Кршлив Х синдром: што е тоа, карактеристики и третман

Содржина

• Главни карактеристики на синдромот
• Како се поставува дијагнозата
• Како се прави третманот

Кршлив Х синдром е генетско заболување кое се јавува како резултат на мутација на Х хромозомот, што доведува до појава на неколку повторувања на редоследот на CGG.

Бидејќи тие имаат само еден Х хромозом, момчињата се повеќе погодени од овој синдром, кои имаат карактеристични знаци како издолжено лице, големи уши, како и карактеристики на однесувањето слични на оние на аутизмот. Оваа мутација може да се случи и кај девојчињата, сепак знаците и симптомите се многу поблаги, бидејќи бидејќи имаат два Х хромозома, нормалниот хромозом го компензира дефектот на другиот.

Дијагнозата на кревкиот Х синдром е тешка, бидејќи повеќето симптоми се неспецифични, но доколку има семејна историја, важно е да се спроведе генетско советување за да се проверат шансите за појава на синдромот. Разберете што е генетско советување и како се прави тоа.

Главни карактеристики на синдромот

Кршлив Х синдром многу се карактеризира со нарушувања во однесувањето и интелектуално оштетување, особено кај момчињата и може да има потешкотии во учењето и зборувањето. Покрај тоа, постојат и физички карактеристики, кои вклучуваат:

• Издолжено лице;
• Големи, испакнати уши;
• Испакната брада;
• Низок мускулен тонус;
• Рамни стапала;
• Високо непце;
• Единечно палмарно преклопување;
• Страбизам или миопија;
• Сколиоза.

Повеќето карактеристики поврзани со синдромот се забележуваат само од адолесценцијата. Кај момчињата сè уште е вообичаено да се има зголемен тестис, додека жените може да имаат проблеми со плодност и откажување на јајниците.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на кршлив Х синдром може да се постави со молекуларни и хромозомски тестови, за да се идентификува мутацијата, бројот на CGG секвенци и карактеристиките на хромозомот. Овие тестови обично се прават со примерок од крв, плунка, коса или дури и амнионска течност, ако родителите сакаат да го потврдат присуството на синдромот за време на бременоста.

Како се прави третманот

Третманот за кршлив Х синдром е главно преку бихевиорална терапија, физикална терапија и, доколку е потребно, хируршка интервенција за корекција на физичките промени.

Луѓето со историја на кревка Х-синдром во семејството треба да побараат генетско советување за да ја откријат веројатноста да имаат деца со оваа болест. Мажите имаат XY кариотип и ако се засегнати, тие можат да го пренесат синдромот само на своите ќерки, никогаш на нивните синови, бидејќи генот што го примаат момчињата е Y, и ова не претставува никаква промена во врска со болеста.