Оваа компанија нуди генетско тестирање за рак на дојка дома

Содржина

• Како функционира тестот
• Наопаку
• Недостатоците
• Кој треба да го полага тестот?
• Преглед за

Во 2017 година, можете да добиете ДНК тест за речиси с anything што е поврзано со здравјето. Од брисеви од плунка што ви помагаат да го откриете вашиот идеален режим на фитнес до тестови на крвта што ви кажуваат која би можела да биде вашата најефикасна диета за слабеење, опциите се бесконечни. CVS носи дури и ДНК-тестови од 23andMe кои ги земаат дома, кои ги проверуваат гените поврзани со тежината, кондицијата и целокупното здравје. А потоа, се разбира, постојат генетски тестови за зголемен ризик од сериозни болести, како рак, Алцхајмерова болест, па дури и срцеви заболувања. Идеално, овие тестови ги вооружуваат луѓето со информации што можат да им помогнат да донесат подобри одлуки за нивното здравје, но зголемената пристапност покренува прашања, како "Дали домашните тестови се исто толку ефикасни како оние што се вршат во клинички услови?" И "Дали знаењето повеќе за вашата ДНК е секогаш добра работа?" (Поврзано: Зошто го направив тестот за Алцхајмерова болест)

Неодамна, понова компанија за здравствени услуги наречена Color лансираше самостоен генетски тест BRCA1 и BRCA2 со попуст. Тестот за плунка чини само 99 долари, а можете да го нарачате онлајн. Иако дефинитивно е добро за повеќе луѓе да бидат информирани за нивниот генетски ризик за рак на дојка и јајници (двата рака BRCAгенетските мутации се поврзани со), експертите за генетско тестирање се грижат дали ќе ги направат овие тестови достапни за јавноста без да им обезбедат на пациентите соодветни ресурси.

Како функционира тестот

Една од најдобрите работи за генетските тестови на Колор е тоа што тие се нарачани од лекар. Тоа значи дека пред да го полагате тестот, ќе треба да разговарате со лекар-или ваш или лекар обезбеден од компанијата-за вашите опции. Потоа, комплетот се испраќа по пошта до вашата куќа или во канцеларијата на вашиот лекар, ја бришете внатрешноста на образот за да добиете примерок од плунка и го испраќате во лабораторијата на Color за тестирање. По околу три до четири недели, ги добивате вашите резултати, заедно со опцијата да разговарате со генетски советник по телефон. (Поврзано: Ракот на дојката е финансиска закана за која никој не зборува)

Наопаку

Иако се проценува дека 1 од 400 луѓе имаат мутација BRCA1 или BRCA2, исто така се проценува дека повеќе од 90 проценти од засегнатите луѓе сè уште не се идентификувани. Тоа значи дека повеќе луѓе треба да се тестираат; период. Со тоа што го прави тестот достапен по релативно прифатлива цена за луѓето кои инаку не би можеле да го полагаат тестот, Color помага да се затвори тој јаз.

Вообичаено, ако сакате да го направите тестот BRCA преку вашиот лекар, треба да спаѓате во една од трите категории, според Рајан Бисон, генетски советник во Орландо Health UF Health Cancer Center. Прво, ако и самите сте имале рак на дојка или јајници. Второ, ако постои специфична семејна историја, како што е роднина со рак на јајници или близок роднина со рак на дојка на или пред 45 -годишна возраст. И на крај, ако на близок член на семејството му бил направен тестот и тој се покажал позитивен, вие исто така ќе се сретнете критериумите. Бојата обезбедува опција за луѓе кои не спаѓаат во ниту една од тие категории.

На компанијата и веруваат и големите здравствени мрежи за овој вид на генетско тестирање и под други исклучителни услови, што во основа значи дека не треба да се грижите за квалитетот на тестовите за боја. „Одделот за медицинска генетика на Хенри Форд користи боја за поединци кои сакаат тестирање, но не ги исполнуваат критериумите за тестирање, и за жени кои не сакаат резултатите од тестовите во нивното медицинско досие“, објаснува д-р Мери Хелен Квиг, лекар во Одделот. по медицинска генетика во здравствениот систем Хенри Форд. Понекогаш, луѓето не сакаат нивните резултати да бидат запишани за осигурителни цели. Плус, тука е и факторот на погодност, вели д-р Квиг. Домашното тестирање е брзо и едноставно.

Недостатоците

Иако дефинитивно има некои одлични работи за домашниот тест BRCA, експертите наведуваат четири главни проблеми со него.

Многу луѓе имаат заблуди за тоа што значи генетското тестирање за целокупниот ризик од рак.

Понекогаш луѓето гледаат на генетско тестирање за да дадат повеќе одговори отколку што навистина може. „Јас сум целосно застапник за пациентите да ги знаат нивните генетски информации“, вели Бисон. Но, "особено од гледна точка на ракот, луѓето ставаат премногу акции во генетиката. Тие мислат дека целиот рак се должи на нивните гени и дека ако имаат генетски тест, ќе им каже с everything што треба да знаат". Во реалноста, само околу 5 до 10 проценти од ракот се должат на генетски мутации, па иако е важно да се разбере вашиот наследен ризик, добивањето негативен резултат не значи дека никогаш нема да заболите од рак. И додека позитивниот резултат укажува на зголемен ризик, тоа не мора да значи и вие ќе заболете од рак.

Кога станува збор за генетско тестирање, добивање на право тестовите се клучни.

