Што е тоа хемофилија А?

Содржина

• Што предизвикува хемофилија А?
• Како се разликува хемофилија А од Б и Ц?
• Кој е изложен на ризик?
• Кои се симптомите на хемофилија А?
• Тешка хемофилија
• Умерена хемофилија
• Лесна хемофилија
• Како се дијагностицира хемофилија А?
• Кои се компликациите од хемофилија А?
• Како се лекува хемофилија А?
• Лесна хемофилија А.
• Тешка хемофилија А.
• Кои се изгледите?

Хемофилија А е најчесто генетско нарушување на крварењето предизвикано од исчезнат или неисправен протеин на коагулација, наречен фактор VIII. Исто така се нарекува класична хемофилија или недостаток на фактор VIII. Во ретки случаи, тој не е наследен, туку е предизвикан од абнормална имунолошка реакција во вашето тело.

Луѓето со хемофилија А лесно крварат и се појавуваат модринки, а на нивната крв им треба долго време да формираат тромби. Хемофилија А е ретка, сериозна состојба која нема лек, но може да се лекува.

Прочитајте за да добиете подобро разбирање за ова нарушување на крварењето, вклучувајќи причини, ризик фактори, симптоми и потенцијални компликации.

Што предизвикува хемофилија А?

Хемофилија А е најчесто генетско нарушување. Ова значи дека е предизвикано од промени (мутации) на одреден ген. Кога оваа мутација е наследена, таа се пренесува од родители на деца.

Специфичната генска мутација што предизвикува хемофилија А доведува до недостаток на факторот на згрутчување, наречен фактор VIII. Вашето тело користи различни фактори на згрутчување за да помогне во формирање на тромби на рана или повреда.

Згрутчувањето е супстанца слична на гел составена од елементи во вашето тело наречени тромбоцити и фибрин. Згрутчувањето помага да се запре крварењето од повреда или расекотина и се остава да се лекува. Без доволно фактор VIII, крварењето ќе се продолжи.

Поретко, хемофилија А се јавува случајно кај лице без претходна семејна историја на нарушување. Ова е познато како стекната хемофилија А. Типично е предизвикано од неправилно создавање на антитела на имунитетниот систем на лицето, кои го напаѓаат факторот VIII. Стекната хемофилија е почеста кај луѓето на возраст меѓу 60 и 80 години и кај бремени жени. Познато е дека стекнатата хемофилија се реши, за разлика од наследената форма.

Како се разликува хемофилија А од Б и Ц?

Постојат три вида на хемофилија: А, Б (позната и како Божиќна болест) и Ц.

Хемофилија А и Б имаат многу слични симптоми, но се предизвикани од различни генски мутации. Хемофилија А е предизвикана од недостаток на фактор на згрутчување VIII. Хемофилија Б е резултат на недостаток на фактор IX.

Од друга страна, хемофилија Ц се должи на недостаток на фактор XI. Повеќето луѓе со овој вид хемофилија немаат никакви симптоми и честопати немаат крварење во зглобовите и мускулите.Продолженото крварење обично се случува само по повреда или операција. За разлика од хемофилијата А и Б, хемофилија Ц е најчеста кај Евреите од Ашкенази и подеднакво ги погодува и мажите и жените.

Фактор VIII и IX не се единствените фактори на згрутчување што му се потребни на вашето тело за да формира тромби. Други ретки нарушувања на крварењето може да се појават кога има недостатоци на факторите I, II, V, VII, X, XII или XIII. Сепак, недостатоците во овие други фактори на згрутчување се исклучително ретки, така што не се знае многу за овие нарушувања.

Сите три вида на хемофилија се сметаат за ретки болести, но хемофилијата А е најчеста од трите.

Кој е изложен на ризик?

Хемофилија е ретка - се јавува само кај 1 од секои 5000 раѓања. Хемофилија А се јавува подеднакво кај сите расни и етнички групи.

Се нарекува состојба поврзана со Х, бидејќи мутацијата што предизвикува хемофилија А се наоѓа на Х-хромозомот. Мажјаците ги одредуваат половите хромозоми на детето, давајќи им Х-хромозом на ќерките и Y-хромозом на синовите. Значи, женките се XX, а мажите XY.

Кога татко има хемофилија А, тој се наоѓа на неговиот Х-хромозом. Под претпоставка дека мајката не е носител на или има нарушување, никој од неговите синови нема да ја наследи состојбата, бидејќи сите негови синови ќе имаат хромозом Y од него. Сепак, сите негови ќерки ќе бидат носители затоа што од него добиле еден Х-хромозом погоден од хемофилија и Х-хромозом кој не бил засегнат од мајката.

