Цистинурија

Цистинурија е ретка состојба во која камењата направени од аминокиселина наречена цистеин се формираат во бубрезите, уретерот и мочниот меур. Цистинот се формира кога две молекули на аминокиселина наречена цистеин се врзуваат заедно. Состојбата се пренесува преку семејства.

За да имате симптоми на цистинурија, мора да го наследите неисправниот ген од двајцата родители. Вашите деца исто така ќе наследат копија од неисправниот ген од вас.

Цистинурија е предизвикана од премногу цистин во урината. Нормално, повеќето цистини се раствораат и се враќаат во крвотокот по влегувањето во бубрезите. Луѓето со цистинурија имаат генетски дефект што се меша со овој процес. Како резултат на тоа, цистинот се таложи во урината и формира кристали или камења. Овие кристали можат да заглават во бубрезите, уретерите или мочниот меур.

Околу еден на секои 7000 луѓе имаат цистинурија. Камења од цистин се најчести кај млади возрасни лица на возраст под 40 години. Помалку од 3% од камењата во уринарниот тракт се камења од цистин.

Симптомите вклучуваат:

• Крв во урината
• Болка во грбот или болка во страната или грбот. Болката е најчесто на едната страна. Ретко се чувствува од двете страни. Болката е често силна. Може да се влошува со денови. Може да почувствувате болка во карлицата, препоните, гениталиите или помеѓу горниот дел на стомакот и грбот.

Состојбата најчесто се дијагностицира по епизода на камења во бубрезите. Тестирањето на камењата откако ќе бидат отстранети, покажува дека се направени од цистин.

За разлика од камењата што содржат калциум, камењата од цистин не се појавуваат добро на обичните х-зраци.

Тестовите што може да се направат за откривање на овие камења и дијагностицирање на состојбата вклучуваат:

• 24-часовно собирање на урина
• Абдоминална КТ скен, или ултразвук
• Интравенски пиелограм (IVP)
• Анализа на урина

Целта на третманот е да се ослободат симптомите и да се спречи формирање на повеќе камења. Лице со тешки симптоми можеби ќе треба да оди во болница.

Третманот вклучува пиење многу течности, особено вода, за производство на големи количини на урина. Треба да пиете најмалку 6 до 8 чаши на ден. Треба да пиете вода и ноќе, така што ќе станете ноќе барем еднаш за да поминете урина.

Во некои случаи, можеби треба да се даваат течности преку вена (до IV).

Со тоа што урината ќе стане поалкална, може да помогне во растворање на кристалите на цистинот. Ова може да се направи со употреба на калиум цитрат или натриум бикарбонат. Јадењето помалку сол исто така може да го намали ослободувањето на цистин и формирањето камења.

Можеби ќе ви требаат ослободувачи на болка за да ја контролирате болката во областа на бубрезите или мочниот меур кога ќе поминете камења. Помалите камења (од 5 mm или помалку од 5 mm) најчесто поминуваат сами низ урината. На поголеми камења (повеќе од 5 мм) може да им требаат дополнителни третмани. Некои големи камења можеби ќе треба да се отстранат со употреба на постапки како што се:

• Екстракорпорална литотрипсија на ударниот бран (ESWL): Звучните бранови се пренесуваат низ телото и се фокусираат на камењата за да ги разбијат на мали, проодни фрагменти. ESWL може да не работи добро за камења во цистин, бидејќи тие се многу тврди во споредба со другите видови камења.
• Перкутана нефростолилотоммија или нефролитотомија: Една мала цевка се става преку крилото директно во бубрегот. Потоа телескопот се пренесува преку цевката за да се фрагментира каменот под директно гледање.
• Уретероскопија и ласерска литотрипсија: Ласерот се користи за распаѓање на камењата и може да се користи за лекување на камења кои не се премногу големи.

Цистинуријата е хронична, доживотна состојба. Камењата најчесто се враќаат. Сепак, состојбата ретко резултира со откажување на бубрезите. Не влијае на другите органи.

Компликациите може да вклучуваат:

• Повреда на мочниот меур од камен
• Повреда на бубрезите од камен
• Инфекција на бубрезите
• Хронично заболување на бубрезите
• Уретерална опструкција
• Инфекција на уринарниот тракт

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако имате симптоми на камења во уринарниот тракт.

Постојат лекови што можат да се земат за цистинот да не формира камен. Прашајте го вашиот давател на услуги за овие лекови и нивните несакани ефекти.

Секое лице со позната историја на камења во уринарниот тракт треба да пие многу течности за редовно да произведува голема количина на урина. Ова им овозможува на камењата и кристалите да го напуштат телото пред да станат доволно големи за да предизвикаат симптоми. Намалување на внесот на сол или натриум ќе помогне исто така.

Камења - цистин; Цистински камења

• Камења во бубрезите и литотрипсија - исцедок
• Камења во бубрезите - грижа за себе
• Камења во бубрезите - што да побарате од вашиот лекар
• Перкутани уринарни процедури - исцедок

• Femaleенски уринарен тракт
• Машки уринарен тракт
• Цистинурија
• Нефролитијаза

Старецот Ј.С. Уринарна литијаза. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 562.

Гуј-Вудфорд Л.М. Наследни нефропатии и развојни абнормалности на уринарниот тракт. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Евалуација и медицинско управување со уринарна литијаза. Во: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологија од Кембел-Валш. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 52.

Сахае К, Мо ОВ. Уролитијаза. Во: Ју ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 38