Што е синдром на недостаток на допамин?

Содржина

• Кои се симптомите?
• Што ја предизвикува оваа состојба?
• Кој е изложен на ризик?
• Како се дијагностицира?
• Како се третира?
• Како влијае на очекуваното траење на животот?

Дали е ова вообичаено?

Синдромот на недостаток на допамин е ретка наследна состојба што има само 20 потврдени случаи. Познат е и како синдром на недостаток на допамин-транспортер и инфантилен паркинсонизам-дистонија.

Оваа состојба влијае на способноста на детето да ги движи телото и мускулите. Иако симптомите обично се појавуваат за време на детството, тие не можат да се појават подоцна во детството.

Симптомите се слични на другите нарушувања во движењето, како што е малолетничката Паркинсонова болест. Поради ова, честопати Некои истражувачи исто така мислат дека е почеста отколку што се сметаше порано.

Оваа состојба е прогресивна, што значи дека се влошува со текот на времето. Нема лек, затоа третманот се фокусира на управување со симптомите.

Продолжете да читате за да дознаете повеќе.

Кои се симптомите?

Симптомите се обично исти, без оглед на возраста што ја развиваат. Овие можат да вклучуваат:

• грчеви во мускулите
• мускулни грчеви
• треперења
• мускули кои се движат многу бавно (брадикинезија)
• мускулна вкочанетост (ригидност)
• запек
• тешкотии при јадење и голтање
• тешкотии при зборување и формирање зборови
• проблеми со одржување на телото во исправена положба
• тешкотии со рамнотежа при стоење и одење
• неконтролирани движења на очите

Други симптоми може да вклучуваат:

• гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРД)
• чести напади на пневмонија
• тешкотии при спиење

Што ја предизвикува оваа состојба?

Според Националната медицинска библиотека на САД, ова генетско нарушување е предизвикано од мутации на SLC6A3 ген Овој ген е вклучен во создавањето на протеинот транспортер на допамин. Овој протеин контролира колку допамин се транспортира од мозокот во различни клетки.

Допаминот е вклучен во сè, од спознавање и расположение, до можноста за регулирање на движењата на телото. Ако количината на допамин во клетките е премала, тоа може да влијае на мускулната контрола.

Кој е изложен на ризик?

Синдромот на недостаток на допамин е генетско нарушување, што значи дека едно лице е родено со него. Главниот фактор на ризик е генетскиот состав на родителите на детето. Ако и двајцата родители имаат по една копија од мутираниот SLC6A3 ген, нивното дете ќе добие две копии на изменетиот ген и ќе ја наследи болеста.

Како се дијагностицира?

Честопати, лекарот на вашето дете може да постави дијагноза откако ќе ги набудува сите предизвици што ги имаат со рамнотежата или движењето. Лекарот ќе ја потврди дијагнозата со земање примерок од крв за да се тестираат генетските маркери на состојбата.

Тие исто така може да земат примерок од цереброспинална течност за да бараат киселини поврзани со допамин. Ова е познато како

Како се третира?

Не постои стандардизиран план за третман на оваа состојба. Обиди и грешки честопати се неопходни за да се утврди кои лекови можат да се користат за управување со симптомите.

имале поголем успех во управувањето со други нарушувања на движењето поврзани со производството на допамин. На пример, леводопа успешно се користи за ублажување на симптомите на Паркинсонова болест.

Ропинирол и прамипексол, кои се антагонисти на допамин, се користат за лекување на Паркинсонова болест кај возрасни. Истражувачите го примениле овој лек за синдром на недостаток на допамин. Сепак, потребно е повеќе истражување за да се утврдат потенцијалните краткорочни и долгорочни несакани ефекти.

Другите стратегии за лекување и справување со симптомите се слични на оние со други нарушувања во движењето. Ова вклучува лекови и промени во животниот стил за лекување:

• мускулна вкочанетост
• белодробни инфекции
• проблеми со дишењето
• ГЕРБ
• запек

Како влијае на очекуваното траење на животот?

Доенчињата и децата со синдром на недостаток на допамин-транспортер може да имаат пократок век на траење. Ова е затоа што тие се подложни на опасни по живот инфекции на белите дробови и други респираторни заболувања.

Во некои случаи, изгледите на детето се поповолни ако нивните симптоми не се појават за време на детството.