Тест на Пежињо: што е тоа, кога е направено и какви болести открива

Содржина

• Како се прави тоа и кога да се направи боцкање на петицата
• Болести идентификувани со тест со боцкање на петицата
• 1. Фенилкетонурија
• 2. Вроден хипотироидизам
• 3. Српеста анемија
• 4. Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди
• 5. Цистична фиброза
• 6. Недостаток на биотинидаза
• Проширен тест на стапалото

Тест со боцкање на петицата, исто така познат како скрининг за новороденчиња, е задолжителен тест што се изведува кај сите новороденчиња, обично по 3-тиот ден од животот, и кој помага да се дијагностицираат некои генетски и метаболички болести, и, според тоа, доколку е идентификувано, третманот може да се започне веднаш потоа, со избегнување на компликации и промовирање на квалитетот на животот на детето.

Боцкањето на петицата промовира дијагностицирање на неколку болести, меѓутоа главните се вроден хипотироидизам, фенилкетонурија, српеста анемија и цистична фиброза, бидејќи тие можат да донесат компликации на бебето во првата година од животот ако не бидат идентификувани и третирани.

Како се прави тоа и кога да се направи боцкање на петицата

Тестот со боцкање на петицата се прави со собирање на мали капки крв од петицата на бебето, кои се ставаат на филтер-хартија и се испраќаат во лабораторијата за анализа и присуство на промени.

Овој тест се прави во самата болница за мајчинство или во болницата каде што се роди бебето, покажувајќи го од 3-тиот ден од животот на бебето, но може да се изврши до првиот месец од животот на бебето.

Во случај на позитивни резултати, се контактира со семејството на бебето за да може да се извршат нови, поспецифични тестови и, со тоа, дијагнозата да се потврди и да се започне соодветен третман.

Болести идентификувани со тест со боцкање на петицата

Тестот со боцкање на петицата е корисен за да се идентификуваат неколку болести, од кои главните се:

1. Фенилкетонурија

Фенилкетонурија е ретка генетска промена која се карактеризира со акумулација на фенилаланин во крвта, бидејќи ензимот одговорен за деградирање на фенилаланинот има своја функција изменета. Така, акумулацијата на фенилаланин, која природно може да се најде во јајцата и месото, може да стане токсична за детето, што може да го загрози развојот на невроните. Погледнете повеќе за фенилкетонурија.

Како се прави третманот: Третманот на фенилкетонурија се состои во контрола и намалување на количината на овој ензим во крвта и, за ова, важно е детето да избегне потрошувачка на храна богата со фенилаланин, како што се месо, јајца и маслодајни семиња. Бидејќи диетата може да биде многу ограничувачка, важно е детето да биде придружено со нутриционист за да се спречат недостатоците во исхраната.

2. Вроден хипотироидизам

Вроден хипотироидизам е ситуација во која тироидната жлезда на бебето не може да произведе нормални и доволни количини на хормони, што може да го попречи развојот на бебето, како и да предизвика ментална ретардација, на пример. Знајте како да ги идентификувате симптомите на вроден хипотироидизам.

Како се прави третманот: Третманот за вроден хипотироидизам започнува веднаш штом се постави дијагнозата и се состои од употреба на лекови за замена на тироидните хормони кои се во изменети количини, така што е можно да се гарантира здрав раст и развој на детето.

3. Српеста анемија

Српеста анемија е генетски проблем кој се карактеризира со промени во обликот на црвените крвни клетки, со што се намалува можноста за транспорт на кислород до различни делови од телото, што може да предизвика одложувања во развојот на некои органи.

Како се прави третманот: Во зависност од тежината на болеста, бебето можеби ќе треба да направи трансфузија на крв со цел правилно да се случи транспортот на кислород до органите. Сепак, третманот е неопходен само кога ќе се појават инфекции како пневмонија или тонзилитис.

4. Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди

Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди е болест што предизвикува детето да има хормонален недостаток на некои хормони и претерување во производството на други, што може да предизвика прекумерен раст, предвремен пубертет или други физички проблеми.

Како се прави третманот: Во такви случаи, важно е изменетите хормони да се идентификуваат така што ќе се изврши замена на хормоните, а во повеќето случаи е потребно да се спроведува во текот на животот.

5. Цистична фиброза

Цистична фиброза е проблем во кој се произведува голема количина на слуз, што го компромитира респираторниот систем, а исто така влијае и на панкреасот, па затоа е важно болеста да се идентификува во тестот за стапала за да може да се започне со лекување и да се започне. се спречуваат. Научете како да ја идентификувате цистичната фиброза.

Како се прави третманот: Третманот на цистична фиброза вклучува употреба на антиинфламаторни лекови, соодветна исхрана и респираторна терапија за ублажување на симптомите на болеста, особено тешкотии во дишењето.

6. Недостаток на биотинидаза

Недостатокот на биотинидаза е вроден проблем што предизвикува неможност на организмот да рециклира биотин, што е многу важен витамин за да се обезбеди здравјето на нервниот систем. Така, бебињата со овој проблем може да имаат напади, недостаток на моторна координација, развојно одложување и опаѓање на косата.

Како се прави третманот: Во такви случаи, лекарот укажува на внес на витамин биотин за цел живот за да се компензира неможноста на организмот да го користи овој витамин.

Проширен тест на стапалото

Тестот за зголемена пета се прави со цел да се идентификуваат други болести кои не се толку чести, но тоа може да се случи главно ако жената имала какви било промени или инфекции за време на бременоста. Така, тестот за зголемена пета може да помогне да се идентификуваат:

• Галактоземија: болест што го прави детето неможно да го вари шеќерот присутен во млекото, што може да доведе до оштетување на централниот нервен систем;
• Вродена токсоплазмоза: болест што може да биде фатална или да доведе до слепило, жолтица со жолтеникава кожа, конвулзии или ментална ретардација;
• Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа: го олеснува појавувањето на анемии, кои можат да се разликуваат по интензитет;
• Вроден сифилис: сериозна болест што може да доведе до вклучување на централниот нервен систем;
• СИДА: болест што доведува до сериозно нарушување на имунолошкиот систем, кој сè уште нема лек;
• Вродена рубеола: предизвикува вродени деформации како што се катаракта, глувост, ментална ретардација, па дури и срцеви малформации;
• Вроден херпес: ретка болест што може да предизвика локализирани лезии на кожата, мукозните мембрани и очите или дисеминирана, сериозно да влијае на централниот нервен систем;
• Вродена цитомегаловирусна болест: може да генерира калцификации на мозокот и ментална и моторна ретардација;
• Вродена болест на чагас: заразна болест што може да предизвика ментална, психомоторна ретардација и промени во окото.

Ако боцкањето на петицата открие некоја од овие болести, лабораторијата контактира со семејството на бебето преку телефон и бебето мора да помине дополнителни тестови за да ја потврди болеста или е упатено на специјализирана медицинска консултација. Знајте други тестови што треба да ги направи бебето по раѓањето.