Цистична фиброза

Цистична фиброза е болест што предизвикува густа, леплива слуз да се собере во белите дробови, дигестивниот тракт и другите области на телото. Тоа е едно од најчестите хронични заболувања на белите дробови кај деца и млади возрасни лица. Тоа е нарушување опасно по живот.

Цистична фиброза (ЦФ) е болест што се пренесува преку семејства. Таа е предизвикана од неисправен ген што го прави телото да произведува ненормално густа и леплива течност, наречена слуз. Оваа слуз се таложи во дишните патишта на белите дробови и во панкреасот.

Наталожувањето на слуз резултира во опасни по живот инфекции на белите дробови и сериозни проблеми со варењето на храната. Болеста исто така може да влијае на потните жлезди и репродуктивниот систем на мажот.

Многу луѓе носат CF ген, но немаат симптоми. Ова е затоа што лице со ЦФ мора да наследи 2 неисправни гени, 1 од секој родител. Некои Американци имаат ген CF. Почеста е кај оние со северно или средноевропско потекло.

Повеќето деца со ЦФ се дијагностицираат до 2-годишна возраст, особено затоа што скрининг за новороденчиња се изведува низ САД. За мал број, болеста не се открива до 18-годишна возраст или постара. Овие деца често имаат поблага форма на болеста.

Симптомите кај новороденчињата може да вклучуваат:

• Одложен раст
• Неуспех во добивање на тежина нормално за време на детството
• Без движења на дебелото црево во првите 24 до 48 часа од животот
• Кожа со солен вкус

Симптомите поврзани со функцијата на цревата може да вклучуваат:

• Болки во стомакот од тешка констипација
• Зголемен гас, надуеност или стомак кој се појавува отечен (дистрибуиран)
• Гадење и губење на апетит
• Изметот што е блед или во боја на глина, со смрдлив мирис, има слуз или плови
• Губење на тежина

Симптомите поврзани со белите дробови и синусите може да вклучуваат:

• Кашлање или зголемена слуз во синусите или белите дробови
• Замор
• Назална конгестија предизвикана од назални полипи
• Повторени епизоди на пневмонија (симптоми на пневмонија кај некој со цистична фиброза вклучуваат треска, зголемено кашлање и отежнато дишење, зголемена слуз и губење на апетит)
• Синусна болка или притисок предизвикан од инфекција или полипи

Симптоми што може да се забележат подоцна во животот:

• Неплодност (кај мажи)
• Повторено воспаление на панкреасот (панкреатит)
• Респираторни симптоми
• Клупски прсти

Се прави крвен тест за да се помогне во откривање на ЦФ. Тестот бара промени во генот CF. Другите тестови што се користат за дијагностицирање на ЦФ вклучуваат:

• Имунореактивен трипсиноген (IRT) тест е стандарден скрининг тест за новороденчиња за ЦФ. Високо ниво на IRT сугерира можна CF и бара дополнително тестирање.
• Тест за хлорид на пот е стандарден дијагностички тест за CF. Високо ниво на сол во потта на лицето е знак на болеста.

Други тестови кои идентификуваат проблеми кои можат да бидат поврзани со CF вклучуваат:

• Х-зраци или КТ скен на градниот кош
• Тест на фекална маст
• Тестови за функција на белите дробови
• Мерење на функцијата на панкреасот (панкреасна еластаза столче)
• Тест за стимулација на секретин
• Трипсин и химотрипсин во столицата
• Серија на горниот ГИ и тенкото црево
• Култури на белите дробови (добиени со спутум, бронхоскопија или брис од грло)

Раната дијагноза на ЦФ и планот за третман може да го подобри преживувањето и квалитетот на животот. Следењето и следењето се многу важни. Кога е можно, треба да се внимава на специјализирана клиника за цистична фиброза. Кога децата ќе достигнат зрелост, тие треба да се пренесат во специјализиран центар за цистична фиброза за возрасни.

Третманот за проблеми со белите дробови вклучува:

• Антибиотици за спречување и лекување на инфекции на белите дробови и синусите. Тие може да се земаат преку уста или да се даваат во вените или преку третмани за дишење. Луѓето со ЦФ можат да земаат антибиотици само кога е потребно, или цело време. Дозите често се повисоки од нормалните.
• Инхалирани лекови кои помагаат да се отворат дишните патишта.
• Други лекови што се даваат со третман за дишење на тенка слуз и го олеснуваат кашлањето се ензимска терапија со ДНК и високо концентрирани раствори на сол (хипертоничен солен раствор).
• Вакцина против вакцини против грип и пневмококна полисахарид (ППВ) годишно (прашајте го давателот на здравствена заштита).
• Трансплантацијата на белите дробови е опција во некои случаи.
• Може да биде потребна терапија со кислород бидејќи белодробните заболувања се влошуваат.

Проблемите со белите дробови се третираат и со терапии за разредување на слузта. Ова го олеснува кашлањето на слузта од белите дробови.

