Вилсонова болест: симптоми, дијагноза и третман

Содржина

• Симптоми на Вилсонова болест
• Како се поставува дијагнозата
• Како да се третираат

Болеста на Вилсон е ретка генетска болест, предизвикана од неможноста на организмот да метаболизира бакар, предизвикувајќи акумулација на бакар во мозокот, бубрезите, црниот дроб и очите, предизвикувајќи интоксикација кај луѓето.

Оваа болест е наследна, односно преминува од родители на деца, но се открива само, генерално, помеѓу 5 и 6 години, кога детето почнува да ги покажува првите симптоми на труење со бакар.

Болеста на Вилсон нема лек, сепак, постојат лекови и процедури кои можат да помогнат да се намали таложењето на бакар во телото и симптомите на болеста.

Симптоми на Вилсонова болест

Симптомите на Вилсонова болест обично се појавуваат од 5-годишна возраст и се случуваат како резултат на таложење на бакар во различни делови од телото, главно мозокот, црниот дроб, рожницата и бубрезите, од кои главните се:

• Лудило;
• Психоза;
• Потреси;
• Заблуди или конфузија;
• Тешкотии при одење;
• Бавни движења;
• Промени во однесувањето и личноста;
• Губење на способноста за зборување;
• Хепатитис;
• Инсуфициенција на црниот дроб;
• Стомачна болка;
• Цироза;
• Жолтица;
• Крв во повраќање;
• Појава на крварење или модринки;
• Слабост

Друга вообичаена карактеристика на Вилсонова болест е појавата на црвени или кафеави прстени во очите, наречена знак Кајзер-Флејшер, што произлегува од акумулацијата на бакар на таа локација. Исто така, вообичаено е кај оваа болест да се прикажуваат бакарни кристали во бубрезите, што доведува до формирање на камења во бубрезите.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на болеста на Вилсон се поставува преку проценка на симптомите од страна на лекарот и резултатите од некои лабораториски тестови. Најбараните тестови кои ја потврдуваат дијагнозата на Вилсонова болест се 24-часовна урина, во која се забележува висока концентрација на бакар и мерење на церулоплазмин во крвта, што е протеин произведен од црниот дроб и нормално е поврзан со бакар да има функција. Така, во случај на Вилсонова болест, церулоплазмин се наоѓа во ниски концентрации.

Покрај овие тестови, лекарот може да побара биопсија на црниот дроб, во која се забележуваат карактеристики на цироза или хепатална стеатоза.

Како да се третираат

Третманот на Вилсонова болест има за цел да ја намали количината на бакар акумулиран во телото и да ги подобри симптомите на болеста. Постојат лекови што можат да ги земаат пациентите, бидејќи тие се врзуваат за бакар, помагајќи да се елиминира преку цревата и бубрезите, како што се пенициламин, триетилен меламин, цинк ацетат и додатоци на витамин Е, на пример.

Покрај тоа, важно е да се избегне консумирање храна што е извор на бакар, како што се чоколади, суво овошје, црн дроб, морска храна, печурки и ореви, на пример.

Во потешки случаи, особено кога има поголемо оштетување на црниот дроб, лекарот може да укаже дека имате трансплантација на црн дроб. Погледнете какво е закрепнувањето по трансплантација на црн дроб.