Скрининг на ADPKD: Вашето семејство и вашето здравје

Содржина

• Преглед
• Како работи генетското тестирање
• Препораки за членовите на семејството
• Трошоци за скрининг и тестирање
• Скрининг за аневризма на мозокот
• Генетиката на ADPKD
• Рано откривање на ADPKD
• Полетувањето

Преглед

Автосомно доминантно полицистично заболување на бубрезите (ADPKD) е наследна генетска состојба. Тоа значи дека може да се пренесе од родител на дете.

Ако имате родител со ADPKD, можеби сте наследиле генетска мутација што ја предизвикува болеста. Забележителни симптоми на болеста може да се појават дури подоцна во животот.

Ако имате ADPKD, постои можност дека секое дете што може да го имате, исто така, ќе развие состојба.

Скринингот за ADPKD овозможува рано дијагностицирање и лекување, што може да го намали ризикот од сериозни компликации.

Прочитајте за да дознаете повеќе за семејниот скрининг за ADPKD.

Како работи генетското тестирање

Ако имате позната семејна историја на ADPKD, вашиот лекар може да ве советува да размислите за генетско тестирање. Ова тестирање може да ви помогне да научите дали сте наследиле генетска мутација за која е познато дека ја предизвикува болеста.

За да извршите генетско тестирање за ADPKD, вашиот лекар ќе ве упати на генетичар или генетски советник.

Тие ќе ве прашаат за семејната медицинска историја за да дознаете дали генетското тестирање може да биде соодветно. Тие исто така можат да ви помогнат да дознаете за потенцијалните придобивки, ризици и трошоци на генетско тестирање.

Ако одлучите да одите напред со генетско тестирање, здравствен работник ќе собере примерок од вашата крв или плунка. Овој примерок тие ќе го испратат во лабораторија за генетско секвенционирање.

Вашиот генетичар или генетски советник може да ви помогне да разберете што значат резултатите од тестот.

Препораки за членовите на семејството

Ако на некој од вашето семејство му е дијагностициран ADPKD, известете го вашиот лекар.

Прашајте ги дали вие или сите деца што ги имате треба да размислите за скрининг на болеста. Тие може да препорачаат тестови за сликање како ултразвук (најчест), КТ или МРИ, тестови за крвен притисок или тестови на урина за да се проверат знаците на болеста.

Вашиот лекар може исто така да ве упати вас и членовите на вашето семејство на генетичар или генетски советник. Тие можат да ви помогнат да ги процените шансите вие ​​или вашите деца да развиете болест. Тие исто така можат да ви помогнат да ги измерите потенцијалните придобивки, ризици и трошоци за генетско тестирање.

Трошоци за скрининг и тестирање

Според трошоците за тестирање дадени како дел од раната студија на тема ADPKD, се чини дека трошоците за генетско тестирање се движат од 2.500 до 5.000 американски долари.

Разговарајте со вашиот давател на здравствени услуги за повеќе информации во врска со специфичните трошоци на тестирањето што можеби ви требаат.

Скрининг за аневризма на мозокот

ADPKD може да предизвика различни компликации, вклучително и аневризми на мозокот.

Аневризма на мозокот се формира кога крвниот сад во вашиот мозок се појавува ненормално. Ако аневризмата солзи или пукне, тоа може да предизвика потенцијално опасно по живот крварење на мозокот.

Ако имате ADPKD, прашајте го вашиот лекар дали треба да бидете прегледани за аневризми на мозокот. Тие веројатно ќе ве прашаат за вашата лична и семејна медицинска историја на главоболки, аневризми, крварења на мозокот и мозочен удар.

Во зависност од вашата медицинска историја и други фактори на ризик, вашиот лекар може да ве советува да бидете прегледани за аневризми. Скринингот може да се направи со тестови за сликање како што се ангиографија со магнетна резонанца (МРА) или КТ-скенирање.

