Остеопетроза: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Симптоми на остеопетроза
• Причини за остеопетроза
• Како се прави третманот

Остеопетрозата е ретка наследна остеометаболна болест во која коските се погусти од нормалното, што се случува поради нерамнотежа на клетките одговорни за процесот на формирање и кршење на коските, промовирајќи генерализирано зголемување на коскената густина и резултира со појава на некои симптоми како што се како покршливи коски, тешкотии во слухот и промени во развојот на невроните, на пример.

Третманот за остеопетроза треба да го препорача медицински тим кој вклучува педијатар, хематолог и ортопед, а обично се препорачува трансплантација на коскена срцевина со цел да се подобри функционирањето на клетките поврзани со формирање на коски.

Симптоми на остеопетроза

Знаците и симптомите на остеопетроза може да се идентификуваат кратко време по раѓањето, бидејќи станува збор за вродена болест или може да има знаци и симптоми само во зрелоста. Главната карактеристика на остеопетрозата е зголемување на коскената густина, што може да се забележи со испитување на коскената дензитометрија.

Покрај тоа, постои и поголема веројатност за фрактури, бидејќи поради дисрегулација на клетките одговорни за процесот на формирање и уништување на коските, коските стануваат покршливи.

Симптомите на остеопетроза се поврзани со фактот дека има поголемо таложење на коскениот материјал во телото, што може да резултира со промени низ целото тело, а главните симптоми се:

• Заматен вид;
• Тешкотии со слухот;
• Рекурентни инфекции на забите и непцата;
• Зголемување на црниот дроб и слезината, што резултира во изменето производство на крвни клетки;
• Промена во развојот на невроните;
• Доцнење во раѓањето на забите;
• Зголемен интракранијален притисок.

Дијагнозата на остеопетроза ја поставува ортопед преку прегледи на слики како што се рентген и коскена дензитометрија, што е едноставен и безболен преглед кој има за цел да ја потврди густината на коските на лицето, овозможувајќи да се процени ризикот од фрактури, на пример. Разберете што е остеопетроза и како се прави.

Сепак, за да го потврди видот и компликациите на остеопетрозата, лекарот може да нареди и други дијагностички тестови, како што е компјутерска томографија или магнетна резонанца за да се процени присуството на лезии во некои органи, како што се очите и ушите, покрај крвните тестови.

Причини за остеопетроза

Остеопетрозата е предизвикана од дефекти на еден или повеќе гени одговорни за формирање и развој на остеокласти, а тоа се клетките кои го отстрануваат старото коскено ткиво и го заменуваат со ново, здраво. Во зависност од потеклото на изменетите гени, видот на остеопетроза може да варира:

• Малигна детска остеопетроза: детето има болест уште од раѓање поради дефекти на гените наследени од таткото и мајката;
• Остеопетроза кај возрасни: остеопетрозата се дијагностицира само во адолесценција или во зрелоста, што е предизвикано од изменети гени наследени само од таткото или мајката.

Во случај на возрасна остеопетроза, промената на гените исто така може да биде предизвикана од мутација, без да се наследи промената од родителите.

Како се прави третманот

Третманот за остеопетроза мора да го води тим од неколку здравствени работници, како што се педијатар, ортопед, хематолог, ендокринолог и физиотерапевт.

Во моментов, најефективниот третман за остеопетроза е трансплантација на коскена срцевина, бидејќи клетките кои се дерегулирани се произведуваат во тој орган. Така, при вршење на трансплантација, можно е да се регулира функционирањето на клетките одговорни за формирање и уништување на коските, борејќи се против остеопетрозата. Разберете како се прави трансплантација на коскена срцевина.

Иако трансплантацијата на коскена срцевина е препорачан третман за лекување на болеста, може да се препорачаат други третмани со цел да се промовира ублажување на симптомите, како што се:

• Инјекции со Интерферон гама-1б, што е лек способен да го одложи развојот на болеста;
• Внес на калцитриол, што е активна форма на витамин Д што помага да се стимулираат коските клетки да се развиваат нормално и да се намали коскената густина;
• Голтање со преднизон, кој е хормон сличен на кортизонот кој може да го подобри производството на одбранбени клетки во телото, кои се произведуваат во коските;
• Сесии за физиотерапија, бидејќи тие го подобруваат физичкиот капацитет на пациентот, помагајќи да се спречат фрактури на коските и да се подобри независноста во некои секојдневни активности.

Лекарот исто така може да ве посоветува да се консултирате со нутриционист за да ја прилагодите вашата исхрана за да вклучите храна што помага во олеснување на развојот на телото и коските, особено за време на детството.

Покрај тоа, важно е да се прават редовни посети на офталмолог, оториноларинголог и стоматолог за да се процени развојот и можниот изглед на некои лезии или малформации во очите, забите, носот, ушите и грлото, на пример.