Синдром на Peutz-Jeghers

Синдромот Peutz-Jeghers (PJS) е ретко нарушување во кое во цревата се формираат израстоци наречени полипи. Лице со ПЈС има висок ризик од развој на одредени видови на рак.

Не е познато колку луѓе се погодени од ПЈС. Сепак, Националниот институт за здравство проценува дека тоа влијае на околу 1 од 25,000 до 300,000 раѓања.

ПЈС е предизвикана од мутација на генот наречен STK11 (претходно познат како LKB1). Постојат два начина на кои PJS може да се наследи:

• Фамилијарна ПЈС се наследува преку семејства како автосомно доминантна одлика. Тоа значи дека ако некој од вашите родители има ваков тип на ПЈС, имате 50% шанси да го наследите генот и да ја имате оваа болест.
• Спонтаниот ПЈС не е наследен од родител. Мутацијата на генот се јавува сама по себе. Откако некој ќе ја изврши генетската промена, нивните деца имаат 50% шанси да ја наследат.

Симптомите на ПЈС се:

• Кафеави или синкаво-сиви дамки на усните, непцата, внатрешната обвивка на устата и кожата
• Клупски прсти или прсти
• Грчеви во болка во областа на стомакот
• Темни пеги на и околу усните на детето
• Крв во столицата што може да се види со голо око (понекогаш)
• Повраќање

Полипите се развиваат главно во тенкото црево, но исто така и во дебелото црево (дебелото црево). Испит на дебелото црево наречен колоноскопија ќе покаже полипи на дебелото црево. Тенкото црево се проценува на два начина. Едната е рендгенска снимка од бариум (серија на тенкото црево). Другото е капсулна ендоскопија, во која се проголта мала камера, а потоа прави многу слики додека патува низ тенкото црево.

Дополнителни испити може да покажат:

• Дел од цревата здиплен во себе (интусусцепција)
• Бенигни (неканцерозни) тумори во носот, дишните патишта, уретерите или мочниот меур

Лабораториските тестови може да вклучуваат:

• Комплетна крвна слика (КБЦ) - може да открие анемија
• Генетско тестирање
• Гуајак на столицата, да барате крв во столицата
• Вкупен капацитет за врзување на железо (TIBC) - може да биде поврзан со анемија со дефицит на железо

Може да биде потребна хируршка интервенција за отстранување на полипи кои предизвикуваат долгорочни проблеми. Додатоците на железо помагаат во спротивставување на загубата на крв.

Луѓето со оваа состојба треба да бидат надгледувани од давател на здравствена заштита и редовно да се проверуваат за промени на карцинозен полип.

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за ПЈС:

• Национална организација за ретки нарушувања (НОРД) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrom
• Домашна референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrom

Може да има висок ризик овие полипи да станат канцерогени. Некои студии ја поврзуваат ПЈС со карцином на гастроинтестинален тракт, бели дробови, дојка, матка и јајници.

Компликациите може да вклучуваат:

• Интусусцепција
• Полипи кои доведуваат до рак
• Цисти на јајниците
• Вид на тумори на јајници наречени тумори на сексуален кабел

Повикајте состанок со вашиот добавувач ако вие или вашето дете имате симптоми на оваа состојба. Тешка абдоминална болка може да биде знак на итна состојба како интусусцепција.

Генетско советување се препорачува ако планирате да имате деца и да имате семејна историја на оваа состојба.

ПЈС

• Органи на дигестивниот систем

МекГаретити ТЈ, Амос ЦИ, Бејкер М M. Синдром на Peutz-Jeghers. Во: Адам пратеник, Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., и др., Изд.Прегледи на гените. Сиетл, Вашингтон: Универзитет во Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ажурирано на 14 јули 2016 година. Пристапено на 5 ноември 2019 година.

Вендел Д, Мареј КФ. Тумори на дигестивниот тракт. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 372.