Што се случува за време на наследен напад со ангиоедем?

Содржина

• Мутации се случуваат во SERPING1 ген
• Нивото на C1 естераза инхибитор се намалува во количина или функција
• Нешто предизвикува побарувачка за C1 естераза инхибитор
• Каликреин е активиран
• Се произведуваат прекумерни количини на брадикинин
• Крвните садови протекуваат премногу течност
• Течноста се акумулира во ткивата на телото
• Се појавува оток
• Што се случува во тип 3 ХАЕ
• Лекување на нападот

Луѓето со наследен ангиоедем (ХАЕ) доживуваат епизоди на оток на меките ткива. Вакви случаи се јавуваат во рацете, нозете, гастроинтестиналниот тракт, гениталиите, лицето и грлото.

За време на напад на ХАЕ, наследената генетска мутација резултира во каскада на настани што доведуваат до оток. Отокот е многу различен од алергискиот напад.

Мутации се случуваат во SERPING1 ген

Воспалението е нормален одговор на вашето тело на инфекција, иритација или повреда.

Во одреден момент, вашето тело треба да може да го контролира воспалението затоа што премногу може да доведе до проблеми.

Постојат три различни типа на ХАЕ. Двата најчести типа на ХАЕ (типови 1 и 2) се предизвикани од мутации (грешки) на генот наречен SERPING1. Овој ген се наоѓа на хромозомот 11.

Овој ген дава упатства за правење на протеин инхибитор на Ц1 естераза (C1-INH). C1-INH помага при намалување на воспалението блокирајќи ја активноста на протеините кои промовираат воспаление.

Нивото на C1 естераза инхибитор се намалува во количина или функција

Мутацијата што предизвикува ХАЕ може да доведе до намалување на нивото на C1-INH во крвта (тип 1). Исто така, може да резултира со C1-INH што не функционира правилно, и покрај нормалното ниво на C1-INH (тип 2).

Нешто предизвикува побарувачка за C1 естераза инхибитор

Во одреден момент, на вашето тело ќе му треба Ц1-ИНХ за да помогне во контролата на воспалението. Некои напади на ХАЕ се случуваат без јасна причина. Исто така, постојат предизвикувачи кои ја зголемуваат потребата на вашето тело за C1-INH. Предизвикувачите варираат од личност до личност, но вообичаените предизвикувачи вклучуваат:

• повторувачки физички активности
• активности кои создаваат притисок во една област на телото
• замрзнување на времето или промени во времето
• голема изложеност на сонце
• каснувања од инсекти
• емоционален стрес
• инфекции или други болести
• хирургија
• стоматолошки процедури
• хормонални промени
• одредена храна, како ореви или млеко
• Лекови за намалување на крвниот притисок, познати како АКЕ инхибитори

Ако имате ХАЕ, немате доволно Ц1-ИНХ во крвта за да го контролирате воспалението.

Каликреин е активиран

Следниот чекор во синџирот на настани што доведуваат до напад на ХАЕ вклучува ензим во крвта познат како каликреин. C1-INH го потиснува каликреинот.

Без доволно C1-INH, активноста на каликреин не е инхибирана. Каликреинот потоа расцепува (одделува) супстрат познат како кининоген со висока молекуларна тежина.

Се произведуваат прекумерни количини на брадикинин

Кога каликреинот го дели кининогенот, тоа резултира во пептид познат како брадикинин. Брадикинин е вазодилататор, соединение кое го отвора (шири) луменот на крвните садови. За време на напад на ХАЕ, се произведуваат прекумерни количини на брадикинин.

Крвните садови протекуваат премногу течност

Брадикинин дозволува повеќе течност да поминува низ крвните садови во телесните ткива. Ова истекување и проширување на крвните садови што ги предизвикува, исто така, резултира со понизок крвен притисок.

Течноста се акумулира во ткивата на телото

Без доволно C1-INH за контрола на овој процес, течноста се собира во поткожните ткива на телото.

Се појавува оток

Вишокот течност резултира со епизоди на тежок оток, забележани кај луѓе со ХАЕ.

Што се случува во тип 3 ХАЕ

Трет, многу редок вид на ХАЕ (тип 3), се случува во друга работа. Тип 3 е резултат на мутација на различен ген, лоциран на хромозомот 5, наречен F12.

Овој ген дава упатства за правење протеин наречен фактор на коагулација XII. Овој протеин е вклучен во згрутчување на крвта и исто така е одговорен за стимулирање на воспалението.

Мутација во F12 генот создава фактор XII протеин со зголемена активност. Ова, за возврат, предизвикува производство на повеќе брадикинин. Како и типовите 1 и 2, зголемувањето на брадикининот прави wallsидовите на крвните садови да протекуваат неконтролирано. Ова доведува до епизоди на оток.

Лекување на нападот

Знаењето што се случува за време на напад на ХАЕ доведе до подобрувања во третманите.

За да престанат да се собираат течности, луѓето со ХАЕ треба да земаат лекови. Лековите ХАЕ или спречуваат оток или ја зголемуваат количината на C1-INH во крвта.

Овие вклучуваат:

• директна инфузија на донирана свежа замрзната плазма (која содржи C1 естераза инхибитор)
• лекови кои го заменуваат Ц1-ИНХ во крвта (овие вклучуваат Беринерт, Руконест, Хагарда и Синдриз)
• терапија со андрогени, како што е лекот наречен даназол, што може да ја зголеми количината на C1-INH инхибитор на естераза произведена од вашиот црн дроб
• екалантид (Калбитор), лек кој го инхибира расцепувањето на каликреин, со што се спречува производството на брадикинин
• икатибант (Фиразир), кој запира брадикинин да се врзува за неговиот рецептор (антагонист на рецепторот на брадикинин Б2)

Како што можете да видите, напад на ХАЕ се јавува поинаку од алергиска реакција. Лековите што се користат за лекување на алергиски реакции, како антихистаминици, кортикостероиди и епинефрин, нема да делуваат при напад на ХАЕ.