Што е тоа синдром Патау

Содржина

• Карактеристики на синдромот Патау
• Како се прави третманот
• Можни причини

Синдромот Патау е ретка генетска болест која предизвикува малформации во нервниот систем, срцеви мани и пукнатина во усните и покривот на устата на бебето, а може да се открие дури и за време на бременоста, преку дијагностички тестови како амниоцентеза и ултразвук.

Нормално, бебињата со оваа болест преживуваат во просек помалку од 3 дена, но има случаи на преживување до 10-годишна возраст, во зависност од тежината на синдромот.

Карактеристики на синдромот Патау

Најчестите карактеристики на децата со синдром на Патау се:

• Тешки малформации во централниот нервен систем;
• Тешка ментална ретардација;
• Вродени срцеви мани;
• Во случај на момчиња, тестисите може да не се спуштаат од абдоминалната празнина до скротумот;
• Во случај на девојчиња, може да се појават промени во матката и јајниците;
• Полицистични бубрези;
• Расцеп на усната и непцето;
• Малформација на рацете;
• Дефекти во формирањето на очите или отсуството на нив.

Покрај тоа, некои бебиња исто така може да имаат мала родилна тежина, па дури и шести прст на рацете или нозете. Овој синдром ги погодува повеќето бебиња со мајки кои забремениле по 35-та година од животот.

Како се прави третманот

Не постои специфичен третман за синдромот Патау. Бидејќи овој синдром предизвикува такви сериозни здравствени проблеми, третманот се состои во ублажување на непријатноста и олеснување на хранењето на бебето, а доколку преживее, следната грижа се заснова на симптомите што се појавуваат.

Хируршката интервенција може да се користи и за санирање на срцеви мани или пукнатини во усните и покривот на устата и за правење физикална терапија, работна терапија и логопедски сесии, што може да помогне во развојот на преживеаните деца.

Можни причини

Синдромот на Патау се случува кога се јавува грешка за време на поделбата на клетките, што резултира со трикратно копирање на хромозомот 13, што влијае на развојот на бебето додека е сè уште во матката на мајката.

Оваа грешка во поделбата на хромозомите може да се поврзе со напредната возраст на мајката, бидејќи веројатноста за појава на трисомии е многу поголема кај жени кои остануваат бремени по 35-та година од животот.