Тестот BRCA што го нуди Color може да биде премногу широк за некои луѓе, а премногу тесен за други. „BRCA 1 и 2 сочинуваат само околу 25 проценти од наследниот рак на дојка“, вели д -р Квиг.Тоа значи дека само тестирањето за тие две мутации може да биде премногу специфично. Кога Квиг и нејзините колеги нарачуваат тестирање од „Боја“, тие обично нарачуваат многу поширок опсег на тестирање отколку само BRCA 1 и 2, честопати се одлучуваат за нивниот тест за наследен карцином, кој анализира 30 гени за кои се знае дека се поврзани со рак.

Плус, најкорисните резултати доаѓаат од прилагодените тестови. „Имаме околу 200 различни гени поврзани со ракот“, објаснува Бисон. „Од клиничка гледна точка, дизајнираме тест околу она што го гледаме во вашата лична и семејна историја. Понекогаш, панелот од 30 гени може да биде премногу специфичен или премногу широк, во зависност од вашата семејна историја.

Уште повеќе, ако членот на семејството на едно лице веќе е позитивно, генерален тест BRCA не е најдобрата опција. „Помислете на гените BRCA како на книга“, вели Бисон. „Ако најдеме мутација во еден од тие гени, лабораторијата што го направила тестот ќе ни каже точно на кој број на страница е таа мутација, така што тестирањето на сите останати во семејството обично се состои од гледање на таа специфична мутација или „број на страницата“. . Ова е познато како тестирање на едно место, што го прави Колор преку лекар, но не се нуди на пошироката јавност на нивната веб-страница.

Не треба да плаќате од џеб за генетско тестирање.

Точно е дека повеќе луѓе треба да го добијат BRCA тестот, но на ист начин како што самиот тест треба да биде конкретно насочен, луѓето што го добиваат тестот треба да потекнуваат од одредена група: луѓе кои ги исполнуваат критериумите за тестирање. „Пациентите понекогаш ги гледаат критериумите како само уште еден обрач за нивно прескокнување, но тоа навистина се обидува да ги таргетира семејствата кои имаат поголема веројатност да добијат информации од генетско тестирање“, вели Бисон.

И додека тестот е прилично прифатлив за помалку од 100 американски долари, Бојата не нуди опција да плаќате осигурување за самостојниот тест BRCA. (Тие навистина нудат опција за плаќање на осигурување за некои од нивните други тестови.) Ако ги исполнувате критериумите за генетско тестирање и имате здравствено осигурување, нема причина да плаќате од џеб за да направите генетско тестирање за мутација на BRCA направено. И ако вашето осигурување нема да го покрие тестирањето? „Поголемиот дел од времето, тоа се луѓето кои нема да имаат корист од тестирањето. Повеќето осигурителни компании користат национални критериуми од Националната сеопфатна мрежа за рак, која е група на независни лекари и експерти кои ги сочинуваат упатствата“, вели Бисон. Се разбира, секогаш има исклучоци, а за тие луѓе, Бисон вели дека тој би препорачајте услуга како Color.

Генетско советување по добивање на вашите резултати навистина е задолжително.

Понекогаш резултатите од генетскиот тест можат да резултираат со повеќе прашања отколку одговори. Кога ќе се најде генетска мутација (или промена во генот), постојат три начини на кои таа може да се класифицира, според Бисон. Бенигно, што значи дека е безопасно. Патогени, што значи дека го зголемува ризикот од рак. И варијанта од непознато значење (ВУС), што значи дека нема доволно истражување за мутацијата за да се извлече заклучок. „Има околу 4 до 5 проценти шанса да се најде ВУС со тестирање на BRCA“, вели Бисон. „За повеќето пациенти, тоа е всушност повисоко од шансата да се најде патогена мутација“. Се сеќавате ли на една од 400 статистики од порано? Тоа значи дека е многу поверојатно дека без исполнување на критериумите за тестирање, можеби нема да добиете квалитетни информации од тоа. Ова е една од најголемите причини зошто осигурителните компании често бараат луѓето да се сретнат со генетски специјалист или советник пред да го направат тестот.

Бојата навистина нуди генетско советување, но главно се јавува откако ќе се спроведе тестот. За нивна заслуга, тие се транспарентни за фактот дека навистина треба да разговарате за вашите резултати со давател на здравствена заштита, но тоа не е потребно. Прашањето е дека луѓето обично повикуваат советување само кога ќе добијат позитивен резултат, вели д -р Квиг. "Негативните резултати и варијанти, исто така, имаат потреба од советување, така што поединецот разбира што значи. Негативен резултат не мора да значи дека нема мутација. Може да значи дека ние едноставно не сме ја пронашле мутацијата-или дека навистина е негативно “. Резултатот од ВУС е сосема друга торба со црви што бара конкретно советување, вели таа.

Кој треба да го полага тестот?

Едноставно кажано, ако имате осигурување и легитимна семејна историја на карциноми поврзани со BRCA, најверојатно ќе можете да го добиете тестот преку традиционалните канали по ниска цена или без никакви трошоци. Но, ако вие немој имате осигурување и за малку ги пропуштате критериумите за тестирање, или ако не сакате вашите резултати да бидат во вашето медицинско досие, BRCA тестот на Color може да биде соодветен за вас. (Без разлика на вашиот личен ризик, ќе сакате да знаете за овој уред со розова светлина што вели дека може да помогне во откривање на рак на дојка дома.) Но, тоа не значи дека треба само да отидете на интернет и да го нарачате. „Препорачувам пациентите да се советуваат и тогаш одлучуваат дали сакаат домашно тестирање, со опции за посоодветно дополнително советување “, вели д-р Квиг.

Крајна линија: Разговарајте со вашиот лекар пред да се фрлите. Тој или таа може да ви помогне да откриете дали тестирањето ќе даде информации што се всушност корисни и ќе ве упати на генетски советник. И ако вие направи одлучете да одите по опцијата дома, вашиот доктор може да ви зборува преку вашите резултати лице в лице.

Преглед за