Што е цистиноза и главни симптоми

Содржина

• Главни симптоми
• Цистиноза во бубрезите
• Цистиноза во очите
• Што предизвикува цистиноза
• Како се прави третманот

Цистинозата е вродена болест во која телото акумулира вишок цистин, аминокиселина која, кога е вишок во клетките, произведува кристали кои спречуваат правилно функционирање на клетките и, според тоа, оваа болест може да влијае на неколку органи на телото , поделени во 3 главни типа:

• Нефропатска цистиноза: главно влијае на бубрезите и се појавува кај бебето, но може да еволуира во други делови од телото, како што се очите;
• Средна цистиноза: тоа е слично на нефропатична цистиноза, но почнува да се развива во адолесценцијата;
• Окуларна цистиноза: тоа е помалку сериозен тип кој достигнува само до очите.

Ова е генетска болест што може да се открие во урина и тест на крвта како бебе, на возраст од околу 6 месеци. Родителите и педијатарот може да се сомневаат во болеста ако бебето е секогаш многу жедно, уринира и повраќа многу и не се здебели правилно, со сомневање за синдромот Фанкони.

Главни симптоми

Симптомите на цистиноза варираат во зависност од заболениот орган и може да вклучуваат:

Цистиноза во бубрезите

• Зголемена жед;
• Зголемена подготвеност да пишам;
• Лесен замор;
• Зголемен крвен притисок.

Цистиноза во очите

• Болка во очите;
• Чувствителност на светлина;
• Тешкотија при гледање, што може да прерасне во слепило.

Покрај тоа, може да се појават и други знаци како што се тешкотии при голтање, доцнење во развојот, чести повраќање, запек или компликации како што се дијабетес и промени во функцијата на тироидната жлезда, на пример.

Што предизвикува цистиноза

Цистинозата е болест предизвикана од мутација на генот CTNS, кој е одговорен за производство на протеин познат како цистинозин. Овој протеин обично го отстранува цистинот од внатрешните клетки, спречувајќи го да се собере внатре.

Кога ќе дојде до ова натрупување, здравите клетки се оштетуваат и не функционираат нормално, оштетувајќи го целиот орган со текот на времето.

Како се прави третманот

Третманот обично се прави од моментот на дијагностицирање на болеста, почнувајќи со употреба на лекови, како што е цистеамин, кои му помагаат на телото да отстрани дел од вишокот цистин. Сепак, не е можно целосно да се спречи прогресијата на болеста и, затоа, честопати е потребно да се изврши трансплантација на бубрег, кога болеста веќе го зафатила органот на многу сериозен начин.

Меѓутоа, кога болеста е присутна во други органи, трансплантацијата не ја лекува болеста и, според тоа, можеби ќе биде потребно да се продолжи со употреба на лекот.

Покрај тоа, на некои симптоми и компликации им е потребен специфичен третман, како што се дијабетес или нарушувања на тироидната жлезда, со цел да се подобри квалитетот на животот на децата.