Наследна аномалија на циклусот на уреа

Наследна аномалија на циклусот на уреа е наследна состојба. Може да предизвика проблеми со отстранување на отпадот од телото во урината.

Циклусот на уреа е процес во кој отпадот (амонијак) се отстранува од телото. Кога јадете протеини, телото ги разградува во аминокиселини. Амонијакот се произведува од остатоци од аминокиселини, и тој мора да се отстрани од телото.

Црниот дроб произведува неколку хемикалии (ензими) кои го менуваат амонијакот во форма наречена уреа, која телото може да ја отстрани во урината. Ако овој процес е нарушен, нивоата на амонијак почнуваат да растат.

Неколку наследни состојби можат да предизвикаат проблеми со овој процес на отстранување на отпад. Луѓето со нарушување на уреалниот циклус имаат неисправен ген што ги прави ензимите потребни за разградување на амонијакот во телото.

Овие болести вклучуваат:

• Аргининосуцинична ацидурија
• Недостаток на аргиназа
• Недостаток на карбамил фосфат синтетаза (CPS)
• Цитрулинемија
• Недостаток на N-ацетил глумамат синтетаза (NAGS)
• Недостаток на орнитин транскарбамилаза (ОТЦ)

Како група, овие нарушувања се јавуваат кај 1 од 30 000 новороденчиња. Дефицитот преку шалтер е најчест од овие нарушувања.

Момчињата се почесто погодени од недостаток на ОТЦ отколку девојчињата. Девојчињата ретко се погодени. Оние девојчиња кои се погодени имаат поблаги симптоми и можат да развијат болест подоцна во животот.

За да добиете други видови нарушувања, треба да добиете неработна копија на генот од двајцата родители. Понекогаш родителите не знаат дека го носат генот се додека нивното дете не добие заболување.

Типично, бебето почнува добро да дои и се чини нормално. Сепак, со текот на времето бебето развива слабо хранење, повраќање и поспаност, што може да биде толку длабоко што бебето е тешко да се разбуди. Ова најчесто се случува во текот на првата недела по раѓањето.

Симптомите вклучуваат:

• Конфузија
• Намален внес на храна
• Не ја сакам храната што содржи протеини
• Зголемена поспаност, тешкотии при будење
• Гадење, повраќање

Давателот на здравствена заштита честопати ќе ги дијагностицира овие нарушувања кога детето е сè уште новороденче.

Знаците може да вклучуваат:

• Абнормални аминокиселини во крвта и урината
• Абнормално ниво на оротична киселина во крвта или урината
• Високо ниво на амонијак во крвта
• Нормално ниво на киселина во крвта

Тестовите може да вклучуваат:

• Артериски крвен гас
• Амонијак во крв
• Гликоза во крвта
• Плазма аминокиселини
• Урина органски киселини
• Генетски тестови
• Биопсија на црн дроб
• МНР или КТ скен

Ограничувањето на протеините во исхраната може да помогне во лекувањето на овие нарушувања со намалување на количината на азотен отпад што го произведува телото. (Отпадот е во форма на амонијак.) Достапни се специјални формули со ниски протеини за новороденчиња и деца.

Важно е провајдерот да го води внесот на протеини. Давателот може да ја избалансира количината на протеини што бебето ги добива, така што е доволно за раст, но не доволно за да предизвика симптоми.

Многу е важно луѓето со овие нарушувања да избегнуваат пост.

Луѓето со аномалии во циклусот на уреа, исто така, мораат да бидат многу внимателни при физички стрес, како на пример кога имаат инфекции. Стресот, како што е треската, може да предизвика телото да ги разгради сопствените протеини. Овие дополнителни протеини можат да го отежнат абнормалниот циклус на уреа во отстранувањето на нуспроизводи.

Развијте план со вашиот добавувач за кога сте болни за да избегнете сите протеини, да пиете пијалоци со висок јаглени хидрати и да внесувате доволно течности.

Повеќето луѓе со нарушувања на уреалниот циклус во одреден момент ќе треба да останат во болница. За време на такви времиња, тие можат да се третираат со лекови кои му помагаат на телото да ги отстрани отпадите што содржат азот. Дијализата може да помогне во ослободувањето на телото од вишок амонијак за време на екстремни болести. На некои луѓе можеби ќе им треба трансплантација на црн дроб.

RareConnect: Официјална заедница за нарушување на циклусот на уреа - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Од тоа колку добро работат луѓето, зависи од:

• Која абнормалност на циклусот на уреа имаат
• Колку е сериозно
• Колку рано е откриено
• Колку внимателно следат диета ограничена на протеини

Бебињата дијагностицирани во првата недела од животот и веднаш ставени на диета ограничена на протеини може да поминат добро.

Да се ​​држи до диетата може да доведе до нормална интелигенција кај возрасните. Постојано непочитување на диетата или симптоми предизвикани од стрес може да доведе до оток на мозокот и оштетување на мозокот.

Големи стресови, како што се операција или несреќи, можат да бидат комплицирани за луѓето со оваа состојба. Потребна е крајна грижа за да се избегнат проблеми за време на такви периоди.

Компликациите може да вклучуваат:

• Кома
• Збунетост и на крајот дезориентираност
• Смрт
• Зголемување на нивото на амонијак во крвта
• Оток на мозокот

Пренаталното тестирање е достапно. Генетското тестирање пред да се вгради ембрион може да биде достапно за оние кои користат ин витро ако е позната специфичната генетска причина.

Диететичар е важен за да помогне при планирање и ажурирање на диета ограничена со протеини, како што расте детето.

Како и кај повеќето наследни болести, не постои начин да се спречи развојот на овие нарушувања по раѓањето.

Тимската работа помеѓу родителите, медицинскиот тим и засегнатото дете да ја следат пропишаната диета може да помогне во спречување на тешка болест.

Абнормалност на уреа циклус - наследна; Циклус на уреа - наследна абнормалност

• Циклус на уреа

Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РК, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103.

Кончал ЛЛ, Зин АБ. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 90

Нагамани СЦС, Лихтер-Конечки У. Вродени грешки во синтезата на уреа. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Принципи и пракса. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 38