Робинс и Котран патолошка основа на болеста. 9-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: погл. 10