Womenените кои се носители имаат 50 проценти шанса да им ја пренесат мутацијата на своите деца, бидејќи е зафатен едниот Х хромозом, а другиот не е. Ако нејзините синови го наследат засегнатиот Х-хромозом, тие ќе ја имаат оваа болест, бидејќи нивниот единствен Х-хромозом е од нивната мајка. Сите ќерки кои ќе го наследат засегнатиот ген од нивната мајка ќе бидат носители.

Единствениот начин на кој жената може да развие хемофилија е ако таткото има хемофилија, а мајката е носител или има исто така болест. Womanената бара мутација на хемофилија и кај Х-хромозомите за да покаже знаци на состојба.

Кои се симптомите на хемофилија А?

Луѓето со хемофилија А крварат почесто и подолго време отколку луѓето без оваа болест. Крварењето може да биде внатрешно, како што е во рамките на зглобовите или мускулите, или надворешно и видливо, како од исекотини. Тежината на крварењата зависи од тоа колку фактор VIII има едно лице во крвната плазма. Постојат три нивоа на сериозност:

Тешка хемофилија

Приближно 60 проценти од луѓето со хемофилија А имаат сериозни симптоми. Симптомите на тешка хемофилија вклучуваат:

• крварење по повреда
• спонтано крварење
• затегнати, отечени или болни зглобови предизвикани од крварење во зглобовите
• крварење од носот
• обилно крварење од минорна исекотина
• крв во урината
• крв во столицата
• големи модринки
• крварење на непцата

Умерена хемофилија

Приближно 15 проценти од луѓето со хемофилија А имаат умерен случај. Симптомите на умерена хемофилија А се слични на тешката хемофилија А, но се помалку сериозни и се јавуваат поретко. Симптомите вклучуваат:

• продолжено крварење по повредите
• спонтано крварење без очигледна причина
• лесно модринки
• вкочанетост или болка во зглобовите

Лесна хемофилија

Околу 25 проценти од случаите на хемофилија А се сметаат за благи. Честопати дијагнозата не се поставува само по сериозна повреда или операција. Симптомите вклучуваат:

• продолжено крварење по сериозна повреда, траума или операција, како што е вадење на заб
• лесни модринки и крварење
• необично крварење

Како се дијагностицира хемофилија А?

Лекар поставува дијагноза со мерење на нивото на активност на факторот VIII во примерок од вашата крв.

Ако има семејна историја на хемофилија, или мајка е познат носител, дијагностички тестови може да се направат за време на бременоста. Ова се нарекува пренатална дијагноза.

Кои се компликациите од хемофилија А?

Повторливото и прекумерно крварење може да доведе до компликации, особено ако не се лекува. Овие вклучуваат:

• тешка анемија
• оштетување на зглобовите
• длабоко внатрешно крварење
• невролошки симптоми од крварење во мозокот
• имунолошка реакција на третман со фактор на згрутчување

Примањето инфузии на донирана крв исто така го зголемува ризикот од инфекции, како што е хепатитисот. Сепак, во денешно време донираната крв темелно се испитува пред трансфузијата.

Како се лекува хемофилија А?

Не постои лек за хемофилија А и оние со ова нарушување бараат доживотно лекување. Препорачливо е индивидуите да добиваат третман во специјализиран центар за третман на хемофилија (HTC) секогаш кога е можно. Покрај третманот, HTC обезбедува ресурси и поддршка.

Третманот вклучува замена на факторот на згрутчување што недостасува преку трансфузија. Фактор VIII може да се добие од донации на крв, но сега обично се создава вештачки во лабораторија. Ова се нарекува рекомбинантен фактор VIII.

Фреквенцијата на третманот зависи од сериозноста на нарушувањето:

Лесна хемофилија А.

Оние со лесни форми на хемофилија А можеби ќе треба терапија за замена само по епизода на крварење. Ова се нарекува епизоден или третман на барање. Инфузии на хормон познат како дезмопресин (DDAVP) можат да помогнат во стимулирање на телото да ослободи повеќе фактор на згрутчување за да се запре епизодата на крварење. Лековите познати како фибрински заптивки, исто така, може да се применат на местото на раната за да помогнат во заздравувањето.

Тешка хемофилија А.

Луѓето со тешка хемофилија А можат да добиваат периодични инфузии на фактор VIII за да помогнат во спречување на епизоди на крварење и компликации. Ова се нарекува профилактичка терапија. Овие пациенти исто така можат да бидат обучени да даваат инфузии дома. Тешки случаи може да имаат потреба од физикална терапија за олеснување на болката предизвикана од крварење во зглобовите. Во тешки случаи, потребна е операција.

Кои се изгледите?

Изгледите зависи од тоа дали некој добива или не правилен третман. Многу луѓе со хемофилија А ќе умрат пред полнолетство ако не добијат соодветна грижа. Сепак, со соодветен третман, се предвидува скоро нормален животен век.