Хипокалемична периодична парализа

Хипокалемична периодична парализа (хипоПП) е нарушување што предизвикува повремени епизоди на мускулна слабост, а понекогаш и пониско од нормалното ниво на калиум во крвта. Медицинското име за ниско ниво на калиум е хипокалемија.

ХипоПП е една од групата генетски нарушувања што вклучува хиперкалемична периодична парализа и тиреотоксична периодична парализа.

HypoPP е најчестата форма на периодична парализа. Почесто влијае на мажите.

ХипоПП е вродена. Ова значи дека е присутно уште при раѓање. Во повеќето случаи, тоа се пренесува преку семејства (наследено) како автосомно доминантно нарушување. Со други зборови, само едниот родител треба да го пренесе генот поврзан со оваа состојба на своето дете за да може детето да биде погодено.

Во некои случаи, состојбата може да биде резултат на генетски проблем што не е наследен.

За разлика од другите форми на периодична парализа, луѓето со хипоПП имаат нормална функција на тироидната жлезда. Но, тие имаат многу ниско ниво на калиум во крвта за време на епизоди на слабост. Ова произлегува од пренесување на калиум од крвта во мускулни клетки на абнормален начин.

Фактори на ризик вклучуваат и други членови на семејството со периодична парализа. Ризикот е малку поголем кај азиските мажи кои исто така имаат нарушувања на тироидната жлезда.

Симптомите вклучуваат напади на мускулна слабост или губење на мускулното движење (парализа) што доаѓаат и си одат. Постои нормална мускулна сила помеѓу нападите.

Нападите обично започнуваат во тинејџерски години, но може да се појават пред 10-та година од животот. Колку често се случуваат нападите, варира. Некои луѓе имаат напади секој ден. Другите ги имаат еднаш годишно. За време на нападите, лицето останува будно.

Слабост или парализа:

• Најчесто се јавува на рамената и колковите
• Исто така може да влијае на рацете, нозете, мускулите на очите и мускулите кои помагаат при дишење и голтање
• Се појавува и вклучува
• Најчесто се јавува при будење или по спиење или одмор
• Ретко е за време на вежбање, но може да се активира со одмор по вежбање
• Може да биде предизвикана од јаглехидрати, оброци со многу сол, стрес, бременост, тешки вежби и студ
• Нападот обично трае неколку часа до еден ден

Друг симптом може да вклучува миотонија на очните капаци (состојба во која по отворање и затворање на очите, тие не можат да се отворат за кратко време).

Давателот на здравствена заштита може да се сомнева во хипоПП врз основа на семејна историја на нарушувањето. Други индиции за нарушувањето се симптомите на мускулна слабост кои доаѓаат и си одат со нормални или ниски резултати од тест за калиум.

Помеѓу нападите, физичкиот преглед не покажува ништо абнормално. Пред напад, може да има вкочанетост или тежина на нозете.

За време на напад на мускулна слабост, нивото на калиум во крвта е ниско. Ова ја потврдува дијагнозата. Нема намалување на вкупниот калиум во телото. Нивото на калиум во крвта е нормално помеѓу нападите.

За време на нападот, мускулните рефлекси се намалени или отсутни. И мускулите се отежнуваат отколку да останат крути. Мускулни групи во близина на телото, како што се рамената и колковите, се вклучени почесто отколку рацете и нозете.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Електрокардиограм (ЕКГ), кој може да биде абнормален за време на нападите
• Електромиографија (ЕМГ), што е обично нормално помеѓу нападите и абнормално за време на нападите
• Мускулна биопсија, што може да покаже абнормалности

Може да се нарачаат други тестови за да се исклучат други причини.

Целите на третманот се олеснување на симптомите и спречување на понатамошни напади.

Мускулна слабост што вклучува дишење или голтање на мускулите е итна ситуација. За време на нападите може да се појават и опасни неправилни отчукувања на срцето (срцеви аритмии). Било кое од нив мора да се третира веднаш.

Калиумот даден за време на нападот може да го запре нападот. Калиумот може да се зема преку уста. Но, ако слабоста е сериозна, можеби ќе треба да се даде калиум преку вена (IV).

Земањето додатоци на калиум може да помогне во спречување на мускулна слабост.

Јадењето диета со малку јаглени хидрати може да помогне во намалување на симптомите.

Може да се препише лек наречен ацетазоламид за да се спречат нападите. Вашиот обезбедувач може да ви каже да земате и додатоци на калиум затоа што ацетазоламидот може да предизвика телесно губење на калиум.

Ако ацетазоламид не работи за вас, може да се препишат други лекови.

HypoPP добро реагира на третманот. Третманот може да спречи, па дури и обратна, прогресивна мускулна слабост. Иако силата на мускулите започнува нормално помеѓу нападите, повторените напади на крајот може да предизвикаат влошување и трајна мускулна слабост помеѓу нападите.

Здравствени проблеми кои можат да бидат резултат на оваа состојба вклучуваат:

• Камења во бубрезите (несакан ефект на ацетазоламид)
• Нередовно чукање на срцето за време на нападите
• Тешкотии при дишење, зборување или голтање при напади (ретко)
• Мускулна слабост што се влошува со текот на времето

Јавете се на вашиот добавувач ако вие или вашето дете имате мускулна слабост што доаѓа и поминува, особено ако имате членови на семејството кои имаат периодична парализа.

Одете во собата за итни случаи или јавете се на локалниот број за итни случаи (како што е 911) ако вие или вашето дете се онесвести, имате дишење, зборување или голтање.

HypoPP не може да се спречи. Бидејќи може да биде наследна, генетско советување може да се советува за парови со ризик од нарушување.

Третманот спречува напади на слабост. Пред напад, може да има вкочанетост или тежина на нозете. Правењето благи вежби кога ќе започнат овие симптоми може да помогне да се спречи целосен напад.

Периодична парализа - хипокалемична; Фамилијарна хипокалемична периодична парализа; HOKPP; HypoKPP; ХипоПП

Амато АА. Нарушувања на скелетните мускули. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 110

Керчнер Г.А., Птачек J. Каналопатии: епизодни и електрични нарушувања на нервниот систем. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 99

Тилтон А.Х. Акутни невромускулни болести и нарушувања. Во: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Детска критичка нега. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 71