Вашиот лекар исто така може да ви помогне да дознаете за потенцијалните знаци и симптоми на аневризма на мозокот, како и други потенцијални компликации на ADPKD, што може да ви помогне да препознаете компликации доколку се развијат.

Генетиката на ADPKD

ADPKD е предизвикана од мутации на генот PKD1 или PKD2. Овие гени му даваат на вашето тело упатства за правење протеини кои го поддржуваат правилниот развој и функционирање на бубрезите.

Околу 10 проценти од случаите со ADPKD се предизвикани од спонтана генетска мутација кај некој без семејна историја на болеста. Во преостанатите 90 проценти од случаите, луѓето со ADPKD наследиле абнормална копија на PKD1 или PKD2 генот од родител.

Секоја личност има две копии на PKD1 и PKD2 гени, со една копија на секој ген наследен од секој родител.

Едно лице треба да наследи само една абнормална копија од генот PKD1 или PKD2 за да развие ADPKD.

Тоа значи дека ако имате еден родител со оваа болест, имате 50 проценти шанси да наследите копија од засегнатиот ген и да развиете ADPKD исто така. Ако имате двајца родители со оваа болест, ризикот од развој на состојбата е зголемен.

Ако имате ADPKD, а вашиот партнер не, вашите деца ќе имаат 50 проценти шанси да го наследат засегнатиот ген и да ја развијат болеста. Ако и вие и вашиот партнер имате ADPKD, шансите на вашите деца да ја развијат болеста се зголемуваат.

Ако вие или вашето дете имате две копии на погодениот ген, тоа може да резултира во потежок случај на ADPKD.

Кога мутирана копија на PKD2 генот предизвикува ADPKD, има тенденција да предизвика помалку сериозен случај на болеста отколку кога мутација на PKD1 генот предизвикува состојба.

Рано откривање на ADPKD

ADPKD е хронична болест што предизвикува формирање на цисти во вашите бубрези.

Можеби нема да забележите никакви симптоми додека цистите не станат многубројни или доволно големи за да предизвикаат болка, притисок или други симптоми.

До тој момент, болеста веќе може да предизвика оштетување на бубрезите или други потенцијално сериозни компликации.

Внимателен скрининг и тестирање може да ви помогне и вашиот лекар да ја откриеме и лекуваме болеста пред да се појават сериозни симптоми или компликации.

Ако имате семејна историја на ADPKD, известете го вашиот лекар. Тие може да ве упатат на генетичар или генетски советник.

По проценката на вашата медицинска историја, вашиот лекар, генетичар или генетски советник може да препорача едно или повеќе од следново:

• генетско тестирање за проверка на генетски мутации кои предизвикуваат ADPKD
• тестови за сликање за да проверите дали има цисти во бубрезите
• следење на крвниот притисок за да се провери висок крвен притисок
• тестови на урина за да се проверат знаци на заболување на бубрезите

Ефективниот скрининг може да овозможи рано дијагностицирање и лекување на ADPKD, што може да помогне во спречување на откажување на бубрезите или други компликации.

Вашиот лекар веројатно ќе препорача други видови тековни тестови за следење за да го процени целокупното здравје и да бара знаци дека АДПКД може да напредува. На пример, тие може да ве советуваат да правите рутински крвни тестови за да го следите здравјето на бубрезите.

Полетувањето

Повеќето случаи на ADPKD се развиваат кај луѓе кои наследиле генетска мутација од еден од нивните родители. За возврат, луѓето со ADPKD потенцијално може да го пренесат генот на мутација на своите деца.

Ако имате семејна историја на ADPKD, вашиот лекар може да препорача тестови за сликање, генетско тестирање или и двете за да ја испита болеста.

Ако имате ADPKD, вашиот лекар може исто така да препорача скрининг на вашите деца за состојбата.

Вашиот лекар може исто така да препорача рутински скрининг за компликации.

Разговарајте со вашиот лекар за да дознаете повеќе за скрининг и тестирање за ADPKD.