Ламеларна ихтиоза: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Причини за ламеларна ихтиоза
• Главни симптоми
• Како се поставува дијагнозата
• Третман за ламеларна ихтиоза

Ламеларната ихтиоза е ретка генетска болест која се карактеризира со промени во формирањето на кожата како резултат на мутација, што го зголемува ризикот од инфекции и дехидрираност, покрај тоа може да има и промени во очите, ментална ретардација и намалено производство на пот.

Бидејќи е поврзана со мутација, ламеларната ихтиоза нема лек и затоа, третманот се прави со цел да се ублажат симптомите и да се промовира квалитетот на животот на лицето, барајќи употреба на креми препорачани од дерматологот за да се избегне зацврстување на кожата и да се задржи хидриран

Причини за ламеларна ихтиоза

Ламеларната ихтиоза може да биде предизвикана од мутации на повеќе гени, сепак мутацијата во генот TGM1 е најповрзана со појавата на болеста. Во нормални услови, овој ген промовира формирање во соодветни количини на протеин трансглутаминаза 1, кој е одговорен за формирање на кожата. Сепак, поради мутацијата на овој ген, количината на трансглутаминаза 1 е нарушена и може да има мало или воопшто да не се создава овој протеин, што резултира со промени на кожата.

Бидејќи оваа болест е автосомно рецесивна, за лицето да има болест, потребно е и двајцата родители да го носат овој ген, така што на детето ќе му се манифестира мутацијата и ќе се појави болеста.

Главни симптоми

Ламеларната ихтиоза е најсериозен вид на ихтиоза и се карактеризира со забрзан пилинг на кожата, што доведува до појава на неколку пукнатини во кожата кои можат да бидат доста болни, зголемувајќи го ризикот од инфекции и сериозна дехидрираност и ја намалува мобилноста, бидејќи таму може да биде и вкочанетост на кожата.

Покрај пилинг, можно е луѓето со ламеларна ихтиоза да доживеат алопеција, што е губење на косата и косата на различни делови од телото, што може да резултира со нетолеранција на топлина. Други симптоми што можат да се идентификуваат се:

• Промени во очите;
• Инверзија на очен капак, научно позната како ектропија;
• Залепени уши;
• Намалување на производството на пот, наречено хипохидроза;
• Микродактилија, во која се формираат помали или помалку прсти;
• Деформација на ноктите и прстите;
• Кратко;
• Ментална ретардација;
• Намален капацитет на слух поради акумулација на лушпи на кожата во ушниот канал;
• Зголемена дебелина на кожата на рацете и нозете.

Луѓето со ламеларна ихтиоза имаат нормален животен век, но важно е да се преземат чекори за да се намали ризикот од инфекции. Покрај тоа, важно е тие да бидат придружени од психолози, бидејќи поради прекумерни деформации и скалирање може да претрпат предрасуди.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на ламеларната ихтиоза обично се поставува при раѓање и можно е да се потврди дека бебето е родено со слој од жолта кожа и пукнатини. Меѓутоа, за да се потврди дијагнозата, неопходни се крвни, молекуларни и имунохистохемиски тестови, како што е евалуација на активноста на ензимот ТГаза 1, кој делува во процесот на формирање на трансглутаминаза 1, со намалување на активноста на оваа ензим во ламеларната ихтиоза.

Покрај тоа, може да се извршат молекуларни тестови со цел да се идентификува мутација на генот TGM1, сепак овој тест е скап и не е достапен од Унифицираниот здравствен систем (СУС).

Исто така, можно е да се изврши дијагнозата дури и за време на бременоста со анализа на ДНК со употреба на амниоцентеза, што е испит во кој се зема примерок од амнионската течност од внатрешноста на матката, која содржи бебиња и може да се процени лабораториски за откривање на каква било генетска промена. Сепак, овој вид преглед се препорачува само кога има случаи на ламеларна ихтиоза во семејството, особено во случај на односи меѓу роднини, бидејќи родителите се со поголема веројатност да бидат носители на мутацијата и со тоа да му ја пренесат на своето дете.

Третман за ламеларна ихтиоза

Третманот за ламеларна ихтиоза има за цел да ги ублажи симптомите и да го промовира квалитетот на животот на лицето, бидејќи болеста нема лек. Така, важно е третманот да се спроведува според упатствата на дерматологот или општ лекар, при што се препорачува хидратација и употреба на некои лекови одговорни за контрола на диференцијацијата на клетките и контрола на инфекцијата, бидејќи како кожа, што е прва пречка за заштита на организмот, е оштетена кај ламеларната ихтиоза.

Покрај тоа, може да се препорача употреба на некои креми за да се одржи кожата хидрирана, да се отстранат сувите слоеви на кожата и да се спречи тоа да стане тврда. Разберете како треба да се направи третман за ихтиоза.