Моето дете има спинална мускулна атрофија: Каков ќе биде нивниот живот?

Содржина

• Преглед
• Учење за типот SMA на вашето дете
• Тип 1 (Вердниг-Хофман болест)
• Тип 2 (средно SMA)
• Тип 3 (болест на Кугелберг-Валандер)
• Други видови
• Добивање наоколу
• Третман
• Справување со компликации
• Дишење
• Сколиоза
• На училиште
• Вежбање и спортување
• Професионална и физикална терапија
• Диета
• Очекуван животен век
• Во крајна линија

Преглед

Воспитувањето дете со телесен инвалидитет може да биде предизвик.

Спинална мускулна атрофија (СМА), генетска состојба, може да влијае на сите аспекти на секојдневниот живот на вашето дете. Вашето дете не само што потешко ќе се снајде, туку и ќе биде изложено на ризик од компликации.

Да останете информирани за состојбата е важно да му дадете на вашето дете што му треба за да живее исполнет и здрав живот.

Учење за типот SMA на вашето дете

За да разберете како SMA ќе влијае на животот на вашето дете, прво треба да дознаете за нивниот посебен вид SMA.

Три главни типа на СМА се развиваат за време на детството. Општо, колку порано вашето дете развие симптоми, толку потешка ќе биде нивната состојба.

Тип 1 (Вердниг-Хофман болест)

Тип 1 СМА или Вердниг-Хофман болест, обично се дијагностицира во првите шест месеци од животот. Тоа е најчестиот и најтежок вид на SMA.

SMA е предизвикана од недостаток на преживување на протеинот на моторниот неврон (SMN). Луѓето со СМА мутирале или исчезнале SMN1 гени и ниско ниво на SMN2 гени Оние со дијагностициран тип 1 СМА обично имаат само две SMN2 гени

Многу деца со тип 1 СМА ќе живеат само неколку години поради компликации со дишењето. Сепак, перспективите се подобруваат како резултат на напредувањето во медицинските третмани.

Тип 2 (средно SMA)

Тип 2 СМА или средно СМА, обично се дијагностицира на возраст од 7 до 18 месеци. Луѓето со СМА тип 2 обично имаат три или повеќе SMN2 гени

Децата со тип 2 СМА нема да можат да стојат сами и ќе имаат слабост во мускулите на рацете и нозете. Можеби имаат ослабени мускули на дишењето.

Тип 3 (болест на Кугелберг-Валандер)

Тип 3 СМА, или болест Кугелберг-Валандер, обично се дијагностицира до 3-та година од животот, но понекогаш може да се појави подоцна во животот. Луѓето со СМА тип 3 обично имаат четири до осум SMN2 гени

Типот 3 СМА е помалку сериозен од типовите 1 и 2. Вашето дете може да има проблеми со стоење, балансирање, користење скали или трчање. Тие исто така може да ја изгубат способноста за одење подоцна во животот.

Други видови

Иако ретки, кај децата има многу други форми на СМА. Една таква форма е мускулна атрофија на 'рбетот со респираторен дистрес (SMARD). Дијагностициран кај доенчиња, SMARD може да доведе до сериозни проблеми со дишењето.

Добивање наоколу

Луѓето со СМА можеби не можат да одат самостојно или да застанат, или може да ја изгубат својата способност да го сторат тоа подоцна во животот.

Децата со тип 2 СМА ќе треба да користат инвалидска количка за да се движат. Децата со тип 3 СМА можат да одат добро и во зрелоста.

Постојат многу уреди кои им помагаат на малите деца со мускулна слабост да стојат и да се движат, како што се инвалидски или рачни инвалидски колички и загради. Некои семејства дури дизајнираат и инвалидски колички за своето дете.

Третман

Сега има два фармацевтски третмани за луѓе со СМА.

Нусинерсен (Спинраза) е одобрен од Администрацијата за храна и лекови (ФДА) за употреба кај деца и возрасни. Лековите се инјектираат во течноста околу 'рбетниот мозок. Ја подобрува контролата на главата и можноста за ползење или одење, меѓу другите пресвртници за мобилност кај доенчиња и други со одредени видови на SMA.

Другиот третман одобрен од ФДА е онасемноген абепарвовец (Золгенсма). Наменет е за деца под 2 години со најчести видови на СМА.

Интравенски лек, делува со доставување на функционална копија на SMN1 ген во целните моторни невронски клетки на детето. Ова доведува до подобра мускулна функција и подвижност.

Првите четири дози на Спинраза се администрираат во период од 72 дена. После тоа, дозите на одржување на лековите се администрираат на секои четири месеци. Децата на Zolgensma добиваат еднократна доза на лекови.

Разговарајте со лекарот на вашето дете за да утврдите дали било кој лек е соодветен за нив. Другите третмани и терапии што можат да донесат олеснување од СМА вклучуваат мускулни релаксатори и механичка или асистирана вентилација.

