Синдром на Шинцел-Гидион

Содржина

• Симптоми на синдром Шинцел-Гидион
• Како да се третира синдромот Шинцел-Гидион

Синдромот Шинцел-Гидион е ретка вродена болест која предизвикува појава на малформации во скелетот, промени во лицето, опструкција на уринарниот тракт и сериозни развојни одложувања кај бебето.

Општо, синдромот Шинцел-Гидион не е наследен и, според тоа, може да се појави во семејства без историја на болеста.

ТИЕ Синдромот Шинцел-Гидион нема лек, но може да се извршат операции за да се поправат некои малформации и да се подобри квалитетот на животот на бебето, сепак, очекуваниот животен век е мал.

Симптоми на синдром Шинцел-Гидион

Симптомите на синдромот Шинцел-Гидион вклучуваат:

• Тесно лице со големо чело;
• Устата и јазикот поголеми од нормалното;
• Прекумерна коса на телото;
• Невролошки проблеми, како што се оштетување на видот, напади или глувост;
• Тешки промени во срцето, бубрезите или гениталиите.

Овие симптоми обично се идентификуваат наскоро по раѓањето и, затоа, можеби ќе треба да се хоспитализира бебето за да ги лекува симптомите пред да биде отпуштено од породилната болница.

Покрај карактеристичните симптоми на болеста, бебињата со Шинцел-Гидион синдром имаат и прогресивна невролошка дегенерација, зголемен ризик од тумори и рекурентни респираторни инфекции, како што се пневмонија.

Како да се третира синдромот Шинцел-Гидион

Не постои специфичен третман за лекување на синдромот Шинцел-Гидион, сепак, некои третмани, особено операцијата, може да се користат за да се поправат малформациите предизвикани од болеста, подобрувајќи го квалитетот на животот на бебето.