Што е синдром на предавнички колинс, причини, симптоми и третман

Содржина

• Причини за синдромот Трејкер Колинс
• Можни симптоми
• Како се прави третманот

Синдромот Трејхер Колинс, исто така наречен мандибулофацијална дистостоза, е ретка генетска болест која се карактеризира со малформации во главата и лицето, оставајќи го лицето со овенати очи и децентрализирана вилица поради нецелосен развој на черепот, што може да се случи и кај мажите, како кај жените.

Поради лошо формирање на коски, луѓето со овој синдром може да имаат тешко слушање, дишење и јадење, сепак, синдромот Трејкер Колинс не го зголемува ризикот од смрт и не влијае на централниот нервен систем, овозможувајќи развој да се одвива нормално.

Причини за синдромот Трејкер Колинс

Овој синдром е главно предизвикан од мутации на генот TCOF1, POLR1C или POLR1D лоциран на хромозомот 5, кој кодира протеин со важни функции во одржување на клетките добиени од нервниот гребен, а тоа се клетките што ќе ги формираат коските на увото, лицето а исто така и ушите во текот на првите недели од развојот на ембрионот.

Синдромот Трејхер Колинс е автосомно доминантно генетско нарушување, така што веројатноста за заразување со болеста е 50% доколку едниот родител го има овој проблем.

Важно е лекарот да направи диференцијална дијагноза на други болести како што се Голденхар синдром, акрофацијална дистостоза на Нагер и Милерсов синдром, бидејќи тие имаат слични знаци и симптоми.

Можни симптоми

Симптомите на синдромот Трејхер Колинс вклучуваат:

• Откачени очи, расцеп на усна или покрив на устата;
• Многу мали или отсутни уши;
• Отсуство на трепки;
• Прогресивно губење на слухот;
• Отсуство на некои коски на лицето, како што се јагодички и вилици;
• Тешкотија во џвакање;
• Проблеми со дишењето.

Поради очигледните деформации предизвикани од болеста, може да се појават психолошки симптоми, како што се депресија и раздразливост, кои се појавуваат наизменично и можат да се решат со психотерапија.

Како се прави третманот

Третманот мора да се направи според симптомите и специфичните потреби на секоја личност, и иако не постои лек за болеста, може да се извршат операции со цел да се реорганизираат коските на лицето, подобрување на естетиката и функционалноста на органите и сетилата. .

Покрај тоа, третманот на овој синдром, исто така, се состои во подобрување на можните респираторни компликации и проблеми со хранењето што се случуваат поради деформации на лицето и опструкција на хипофаринксот од страна на јазикот.

Така, можеби е исто така потребно да се изврши трахеостомија, со цел да се одржи адекватен дишен пат или гастростома, што ќе гарантира добар внес на калории.

Во случаи на губење на слухот, дијагнозата е многу важна, така што може да се коригира со употреба на протези или операција, на пример.

Говорна терапија сесија, исто така, може да биде индицирана за подобрување на комуникацијата на детето, како и помош во процесот на голтање и џвакање.