Дали болеста Мачадо Josephозеф се лекува?

Содржина

• Како се прави третманот
• Како се прават сесиите за физиотерапија
• Кој може да ја има оваа болест
• Како се поставува дијагнозата

Болеста Мачадо-Јосиф е ретка генетска болест која предизвикува континуирана дегенерација на нервниот систем, предизвикувајќи губење на мускулната контрола и координација, особено во рацете и нозете.

Општо земено, оваа болест се појавува по 30-годишна возраст, се решава прогресивно, прво влијае на мускулите на нозете и рацете и напредува со текот на времето до мускулите одговорни за говорот, голтањето, па дури и движењето на очите.

Болеста Мачадо-Јосиф не може да се излечи, но може да се контролира со употреба на лекови и физиотерапевтски сесии, кои помагаат да се ослободат симптомите и да се овозможи независно извршување на секојдневните активности.

Како се прави третманот

Третманот за болеста Мачадо-Josephозеф мора да го води невролог и обично има за цел да ги намали ограничувањата што се јавуваат со прогресијата на болеста.

Така, третманот може да се направи со:

• Внес на лекови за Паркинсон, како Леводопа: помагаат да се намали ригидноста на движењата и треперењето;
• Употреба на спазмолитични лекови, како Баклофено: тие спречуваат појава на мускулни грчеви, го подобруваат движењето;
• Употреба на очила или леќи за корекција: намалете ја тешкотијата во гледањето и појавата на двоен вид;
• Промени во хранењето: третирајте проблеми поврзани со тешкотии при голтање, преку промени во текстурата на храната, на пример.

Покрај тоа, лекарот исто така може да препорача да се прават сесии за физикална терапија за да му се помогне на пациентот да ги надмине своите физички ограничувања и да води независен живот во извршувањето на секојдневните активности.

Како се прават сесиите за физиотерапија

Физичка терапија за болеста Мачадо-Јосиф се прави со редовни вежби за да му се помогне на пациентот да ги надмине ограничувањата предизвикани од болеста. Затоа, за време на сесиите за физиотерапија, може да се користат разни активности, од правење вежби за одржување на амплитудата на зглобовите, до учење користење патерици или инвалидски колички, на пример.

Покрај тоа, физиотерапијата исто така може да вклучува и голтање терапија за рехабилитација која е препорачана и неопходна за сите пациенти со потешкотии при голтање храна, што е поврзано со невролошко оштетување предизвикано од болеста.

Кој може да ја има оваа болест

Болеста Мачадо-Josephозеф е предизвикана од генетска промена што резултира со производство на протеин, познат како Атаксин-3, кој се акумулира во мозочните клетки предизвикувајќи развој на прогресивни лезии и појава на симптоми.

Како генетски проблем, болеста Мачадо-Josephозеф е честа кај неколку луѓе во исто семејство, со 50% шанси да помине од родители на деца. Кога тоа ќе се случи, децата можат да ги развијат првите знаци на болеста порано од нивните родители.

Како се поставува дијагнозата

Во повеќето случаи, болеста Мачадо-Јосиф се идентификува со набvingудување на симптомите од страна на неврологот и истражување на семејната историја на болеста.

Покрај тоа, постои тест на крвта, познат како SCA3, кој ви овозможува да ја идентификувате генетската промена што ја предизвикува болеста. На тој начин, кога имате некој во семејството со оваа болест и сте тестирани, можно е да откриете што е исто така ризик од развој на болеста.