Хемохроматоза

Хемохроматозата е состојба во која има премногу железо во телото. Исто така се нарекува преоптоварување со железо.

Хемохроматозата може да биде генетско нарушување кое се пренесува преку семејства.

• Луѓето со овој тип апсорбираат премногу железо преку дигестивниот тракт. Ironелезо се таложи во телото. Црниот дроб, срцето и панкреасот се вообичаени органи каде што се собира железо.
• Таа е присутна уште при раѓање, но може да не се дијагностицира со години.

Хемохроматоза исто така може да се појави како резултат на:

• Други крвни нарушувања, како што се таласемија или одредени анемии. Премногу трансфузии на крв со текот на времето може да доведат до преоптоварување на железо.
• Долгорочна употреба на алкохол и други здравствени состојби.

Ова нарушување влијае на повеќе мажи отколку жени. Честа е кај белите луѓе со северноевропско потекло.

Симптомите може да вклучуваат кое било од следново:

• Стомачна болка
• Замор, недостаток на енергија, слабост
• Генерализирано затемнување на бојата на кожата (честопати се нарекува бронзирање)
• Болки во зглобовите
• Губење на влакна на телото
• Губење на сексуална желба
• Губење на тежина

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Ова може да покаже оток на црниот дроб и слезината и промени во бојата на кожата.

Тестовите на крвта може да помогнат во поставувањето на дијагнозата. Тестовите може да вклучуваат:

• Ниво на феритин
• Ниво на железо
• Процент на сатурација на трансферин (висока)
• Генетско тестирање

Други тестови може да вклучуваат:

• Ниво на шеќер во крвта (гликоза)
• Алфа фетопротеин
• Ехокардиограм за испитување на функцијата на срцето
• Електрокардиограм (ЕКГ) за да се разгледа електричната активност на срцето
• Тестови за сликање како што се КТ-скенирање, МНР и ултразвук
• Тестови на функцијата на црниот дроб

Состојбата може да се потврди со биопсија на црниот дроб или генетско тестирање. Доколку се потврди генетски дефект, може да се користат и други крвни тестови за да се открие дали другите членови на семејството се изложени на ризик од преоптоварување со железо.

Целта на третманот е да се отстрани вишокот на железо од телото и да се третира какво било оштетување на органите.

Постапка наречена флеботомија е најдобриот метод за отстранување на вишокот железо од телото:

• Секоја половина литар крв се отстранува од телото секоја недела се додека не се исцрпат резервите на железо во организмот. Ова може да потрае многу месеци.
• После тоа, постапката може да се направи поретко за да се одржи нормалното складирање на железо.

Зошто е потребна процедурата зависи од симптомите и нивоата на хемоглобин и серумски феритин и колку железо внесувате во исхраната.

Други здравствени проблеми како што се дијабетес, намалено ниво на тестостерон кај мажи, артритис, црнодробна слабост и срцева слабост ќе бидат третирани.

Ако ви е дијагностицирана хемохроматоза, вашиот добавувач може да препорача диета за да се намали количината на железо во вашиот дигестивен тракт. Вашиот обезбедувач може да го препорача следново:

• Не пијте алкохол, особено ако имате оштетување на црниот дроб.
• Не земајте апчиња за железо или витамини што содржат железо.
• Не користете садови за железо.
• Ограничете ја храната збогатена со железо, како што се 100% житарки за појадок збогатени со железо.

Нетретираното, преоптоварување со железо може да доведе до оштетување на црниот дроб.

Дополнително железо може да се таложи и во други области на телото, вклучувајќи ги тироидната жлезда, тестисите, панкреасот, хипофизата, срцето или зглобовите. Раниот третман може да помогне да се спречат компликации како што се заболување на црниот дроб, срцеви заболувања, артритис или дијабетес.

Колку добро ќе направите, зависи од количината на оштетување на органите. Некои оштетувања на органите можат да се вратат кога хемохроматозата се открие рано и се третира агресивно со флеботомија.

Компликациите вклучуваат:

• Цироза на црниот дроб
• Инсуфициенција на црниот дроб
• Рак на црн дроб

Болеста може да доведе до развој на:

• Артритис
• Дијабетес
• Проблеми со срцето
• Зголемен ризик за одредени бактериски инфекции
• Атрофија на тестисите
• Промени во бојата на кожата

Јавете се на вашиот добавувач ако се развијат симптоми на хемохроматоза.

Повикајте состанок со вашиот добавувач (за скрининг) ако на член на семејство му е дијагностицирана хемохроматоза.

Скрининг на членови на семејството на лице со дијагностицирана хемохроматоза може да ја открие болеста рано, така што третманот може да се започне пред да се појави оштетување на органот кај други погодени роднини.

Преоптоварување на железо; Трансфузија на крв - хемохроматоза

• Хепатомегалија

Сланина БР, Флеминг Р.Е. Хемохроматоза. Во: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Болести на гастроинтестиналниот тракт и црниот дроб на Слејсенгер и Фордтран: Патофизиологија / Дијагноза / Менаџмент. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2021 година: поглавје 75.

Бритнем ГМ. Нарушувања на хомеостазата на железо: недостаток на железо и преоптоварување. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 36