Справување со компликации

Две компликации за кои треба да бидете свесни се проблеми со дишењето и искривување на 'рбетот.

Дишење

За луѓето со СМА, ослабените респираторни мускули го прават предизвик воздухот да се пробива во и надвор од нивните бели дробови. Дете со СМА е исто така изложено на поголем ризик од развој на тешки респираторни инфекции.

Респираторната мускулна слабост е генерално причина за смрт кај деца со тип 1 или 2 СМА.

Вашето дете можеби ќе треба да се следи за дишење. Во тој случај, пулс оксиметар може да се користи за мерење на нивото на сатурација на кислород во нивната крв.

Луѓето со помалку сериозни форми на СМА можат да имаат корист од поддршката за дишење. Можеби ќе биде потребна неинвазивна вентилација (НИВ), која обезбедува собен воздух до белите дробови преку писка или маска.

Сколиоза

Сколиозата понекогаш се развива кај луѓе со СМА бидејќи мускулите кои го поддржуваат нивниот 'рбет често се слаби.

Сколиозата понекогаш може да биде непријатна и може да има значително влијание врз подвижноста. Се лекува врз основа на сериозноста на кривината на 'рбетниот столб, како и веројатноста за подобрување или влошување на состојбата со текот на времето.

Бидејќи тие сè уште растат, малите деца можеби бараат само заграда. На возрасните со сколиоза можеби ќе им требаат лекови за болка или операција.

На училиште

Децата со СМА имаат нормален интелектуален и емоционален развој. Некои дури имаат и натпросечна интелигенција. Охрабрете го вашето дете да учествува во што повеќе активности соодветни на возраста.

Училница е место каде вашето дете може да се истакне, но сепак можеби ќе им треба помош во управувањето со обемот на работа. Likelyе им треба посебна помош при пишување, сликање и користење компјутер или телефон.

Притисокот да се вклопи може да биде предизвик кога имате физичка попреченост. Советувањето и терапијата можат да играат огромна улога во помагањето на вашето дете да се чувствува полесно во социјалните средини.

Вежбање и спортување

Да имате физичка попреченост не значи дека вашето дете не може да учествува во спорт и други активности. Всушност, лекарот на вашето дете најверојатно ќе ги охрабри да се занимаваат со физичка активност.

Вежбањето е важно за општото здравје и може да го подобри квалитетот на животот.

Децата со тип 3 СМА можат да прават најмногу физички активности, но може да се заморат. Благодарение на напредокот во технологијата за инвалидска количка, децата со СМА можат да уживаат во спортови прилагодени на инвалидска количка, како што се фудбал или тенис.

Прилично популарна активност за деца со тип 2 и 3 СМА е пливање во топол базен.

Професионална и физикална терапија

На посета со професионален терапевт, вашето дете ќе научи вежби за да им помогне во извршувањето на секојдневните активности, како што се облеченост.

За време на физикална терапија, вашето дете може да научи разни практики на дишење за да им помогне на зајакнувањето на нивните респираторни мускули. Тие исто така можат да изведуваат поконвенционални вежби за движење.

Диета

Правилната исхрана е клучна за децата со тип 1 СМА. SMA може да влијае на мускулите што се користат за цицање, џвакање и голтање. Вашето дете лесно може да стане неухрането и можеби ќе треба да се храни преку цевка за гастростомија. Зборувајте со нутриционист за да дознаете повеќе за диететските потреби на вашето дете.

Дебелината може да претставува грижа за децата со СМА кои живеат над раното детство, бидејќи тие се помалку способни да бидат активни од децата без СМА. Досега имало неколку студии кои сугерираат дека секоја одредена диета е корисна за спречување или лекување на дебелина кај луѓе со СМА. Освен добро јадење и избегнување на непотребни калории, сè уште не е јасно дали специјална диета насочена кон дебелината е корисна за луѓето со СМА.

Очекуван животен век

Очекуваниот животен век кај СМА со почеток на детството варира.

Повеќето деца со тип 1 СМА ќе живеат само неколку години. Сепак, луѓето кои биле третирани со нови лекови СМА, забележале ветувачки подобрувања во нивниот квалитет на живот - и очекуваното траење на животот.

Децата со други видови на СМА можат да преживеат долго во зрелоста и да живеат здрави, исполнувајќи животи.

Во крајна линија

Нема две лица со СМА слични слични. Да знаеш што да очекуваш може да биде тешко.

На вашето дете ќе му треба одреден степен на помош при секојдневни задачи и веројатно ќе бара физикална терапија.

Треба да бидете проактивни во справувањето со компликациите и да му ја дадете потребната поддршка на вашето дете. Важно е да бидете колку што е можно информирани и да работите заедно со тим за медицинска нега.

Имајте на ум дека не сте сами. Голем број ресурси се достапни на Интернет, вклучувајќи информации за групи за поддршка и услуги.