Псевдохипопаратироидизам

Псевдохипопаратиреоидизам (PHP) е генетско нарушување при кое телото не реагира на паратироидниот хормон.

Поврзана состојба е хипопаратироидизам, при што телото не прави доволно паратироиден хормон.

Паратироидните жлезди произведуваат паратироиден хормон (PTH). PTH помага во контролирање на нивото на калциум, фосфор и витамин Д во крвта и е важен за здравјето на коските.

Ако имате PHP, вашето тело произведува точна количина на PTH, но е „отпорно“ на неговиот ефект. Ова предизвикува ниско ниво на калциум во крвта и високо ниво на фосфат во крвта.

PHP е предизвикана од абнормални гени. Постојат различни видови на PHP. Сите форми се ретки и обично се дијагностицираат во детството.

• Тип 1а се наследува на автосомно доминантен начин. Тоа значи дека само еден родител треба да ви го пренесе неисправниот ген за да имате таква состојба. Исто така се нарекува наследна остеодистрофија на Олбрајт. Состојбата предизвикува низок раст, тркалезно лице, дебелина, доцнење во развојот и кратки коски на рацете. Симптомите зависат од тоа дали го наследувате генот од вашата мајка или татко.
• Тип 1б вклучува отпорност на PTH само во бубрезите. За типот 1б се знае помалку од типот 1а. Калциумот во крвта е низок, но нема ниту една од другите карактеристични карактеристики на наследната остеодистрофија на Олбрајт.
• Тип 2 вклучува и ниско ниво на калциум во крвта и високо ниво на фосфат во крвта. Луѓето со оваа форма немаат физички карактеристики заеднички за луѓето со Тип 1а. Генетската абнормалност што ја предизвикува не е позната. Тој е различен од Тип 1б во тоа како бубрегот реагира на високи нивоа на PTH.

Симптомите се поврзани со ниско ниво на калциум и вклучуваат:

• Катаракта
• Проблеми со забите
• Вкочанетост
• Напади
• Тетанија (колекција на симптоми, вклучувајќи мускулни грчеви и грчеви во рацете и нозете и грчеви во мускулите)

Луѓето со наследна остеодистрофија на Олбрајт може да ги имаат следниве симптоми:

• Наслаги на калциум под кожата
• Дупки што можат да ги заменат зглобовите на прстите погодени
• Тркалезно лице и краток врат
• Кратки рачни коски, особено коската под 4-от прст
• Кратка висина

Testsе се направат крвни тестови за да се провери нивото на калциум, фосфор и PTH. Можеби ќе треба и тестови за урина.

Други тестови може да вклучуваат:

• Генетско тестирање
• Глава МНР или КТ скен на мозокот

Вашиот давател на здравствени услуги ќе препорача додатоци на калциум и витамин Д за да одржите соодветно ниво на калциум. Ако нивото на фосфат во крвта е високо, можеби ќе треба да следите диета со низок фосфор или да земате лекови што се нарекуваат фосфатни врзива (како што се калциум карбонат или калциум ацетат). Третманот е обично доживотно.

Нискиот калциум во крвта во PHP е обично поблаг отколку кај другите форми на хипопаратироидизам, но сериозноста на симптомите може да биде различна помеѓу различни луѓе.

Луѓето со PHP тип 1а имаат поголема веројатност да имаат други проблеми со ендокриниот систем (како што се хипотироидизам и хипогонадизам).

PHP може да биде поврзан со други хормонски проблеми, што резултира со:

• Низок сексуален нагон
• Бавен сексуален развој
• Ниски нивоа на енергија
• Зголемување на телесната тежина

Контактирајте го вашиот добавувач ако вие или вашето дете имате какви било симптоми на ниско ниво на калциум или псевдохипопаратироидизам.

Наследна остеодистрофија на Олбрајт; Видови 1А и 1Б псевдохипопаратироидизам; PHP

• Ендокрини жлезди
• Паратироидни жлезди

Бастепе М, Јупнер Х. Псевдохипопаратироидизам, наследна остеодистрофија на Олбрајт и прогресивна остеозна хетероплазија: нарушувања предизвикани од инактивирање на мутации на GNAS. Во: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологија: Возрасни и детски. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 66

Дојл Д.А. Псевдохипопаратироидизам (наследна остеодистрофија на Олбрајт). Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 590 г.

Такер Р.В. Паратироидните жлезди, хиперкалцемија и хипокалцемија. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 232.