Недостаток на G6PD

Содржина

• Кои се симптомите на недостаток на G6PD?
• Што предизвикува недостаток на G6PD?
• Кои се факторите на ризик за недостаток на G6PD?
• Како се дијагностицира недостаток на G6PD?
• Како се третира недостаток на G6PD?
• Кои се изгледите за некој со дефицит на G6PD?

Што е недостаток на G6PD?

Недостаток на G6PD е генетска абнормалност што резултира со несоодветна количина на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) во крвта. Ова е многу важен ензим (или протеин) кој регулира разни биохемиски реакции во организмот.

G6PD е исто така одговорен за одржување на здрави црвени крвни клетки за да можат да функционираат правилно и да живеат нормален животен век. Без доволно од тоа, црвените крвни клетки предвреме се распаѓаат. Ова рано уништување на црвените крвни клетки е познато како хемолиза, и на крајот може да доведе до хемолитична анемија.

Хемолитична анемија се развива кога црвените крвни клетки се уништуваат побрзо отколку што телото може да ги замени, што резултира во намален проток на кислород до органите и ткивата. Ова може да предизвика замор, пожолтување на кожата и очите и отежнато дишење.

Кај лица со недостаток на G6PD, хемолитична анемија може да се појави после јадење фава или одредени мешунки. Исто така, може да се активира од инфекции или од одредени лекови, како што се:

• антималарици, вид на лекови што се користат за спречување и лекување на маларија
• сулфонамиди, лек што се користи за лекување на разни инфекции
• аспирин, лек што се користи за ублажување на треска, болка и оток
• некои нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ)

Недостаток на G6PD е најраспространет во Африка, каде што може да влијае на до 20 проценти од популацијата. Состојбата е исто така почеста кај мажите отколку кај жените.

Повеќето луѓе со недостаток на G6PD обично не доживуваат никакви симптоми. Сепак, некои може да развијат симптоми кога се изложени на лекови, храна или инфекција што предизвикува рано уништување на црвените крвни клетки. Штом основната причина се третира или реши, симптомите на недостаток на G6PD обично исчезнуваат за неколку недели.

Кои се симптомите на недостаток на G6PD?

Симптомите на недостаток на G6PD може да вклучуваат:

• забрзано чукање на срцето
• отежнато дишење
• урина која е темна или жолто-портокалова
• Треска
• замор
• вртоглавица
• бледило
• жолтица, или пожолтување на кожата и белките на очите

Што предизвикува недостаток на G6PD?

Недостаток на G6PD е генетска состојба што се пренесува од едниот или од двајцата родители на нивното дете. Неисправниот ген што го предизвикува овој недостаток е на хромозомот Х, кој е еден од двата полни хромозоми. Мажите имаат само еден Х хромозом, додека жените имаат два Х хромозома. Кај мажите, една изменета копија на генот е доволна за да предизвика недостаток на G6PD.

Кај жените, сепак, мутација ќе мора да биде присутна и во двете копии на генот. Бидејќи е помалку веројатно за жените да имаат две изменети копии на овој ген, мажите се погодени од дефицит на G6PD многу почесто отколку жените.

Кои се факторите на ризик за недостаток на G6PD?

Може да имате поголем ризик да имате недостаток на G6PD ако:

• се машки
• се афро-американци
• се со блискоисточно потекло
• имаат семејна историја на состојбата

Да имате еден или повеќе од овие фактори на ризик не мора да значи дека ќе имате недостаток на G6PD. Разговарајте со вашиот лекар ако сте загрижени за ризикот за состојбата.

Како се дијагностицира недостаток на G6PD?

Вашиот лекар може да дијагностицира недостаток на G6PD со спроведување на едноставен тест на крвта за да ги провери нивоата на ензимите G6PD.

Други дијагностички тестови што може да се направат вклучуваат комплетна крвна слика, серумски тест на хемоглобин и број на ретикулоцити. Сите овие тестови даваат информации за црвените крвни клетки во телото. Тие исто така можат да му помогнат на вашиот лекар да дијагностицира хемолитична анемија.

За време на вашиот состанок, важно е да му кажете на вашиот лекар за вашата исхрана и сите лекови што ги земате во моментов. Овие детали можат да му помогнат на вашиот лекар во дијагнозата.

Како се третира недостаток на G6PD?

Третманот за недостаток на G6PD се состои во отстранување на активирањето што предизвикува симптоми.

Ако состојбата била активирана од инфекција, тогаш основната инфекција се третира соодветно. Сите тековни лекови што можат да ги уништат црвените крвни клетки исто така се прекинуваат. Во овие случаи, повеќето луѓе можат сами да закрепнат од епизодата.

Штом дефицитот на G6PD премине во хемолитичка анемија, сепак, може да биде потребен поагресивен третман. Ова понекогаш вклучува терапија со кислород и трансфузија на крв за надополнување на нивото на кислород и црвени крвни клетки.

Receivingе треба да останете во болница додека ги примате овие третмани, бидејќи внимателно следење на тешка хемолитична анемија е од клучно значење за да се обезбеди целосно закрепнување без компликации.

Кои се изгледите за некој со дефицит на G6PD?

Многу луѓе со недостаток на G6PD никогаш немаат никакви симптоми. Оние кои целосно се опоравуваат од симптомите откако ќе се прими третман за основниот предизвикувач на состојбата. Сепак, важно е да научите како можете да управувате со состојбата и да спречите развој на симптоми.

Справување со недостаток на G6PD вклучува избегнување храна и лекови кои можат да предизвикаат состојба. Намалувањето на нивото на стрес исто така може да помогне во контролирање на симптомите. Побарајте од вашиот лекар печатена листа на лекови и храна што треба да ги избегнувате.