Митохондријални заболувања: какви се тие, причини, симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Како се поставува дијагнозата
• Можни причини
• Како се прави третманот

Митохондријалните заболувања се генетски и наследни болести кои се карактеризираат со недостаток или намалена активност на митохондриите, со недоволно производство на енергија во клетката, што може да резултира со смрт на клетките и, долгорочно, со откажување на органите.

Митохондриите се мали структури присутни во клетките кои се одговорни за производство на повеќе од 90% од енергијата потребна за клетките да ја извршуваат својата функција. Покрај тоа, митохондриите се вклучени и во процесот на формирање на хем група на хемоглобини, во метаболизмот на холестерол, невротрансмитери и во производството на слободни радикали. Така, секоја промена во функционирањето на митохондриите може да има сериозни здравствени последици.

Главни симптоми

Симптомите на митохондријални заболувања варираат во зависност од мутацијата, бројот на погодени митохондрии во клетката и бројот на вклучени клетки. Покрај тоа, тие можат да варираат во зависност од тоа каде се наоѓаат клетките и митохондриите.

Општо, знаците и симптомите што можат да бидат показатели на митохондријална болест се:

• Мускулна слабост и губење на мускулна координација, бидејќи на мускулите им треба многу енергија;
• Когнитивни промени и дегенерација на мозокот;
• Гастроинтестинални промени, кога има мутации поврзани со дигестивниот систем;
• Срцеви, офталмолошки, проблеми со бубрезите или црниот дроб.

Митохондријалните заболувања можат да се појават во кое било време од животот, меѓутоа колку побрзо се манифестира мутацијата, толку се потешки симптоми и поголем степен на леталитет.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата е тешка, бидејќи симптомите на болеста може да сугерираат други состојби. Митохондријалната дијагноза обично се поставува само кога резултатите од најчесто бараните испити се неубедливи.

Идентификувањето на митохондријалната болест најчесто го прават лекари специјализирани за митохондријални заболувања преку генетски и молекуларни тестови.

Можни причини

Митохондријалните заболувања се генетски, односно се манифестираат според присуството или отсуството на мутации во митохондријалната ДНК и според влијанието на мутацијата во клетката. Секоја клетка во телото има стотици митохондрии во својата цитоплазма, секоја со свој генетски материјал.

Митохондриите присутни во иста клетка може да се разликуваат едни од други, исто како што количината и видот на ДНК во митохондриите може да се разликуваат од клетка до клетка. Митохондријалната болест се јавува кога внатре во истата ќелија има митохондрии чиј генетски материјал е мутиран и тоа има негативно влијание врз функционирањето на митохондриите. Така, колку е неисправна митохондрија, толку помалку енергија се произведува и поголема е веројатноста за смрт на клетките, што го компромитира функционирањето на органот на кој му припаѓа клетката.

Како се прави третманот

Третманот за митохондријална болест има за цел да ја промовира благосостојбата на лицето и да го забави прогресијата на болеста, а употребата на витамини, хидратација и урамнотежена исхрана може да биде препорачана од лекарот. Покрај тоа, се советува да не се практикуваат многу интензивни физички активности, така што нема недостаток на енергија за одржување на основните активности на организмот. Така, важно е лицето да ја зачува својата енергија.

Иако не постои специфичен третман за митохондријални заболувања, можно е да се спречи постојаната мутација на митохондријалната ДНК да се пренесува од генерација на генерација. Ова би се случило со комбинирање на јадрото на јајце клетката, што одговара на оплодената јајце клетка со спермата, со здрава митохондрија од друга жена, наречена донатор на митохондрија.

Така, ембрионот би имал генетски материјал на родителите и митохондријал на друга личност, популарно нарекуван „бебе на тројца родители“. И покрај тоа што е ефективна во однос на прекинувањето на наследноста, оваа техника сè уште треба да се регулира и прифати од етичките комитети.