Цистинурија

Содржина

• Кои се симптомите на цистинурија?
• Што предизвикува цистинурија?
• Кој е изложен на ризик од цистинурија?
• Како се дијагностицира цистинурија?
• 24-часовно собирање на урина
• Интравенски пиелограм
• Абдоминална КТ скен
• Анализа на урина
• Кои се компликациите од цистинурија?
• Како се лекува цистинурија? | Третман
• Промени во исхраната
• Прилагодување на рамнотежата на pH
• Лекови
• Хирургија
• Кои се долгорочните изгледи?
• Како може да се спречи цистинурија?

Што е цистинурија?

Цистинурија е наследна болест што предизвикува формирање камења направени од аминокиселина цистин во бубрезите, мочниот меур и уретерите. Наследените болести се пренесуваат од родители на деца преку дефект на нивните гени. За да добие цистинурија, едно лице мора да го наследи дефектот од двајцата родители.

Дефектот на генот предизвикува акумулација на цистин во внатрешноста на бубрезите, кои се органи кои помагаат да се регулира што влегува и излегува од вашиот крвоток. Бубрезите имаат многу функции, вклучително:

• реапсорпција на есенцијални минерали и протеини назад во телото
• филтрирање на крвта за отстранување на токсичен отпад
• производство на урина за исфрлање на отпадот од телото

Кај некој кој има цистинурија, аминокиселината цистин се гради и формира камења наместо да се враќа во крвотокот. Овие камења можат да заглават во бубрезите, мочниот меур и уретерите. Ова може да биде многу болно додека камењата не поминат низ мокрење. Можеби ќе треба хируршки да се отстранат многу големи камења.

Камењата можат да се повторат многу пати. Третмани се достапни за да се справат со болката и да спречат формирање на повеќе камења.

Кои се симптомите на цистинурија?

Иако цистинуријата е доживотна состојба, симптомите обично се јавуваат кај млади возрасни лица, според една студија во Европскиот весник за урологија. Имало ретки случаи кај доенчиња и адолесценти. Симптомите може да вклучуваат:

• крв во урината
• силна болка во страната или грбот, скоро секогаш на едната страна
• гадење и повраќање
• болка во близина на препоните, карлицата или стомакот

Цистинуријата е асимптоматска, што значи дека не предизвикува симптоми, кога нема камења. Сепак, симптомите ќе се повторуваат секогаш кога ќе се формираат камења во бубрезите. Камењата обично се јавуваат повеќе од еднаш.

Што предизвикува цистинурија?

Дефекти, исто така наречени мутации, во гените SLC3A1 и SLC7A9 предизвикуваат цистинурија. Овие гени обезбедуваат упатства за вашето тело да создаде одреден транспортер протеин кој се наоѓа во бубрезите. Овој протеин нормално ја контролира реапсорпцијата на одредени аминокиселини.

Аминокиселините се формираат кога телото вари и распаѓа протеини. Тие се користат за вршење на широк спектар на телесни функции, па затоа се важни за вашето тело и не се сметаат за отпад. Затоа, кога овие аминокиселини влегуваат во бубрезите, тие нормално се апсорбираат повторно во крвотокот. Кај луѓе со цистинурија, генетскиот дефект се меша со способноста на транспортер протеинот да ги реапсорбира аминокиселините.

Една од аминокиселините - цистин - не е многу растворлива во урината. Доколку не се апсорбира повторно, ќе се акумулира во бубрегот и ќе формира кристали или камења од цистин. Потоа, тврдите камења се заглавуваат во бубрезите, мочниот меур и уретерите. Ова може да биде многу болно.

Кој е изложен на ризик од цистинурија?

Вие сте изложени на ризик да добиете цистинурија само ако вашите родители имаат специфичен дефект на нивниот ген што ја предизвикува болеста. Исто така, болеста ја добивате само ако го наследите дефектот од двајцата ваши родители. Цистинурија се јавува кај околу 1 на секои 10 000 луѓе ширум светот, па затоа е прилично редок.

Како се дијагностицира цистинурија?

