Фајферов синдром: што е тоа, видови, дијагноза и третман

Содржина

• Видови на Фајферов синдром
• Како се поставува дијагнозата
• Како е третманот

Фајферовиот синдром е ретка болест што се јавува кога коските што ја формираат главата се обединат порано од предвиденото, во првите недели од бременоста, што доведува до развој на деформитети во главата и лицето. Покрај тоа, друга карактеристика на овој синдром е соединувањето помеѓу малите прсти и прсти на бебето.

Неговите причини се генетски и ништо не сториле мајката или таткото за време на бременоста што би можело да го предизвика овој синдром, но постојат студии кои сугерираат дека кога родителите останале бремени по 40-та година од животот, шансите за оваа болест се поголеми.

Видови на Фајферов синдром

Оваа болест може да се класифицира според нејзината тежина и може да биде:

• Тип 1: Тоа е најблага форма на болеста и се јавува кога има соединување на коските на черепот, образите се потонати и има промени на прстите или прстите, но обично бебето се развива нормално и неговата интелигенција се одржува, иако може да има глувост и хидроцефалус.
• Тип 2: Главата е во форма на детелина, со компликации во централниот нервен систем, како и деформација на очите, прстите и формирање на органи. Во овој случај, бебето има фузија помеѓу коските на рацете и нозете и затоа не е во можност да има добро дефинирани лакти и колена и обично се работи за ментална ретардација.
• Тип 3: Ги има истите карактеристики како и типот 2, сепак, главата не е во форма на детелина.

Само бебињата родени со тип 1 имаат поголема веројатност да преживеат, иако се потребни неколку операции во текот на нивниот живот, додека типовите 2 и 3 се потешки и генерално не преживуваат по раѓањето.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата обично се поставува набргу по раѓањето со набудување на сите карактеристики што ги има бебето. Сепак, за време на ултразвук, акушерот може да укаже на тоа дека бебето има синдром, така што родителите можат да се подготват. Ретко е што акушерот посочува дека станува збор за Фајферов синдром затоа што има и други синдроми кои можат да имаат слични карактеристики како што се Апертов синдром или Крозонски синдром, на пример.

Главните карактеристики на Фајферовиот синдром се спојувањето помеѓу коските што го формираат черепот и промените на прстите и прстите на рацете што можат да се манифестираат преку:

• Овална или асиметрична форма на глава, во форма на детелина со 3 лисја;
• Мал рамен нос;
• Опструкција на дишните патишта;
• Очите можат да бидат многу истакнати и широко разделени;
• Палците многу дебели и свртени навнатре;
• Големи прсти на раката далеку од останатите;
• Прстите се споија преку тенка мембрана;
• Може да има слепило поради зголемените очи, нивната позиција и зголемениот притисок на очите;
• Може да има глувост поради малформација на ушниот канал;
• Може да има ментална ретардација;
• Може да има хидроцефалус.

Родителите кои родиле вакво бебе, можат да имаат други деца со ист синдром и затоа се препорачува да се оди на консултации за генетско советување за да се добијат подобри информации и да се знае кои се шансите да имате здраво бебе.

Како е третманот

Третманот за Фајферовиот синдром треба да започне по раѓањето со некои операции што можат да му помогнат на бебето да се развие подобро и да спречи губење на видот или слухот, доколку има уште време за тоа. Обично бебето кое го има овој синдром се подложува на неколку операции на черепот, лицето и вилицата со цел да се декомпресира мозокот, да се преуреди черепот, подобро да се сместат очите, да се одделат прстите и да се подобри џвакањето.

Во првата година од животот, препорачливо е да се изврши операција за отворање на конците на черепот, така што мозокот продолжува да расте нормално, без да биде компресиран од коските на главата. Ако бебето има многу истакнати очи, може да се извршат некои операции за да се поправи големината на орбитите со цел да се зачува видот.

Пред детето да наполни 2 години, лекарот може да предложи да се процени забниот застој за можна операција или употреба на уреди за усогласување на забите, кои се неопходни за хранење.