Што е Холт-Орам синдром?

Содржина

• Карактеристики на синдромот Холт-Орам
• Дијагноза на Холт-Орам синдром
• Третман на Холт-Орам синдром

Холт-Орам синдромот е ретка генетска болест што предизвикува деформитети во горните екстремитети, како што се рацете и рамената, и срцеви проблеми како што се аритмии или мали малформации.

Ова е болест што често може да се дијагностицира само по раѓањето на детето и иако нема лек, постојат третмани и операции кои имаат за цел да го подобрат квалитетот на животот на детето.

Карактеристики на синдромот Холт-Орам

Холт-Орам синдромот може да предизвика неколку малформации и проблеми кои можат да вклучуваат:

• Деформитети во горните екстремитети, кои се јавуваат главно во рацете или во регионот на рамото;
• Срцеви проблеми и малформации кои вклучуваат срцева аритмија и дефект на атријален септал, што се јавува кога има мала дупка помеѓу двете комори на срцето;
• Пулмонална хипертензија, што е зголемување на крвниот притисок во внатрешноста на белите дробови и предизвикува симптоми како што се замор и отежнато дишење.

Рацете се обично екстремитети најпогодени од малформации, со честа појава на отсуство на палци.

Синдромот Холт-Орам е предизвикан од генетска мутација, која се јавува помеѓу 4 и 5 недели од бременоста, кога долните екстремитети сè уште не се правилно формирани.

Дијагноза на Холт-Орам синдром

Овој синдром обично се дијагностицира по породувањето, кога има малформации во екстремитетите на детето и малформации и промени во функционирањето на срцето.

За да се изврши дијагнозата, можеби ќе биде потребно да се извршат некои тестови, како што се радиографии и електрокардиограми. Покрај тоа, со спроведување на специфичен генетски тест спроведен во лабораторија, можно е да се идентификува мутацијата што ја предизвикува болеста.

Третман на Холт-Орам синдром

Не постои третман за лекување на овој синдром, но некои третмани како што е физиотерапија за да се поправи држењето на телото, да се зајакнат мускулите и да се заштити 'рбетот, помагаат во развојот на детето. Покрај тоа, кога има други проблеми како што се малформации и промени во функционирањето на срцето, може да биде неопходна хируршка интервенција. Децата со овие проблеми треба редовно да се следат од кардиолог.

Бебињата со овој генетски проблем треба да се следат од раѓање и да се следат во текот на нивниот живот, така што нивниот здравствен статус може редовно да се проценува.