Цистинурија обично се дијагностицира кога некој доживува епизода на камења во бубрезите. Потоа се поставува дијагноза со тестирање на камењата за да се види дали се направени од цистин. Ретко се прави генетско тестирање. Дополнителното дијагностичко тестирање може да го содржи следново:

24-часовно собирање на урина

Willе биде побарано да ја соберете урината во контејнер во текот на целиот ден. Урината потоа ќе биде испратена во лабораторија за анализа.

Интравенски пиелограм

Рентгенски преглед на бубрезите, мочниот меур и уретерите, овој метод користи боја во крвотокот за да помогне да се видат камењата.

Абдоминална КТ скен

Овој вид на КТ скен користи рендгенски зраци за да создаде слики од структурите во стомакот за да бара камења во внатрешноста на бубрезите.

Анализа на урина

Ова е преглед на урина во лабораторија што може да вклучува преглед на бојата и физичкиот изглед на урината, гледање на урината под микроскоп и спроведување на хемиски тестови за откривање на одредени супстанции, како што е цистинот.

Кои се компликациите од цистинурија?

Ако не се лекува правилно, цистинуријата може да биде исклучително болна и може да доведе до сериозни компликации. Овие компликации вклучуваат:

• оштетување на бубрезите или мочниот меур од камен
• инфекции на уринарниот тракт
• инфекции на бубрезите
• опструкција на уретрата, блокада на уретерот, цевката што ја исцедува урината од бубрезите во мочниот меур

Како се лекува цистинурија? | Третман

Промени во вашата исхрана, лекови и хирургија се опции за лекување на камења кои се формираат како резултат на цистинурија.

Промени во исхраната

Намалувањето на внесувањето сол на помалку од 2 грама на ден, исто така, се покажа дека е корисно за спречување на формирање камен, според една студија во Европскиот весник за урологија.

Прилагодување на рамнотежата на pH

Цистинот е повеќе растворлив во урината на повисока pH вредност, што е мерка за тоа колку е кисела или основна супстанција. Алкализирачките агенси, како што се калиум цитрат или ацетазоламид, ќе ја зголемат pH вредноста на урината за да го направат цистинот порастворлив. Некои лекови за алкализација може да се купат преку шалтер. Треба да разговарате со вашиот лекар пред да земете каков било вид додаток.

Лекови

Лековите познати како хелатни агенси ќе помогнат да се растворат кристалите на цистин. Овие лекови дејствуваат со хемиско комбинирање со цистинот за да формираат комплекс кој потоа може да се раствори во урината. Примерите вклучуваат Д-пенициламин и алфа-меркаптопропионилглицин. Д-пенициламин е ефикасен, но има многу несакани ефекти.

Лековите за болка може да се препишат и за контрола на болката додека камењата минуваат низ мочниот меур и надвор од телото.

Хирургија

Ако камењата се многу големи и болни или блокираат една од цевките што водат од бубрегот, можеби ќе треба да се отстранат хируршки. Постојат неколку различни видови на операции за разбивање на камењата. Овие вклучуваат следниве постапки:

• Екстракорпорален шок бран литотрипсија (ESWL): Оваа постапка користи ударни бранови за да раздели големи камења на помали парчиња. Не е толку ефикасно за камења во цистин како за други видови камења во бубрезите.
• Перкутана нефростолилотоммија (или нефролитотомија): Оваа постапка вклучува поминување на специјален инструмент низ вашата кожа и во вашиот бубрег за да ги извадите камењата или да ги раздвоите.

Кои се долгорочните изгледи?

Цистинуријата е доживотна состојба со која може ефикасно да се управува со третман. Камењата најчесто се појавуваат кај млади возрасни лица на возраст под 40 години и може да се појават поретко со возраста.

Цистинуријата не влијае на другите делови на телото. Состојбата ретко резултира со откажување на бубрезите. Честото формирање камен што предизвикува блокада и хируршките процедури што може да бидат потребни како резултат, можат да влијаат на функцијата на бубрезите со текот на времето, според мрежата на ретки болести.

Како може да се спречи цистинурија?

Цистинуријата не може да се спречи ако двајцата родители носат копија од генетски дефект. Сепак, пиењето големи количини вода, намалувањето на внесувањето сол и земањето лекови може да помогне да се спречи формирање камења во бубрезите.