Фабрична болест

Содржина

• Симптоми на Фабрирова болест
• Дијагноза на Фабриова болест
• Третман за болест на Фабри

Фабриловата болест е редок конгенитален синдром кој предизвикува абнормална акумулација на маснотии во крвните садови, предизвикувајќи развој на симптоми како што се болка во рацете и нозете, промени во очите или дамките на кожата, на пример.

Општо, симптомите на Фабриовата болест се појавуваат за време на детството, но во некои случаи, болеста може да се дијагностицира само за време на зрелоста, кога почнува да предизвикува промени во функционирањето на бубрезите или срцето.

ТИЕ Фабричката болест нема лек, но може да се контролира со употреба на некои лекови за да се спречи развој на симптоми и појава на компликации, како што се проблеми со бубрезите или мозочен удар.

Симптоми на Фабрирова болест

Симптомите на Фабриовата болест може да се појават рано во детството и вклучуваат:

• Болка или чувство на печење во рацете и нозете;
• Темно црвени дамки на кожата;
• Промени во окото што не влијаат на видот;
• Стомачна болка;
• Промена на цревниот транзит, особено после јадење;
• Болки во грбот, особено во регионот на бубрезите.

Покрај овие симптоми, Фабриовата болест може да предизвика, со текот на годините, и други знаци поврзани со прогресивни лезии предизвикани во некои органи, како што се очите, срцето или бубрезите, на пример.

Дијагноза на Фабриова болест

Дијагнозата на Фабриовата болест може да се направи преку крвни тестови за да се процени количината на ензим одговорен за елиминирање на вишокот маснотии што се акумулира во вените. Значи, кога оваа вредност е мала, лекарот може да се посомнева во Фабрирова болест и да нареди ДНК-тест за правилно идентификување на болеста.

Третман за болест на Фабри

Третманот за Фабриновата болест помага да се контролира појавата на симптомите и да се спречи развојот на компликации, и може да се направи со:

• Карбамазепин: помага да се намали чувството на болка или печење;
• Метоклопрамид: го намалува функционирањето на цревата, избегнувајќи промени во цревниот транзит;
• Антикоагулантни лекови, како што се Аспирин или Варфарин: ја прават крвта потенка и спречува појава на тромби кои можат да предизвикаат мозочни удари.

Покрај овие лекови, лекарот може да препише и лекови за висок крвен притисок, како што се Каптоприл или Атенолол, бидејќи тие спречуваат развој на оштетување на бубрезите и спречуваат појава на компликации во овие органи.