Медуларна цистична болест

Содржина

• Видови на MCKD
• Причини за МКЦД
• Симптоми на MCKD
• Тестирање и дијагностицирање на MCKD
• Комплетна крвна слика
• Тест за пунџа
• Собирање на урина
• Тест на креатинин во крв
• Тест на урична киселина
• Анализа на урина
• Тестови за сликање
• Биопсија
• Како се третира МКЦД?
• Долгорочни компликации на МКЦД
• Кои се изгледите за МКЦД?

Што е медуларна цистична бубрежна болест?

Медуларна цистична бубрежна болест (МКЦД) е ретка состојба во која во центарот на бубрезите се формираат мали вреќи исполнети со течност, наречени цисти. Лузни се јавуваат и во тубулите на бубрезите. Урината патува во тубулите од бубрезите и преку уринарниот систем. Лузните предизвикуваат дефект на овие тубули.

Со цел да се разбере MCKD, помага да знаете малку за вашите бубрези и што прават тие. Вашите бубрези се два органи во форма на грав со големина на затворена тупаница. Тие се наоѓаат од двете страни на 'рбетот, близу до средината на грбот.

Вашите бубрези ја филтрираат и чистат крвта - секој ден, околу 200 четвртини крв минуваат низ вашите бубрези. Чистата крв се враќа во циркулаторниот систем. Отпадните производи и дополнителната течност стануваат урина. Урината се испраќа до мочниот меур и на крајот се отстранува од вашето тело.

Штетата предизвикана од МКЦД доведува до бубрезите во производство на урина што не е доволно концентрирана. Со други зборови, вашата урина е премногу водена и нема соодветно количество отпад. Како резултат, ќе завршите да уринирате многу повеќе течности од нормалното (полиурија), бидејќи вашето тело се обидува да се ослободи од целиот дополнителен отпад. И кога бубрезите произведуваат премногу урина, тогаш се губат вода, натриум и други витални хемикалии.

Со текот на времето, МКЦД може да доведе до откажување на бубрезите.

Видови на MCKD

Малолетничката нефронофтиза (НПХ) и МКЦД се многу тесно поврзани. Двете состојби се предизвикани од ист вид на оштетување на бубрезите и резултираат со исти симптоми.

Главната разлика е во возраста на почетокот. NPH обично се јавува на возраст од 10 до 20 години, додека MCKD е болест кај возрасни.

Покрај тоа, постојат две подмножества на MCKD: тип 2 (типично ги погодува возрасните на возраст од 30 до 35 години) и тип 1 (типично ги напаѓа возрасните на возраст од 60 до 65 години).

Причини за МКЦД

И NPH и MCKD се автозомно доминантни генетски состојби. Ова значи дека треба да го набавите генот само од едниот родител за да го развиете нарушувањето. Ако родител има ген, детето има 50 проценти шанса да го добие и да ја развие состојбата.

Покрај возраста на појава, другата голема разлика помеѓу NPH и MCKD е во тоа што тие се предизвикани од различни генетски дефекти.

Додека ние тука се фокусираме на МКЦД, голем дел од она што го дискутираме е применливо и за НПХ.

Симптоми на MCKD

Симптомите на МКЦД изгледаат како симптоми на многу други состојби, што го отежнува поставувањето на дијагнозата. Овие симптоми вклучуваат:

• прекумерно мокрење
• зголемена фреквенција на мокрење навечер (ноктурија)
• низок крвен притисок
• слабост
• желба за сол (како резултат на вишок загуба на натриум од зголемено мокрење)

Како што напредува болеста, може да резултира со откажување на бубрезите (позната и како бубрежна болест во завршна фаза). Симптомите на бубрежна слабост може да го вклучуваат следново:

• модринки или крварење
• лесно заморен
• чести икања
• главоболка
• промени во бојата на кожата (жолта или кафеава)
• чешање на кожата
• грчеви или грчеви во мускулите
• гадење
• губење на чувство во рацете или нозете
• повраќање крв
• крвави столици
• губење на тежина
• слабост
• напади
• промени во менталната состојба (конфузија или изменета будност)
• кома

Тестирање и дијагностицирање на MCKD

Ако имате симптоми на МКЦД, вашиот лекар може да назначи бројни различни тестови за да ја потврдите вашата дијагноза. Тестовите за крв и урина ќе бидат најважни за идентификување на MCKD.

