Разберете што е хипофосфатазија

Содржина

• Главни промени предизвикани од хипофосфатазија
• Видови хипофосфатазија
• Причини за хипофосфатазија
• Дијагноза на хипофосфатазија
• Третман на хипофосфатазија

Хипофосфатазијата е ретка генетска болест која особено ги погодува децата, што предизвикува деформации и фрактури во некои региони на телото и предвремено губење на млечните заби.

Оваа болест се пренесува на децата во форма на генетско наследство и нема лек, бидејќи е резултат на промени во генот поврзан со калцификација на коските и развој на забите, нарушувајќи ја минерализацијата на коските.

Главни промени предизвикани од хипофосфатазија

Хипофосфатазијата може да предизвика неколку промени во телото кои вклучуваат:

• Појава на деформации во телото како што е издолжен череп, зголемени зглобови или намален раст на телото;
• Изглед на фрактури во неколку региони;
• Предвремено губење на млечни заби;
• Мускулна слабост;
• Тешкотии при дишење или зборување;
• Присуство на високо ниво на фосфат и калциум во крвта.

Во помалку сериозните случаи на оваа болест, може да се појават само благи симптоми како што се фрактури или мускулна слабост, што може да предизвика дијагностицирање на болеста само во зрелоста.

Видови хипофосфатазија

Постојат различни видови на оваа болест, кои вклучуваат:

• Перинатална хипофосфатазија - тоа е најсериозната форма на болеста што се јавува наскоро по раѓањето или кога бебето сè уште е во матката на мајката;
• Инфантилна хипофосфатазија - која се појавува во текот на првата година од животот на детето;
• Јувенилна хипофосфатазија - која се појавува кај деца на која било возраст;
• Хипофосфатазија кај возрасни - што се појавува само во зрелоста;
• одонто хипофосфатазија - каде што има предвремено губење на млечни заби.

Во најтешките случаи, оваа болест може дури да предизвика смрт на детето и сериозноста на симптомите варира од личност до личност и во зависност од видот што се манифестира.

Причини за хипофосфатазија

Хипофосфатазијата е предизвикана од мутации или промени во генот поврзан со калцификација на коските и развој на забите. На овој начин, се забележува намалување на минерализацијата на коските и забите. Во зависност од видот на болеста, таа може да биде доминантна или рецесивна, пренесувајќи се на децата во форма на генетско наследство.

На пример, кога оваа болест е рецесивна и ако двајцата родители носат единствена копија од мутацијата (тие имаат мутација, но не покажуваат симптоми на болеста), има само 25% шанси нивните деца да развијат болест. Од друга страна, ако болеста е доминантна и ако само еден родител ја има оваа болест, може да има 50% или 100% веројатност децата да бидат носители.

Дијагноза на хипофосфатазија

Во случај на перинатална хипофосфатазија, болеста може да се дијагностицира со вршење ултразвук, каде што може да се детектираат деформации во телото.

Од друга страна, во случај на инфантилна, малолетничка или возрасна хипофосфатазија, болеста може да се открие преку радиографија каде што се идентификувани неколку скелетни промени предизвикани од недостаток на минерализација на коските и забите.

Покрај тоа, за да се заврши дијагнозата на болеста, лекарот исто така може да побара тестови на урина и крв, а исто така постои можност за спроведување на генетски тест што го идентификува присуството на мутација.

Третман на хипофосфатазија

Не постои третман за лекување на хипофосфатазија, но некои третмани како што е физиотерапија за корекција на држењето на телото и зајакнување на мускулите и дополнителна грижа за оралната хигиена може да бидат назначени од страна на педијатрите за подобрување на квалитетот на животот.

Бебињата со овој генетски проблем мора да се следат од раѓање и обично е неопходна хоспитализација. Следењето треба да се протега низ целиот живот, така што вашиот здравствен статус може редовно да се проценува.