Овие методи вклучуваат:

• Активност или вежбање што предизвикува длабоко дишење
• Уреди кои се користат во текот на денот за да помогнат во расчистување на дишните патишта од премногу слуз
• Рачна перкусија на градите (или физиотерапија на градите), во која член на семејство или терапевт лесно ги плескаат градите, грбот и областа под рацете на лицето

Третманот за проблеми со цревата и исхраната може да вклучува:

• Специјална диета богата со протеини и калории за постари деца и возрасни
• Ензими на панкреас кои помагаат во апсорпција на масти и протеини, кои се земаат при секој оброк
• Додатоци на витамини, особено витамини А, Д, Е и К.
• Вашиот обезбедувач може да советува други третмани ако имате многу тврда столица

Ivacaftor, lumacaftor, tezaacaftor и elexacaftor се лекови кои третираат одредени видови на CF.

• Тие ја подобруваат функцијата на еден од дефектните гени што предизвикува CF.
• До 90% од пациентите со CF и имаат право на еден или повеќе од овие лекови самостојно или во комбинација.
• Како резултат, има помало натрупување на густа слуз во белите дробови. Другите симптоми на ЦФ се подобруваат исто така.

Грижата и следењето дома треба да вклучуваат:

• Избегнување чад, прашина, нечистотија, испарувања, хемикалии за домаќинства, чад од камин и мувла или мувла.
• Давање многу течности, особено на доенчиња и деца во топло време, кога има дијареја или лабава столица или при дополнителна физичка активност.
• Вежбање 2 или 3 пати секоја недела. Пливање, џогирање и возење велосипед се добри опции.
• Расчистување или доведување на слуз или секрет од дишните патишта. Ова мора да се направи 1 до 4 пати на ден. Пациентите, семејствата и старателите мора да научат да прават удари на градите и дренажа на постуралот за да помогнат дишните патишта да бидат чисти.
• Не се препорачува контакт со други лица со ЦФ бидејќи тие можат да разменуваат инфекции (не важи за членовите на семејството).

Можете да го олесните стресот на болеста со тоа што ќе се приклучите на група за поддршка на цистична фиброза. Споделувањето со други кои имаат заеднички искуства и проблеми може да му помогне на вашето семејство да не се чувствува само.

Повеќето деца со ЦФ остануваат во добра здравствена состојба сè додека не станат полнолетни. Тие се способни да учествуваат во повеќето активности и да посетуваат училиште. Многу млади возрасни лица со ЦФ завршуваат факултет или наоѓаат работа.

Болеста на белите дробови на крајот се влошува до моментот кога лицето е онеспособено. Денес, просечниот животен век на луѓето со РФ кои живеат до зрелоста е околу 44 години.

Смртта најчесто е предизвикана од компликации во белите дробови.

Најчеста компликација е хронична респираторна инфекција.

Други компликации вклучуваат:

• Проблеми со цревата, како што се камења во жолчката, блокада на цревата и пролапс на ректумот
• Кашлање крв
• Хронична респираторна инсуфициенција
• Дијабетес
• Неплодност
• Болести на црниот дроб или откажување на црниот дроб, панкреатит, билијарна цироза
• Неисхранетост
• Назални полипи и синузитис
• Остеопороза и артритис
• Пневмонија која постојано се враќа
• Пневмоторакс
• Десна срцева слабост (cor pulmonale)
• Колоректален карцином

Јавете се на вашиот добавувач ако новороденче или дете има симптоми на CF и искуства:

• Треска, зголемено кашлање, промени во спутум или крв во спутум, губење на апетит или други знаци на пневмонија
• Зголемено слабеење
• Почести движења на дебелото црево или столици кои имаат мирис или имаат повеќе слуз
• Отечен стомак или зголемена надуеност

Јавете се на вашиот добавувач ако некое лице со ЦФ развие нови симптоми или ако симптомите се влошат, особено сериозни тешкотии во дишењето или кашлање крв.

ЦФ не може да се спречи. Скринингот на оние со семејна историја на болеста може да открие ген на CF кај многу носители.

CF

• Ентерална исхрана - проблеми со управување со дете -
• Цевка за хранење со гастростомија - болус
• Како да дишете кога имате недостаток на здив
• Цевка за хранење со јејуностомија
• Постурална дренажа

• Клубување
• Постурална дренажа
• Клупски прсти
• Цистична фиброза

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor кај лица со цистична фиброза и F508del / F508del-CFTR или F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Мед. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Иган МЕ, Шехтер М.С., Војнова Ј. Цистична фиброза. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 432.

Фарел ПМ, Вајт ТБ, Рен КЛ и др. Дијагноза на цистична фиброза: упатства за консензус од Фондацијата за цистична фиброза. Ј Педијатр. 2017 година; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Ефекти на терапијата со лумакафтор / ивакафтор врз функцијата на CFTR кај хомозиготни пациенти со Phe508del со цистична фиброза. Am J Respir Crit Care Мед. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Цистична фиброза. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 83

Роу С.М., Хувер В., Соломон Г.М., Соршер Е.. Цистична фиброза. Во: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Учебник за респираторна медицина на Мареј и Надел. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 47.

Тејлор-Кусар Ј.Л., Мунк А, МекКон ЕФ и др. Тезакафтор-ивакафтор кај пациенти со цистична фиброза хомозиготна за фе508дел. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.