Комплетна крвна слика

Комплетна крвна слика ги разгледува вкупните броеви на црвени крвни клетки, бели крвни клетки и тромбоцити. Овој тест бара анемија и знаци на инфекција.

Тест за пунџа

Тестирањето на азот на уреа во крвта (СПИС) бара количина на уреа, производ на распаѓање на протеини, кој е покачен кога бубрезите не функционираат правилно.

Собирање на урина

24-часовна колекција на урина ќе потврди прекумерно мокрење, ќе го документира обемот и загубата на електролити и ќе го измери клиренсот на креатинин. Клиренсот на креатинин ќе открие дали бубрезите функционираат правилно.

Тест на креатинин во крв

Testе се направи тест за креатинин во крвта за да се провери нивото на креатинин. Креатининот е хемиски отпаден производ произведен од мускулите, кој се филтрира од телото преку вашите бубрези. Ова се користи за споредување на нивото на креатинин во крвта со клиренсот на креатинин во бубрезите.

Тест на урична киселина

Checkе се направи тест на урична киселина за да се проверат нивоата на урична киселина. Урична киселина е хемикалија создадена кога вашето тело разградува одредени материи од храна. Урична киселина поминува надвор од телото преку урина. Нивото на урична киселина е обично високо кај луѓето кои имаат MCKD.

Анализа на урина

Ysisе се направи анализа на урината за да се анализира бојата, специфичната тежина и нивото на pH (киселина или алкална) на урината. Покрај тоа, седиментот на урина ќе се провери за содржина на крв, протеини и клетки. Ова тестирање ќе му помогне на лекарот во потврдување на дијагнозата или исклучување на други можни нарушувања.

Тестови за сликање

Покрај тестовите за крв и урина, вашиот лекар може да нареди и КТ скен на абдомен / бубрег. Овој тест користи рендгенско снимање за да ги види бубрезите и внатрешноста на стомакот. Ова може да помогне да се исклучат други потенцијални причини за вашите симптоми.

Вашиот лекар може исто така да направи ултразвук на бубрег за да ги визуелизира цистите на вашите бубрези. Ова е да се утврди степенот на оштетување на бубрезите.

Биопсија

Во биопсија на бубрег, лекар или друг здравствен работник ќе отстрани мало парче ткиво од бубрег за да го испита во лабораторија, под микроскоп. Ова може да помогне да се исклучат други можни причини за вашите симптоми, вклучувајќи инфекции, невообичаени наслаги или лузни.

Биопсијата исто така може да му помогне на вашиот лекар да ја утврди фазата на заболување на бубрезите.

Како се третира МКЦД?

Нема лек за МКЦД. Третманот за состојбата се состои од интервенции кои се обидуваат да ги намалат симптомите и да го забават прогресијата на болеста.

Во раните фази на болеста, вашиот лекар може да препорача зголемување на внесот на течности. Можеби ќе треба да земете додаток на сол за да избегнете дехидрација.

Како што напредува болеста, може да резултира со откажување на бубрезите. Кога тоа ќе се случи, можеби ќе треба да направите дијализа. Дијализата е процес во кој машината отстранува отпадоци од телото што бубрезите не можат повеќе да ги филтрираат.

Иако дијализата е третман кој одржува живот, луѓето со бубрежна инсуфициенција исто така можат да бидат подложени на трансплантација на бубрег.

Долгорочни компликации на МКЦД

Компликациите од МКЦД можат да влијаат на разни органи и системи. Овие вклучуваат:

• анемија (малку железо во крвта)
• слабеење на коските, што доведува до фрактури
• компресија на срцето како резултат на таложење на течности (срцева тампонада)
• промени во метаболизмот на шеќерот
• конгестивна срцева слабост
• откажување на бубрезите
• чиреви во желудникот и цревата
• прекумерно крварење
• висок крвен притисок
• неплодност
• проблеми со менструацијата
• оштетување на нервите

Кои се изгледите за МКЦД?

МКЦД доведува до крајна фаза на бубрежно заболување - со други зборови, бубрежна инсуфициенција ќе се појави на крајот. Во тој момент, ќе треба да направите трансплантација на бубрег или редовно да се подложувате на дијализа со цел да го одржите вашето тело како што треба. Разговарајте со вашиот лекар за вашите опции.