Студијата открива голем проблем со генетските тестови дома

Содржина

• Преглед за

Генетското тестирање директно до потрошувачите (DTC) има момент. 23andMe само што доби одобрување од ФДА за тестирање на мутации на BRCA, што значи дека за прв пат, пошироката јавност може да се тестира за некои од познатите мутации кои го зголемуваат ризикот од рак на дојка, јајници и простата. Работата е во тоа што генетските експерти постојано предупредуваат дека овие тестови дома имаат ограничувања и можеби не се толку точни како што изгледаат. (BTW, 23andMe е само една од неколкуте компании кои нудат генетско тестирање за рак на дојка дома-иако е единствената за која не е потребен лекарски рецепт.)

Сега, новото истражување фрла светлина точно како може да бидат неточни тестови дома. Нова студија во списанието Генетика во медицината ги разгледаа 49 примероци од пациенти испратени во водечката клиничка генетика лабораторија, Ambry Genetics, за двојно да се проверат откако веќе беше извршен тест дома. Оваа практика, наречена „потврдно тестирање“, генерално ја препорачуваат здравствените работници кога некој ги добива нивните резултати од домашен генетски тест. Честопати, потврдното тестирање го бара лекар од примарна здравствена заштита откако пациентот бара помош за толкување на нивниот извештај за сурови податоци.

Овие „сурови“ податоци генерално треба да се протолкуваат од лабораторија на трети страни за да се потврдат и разберат правилно-чекор што многу луѓе го прескокнуваат. Во оваа студија, истражувачите собраа онолку барања за потврдено тестирање колку што можеа да најдат и ја споредија сопствената анализа на ДНК на пациентите со она што го објавија резултатите од тестирањето дома. Излезе дека 40 проценти од варијантите (т.е. специфичните гени) пријавени во податоците од домашните тестови биле лажно позитивни.

Во суштина, тоа значи дека варијантите на гени, тестовите дома идентификувани во суровите податоци-и ниско ризичните и оние со висок ризик-не беа потврдени од страна на клиничката лабораторија за генетика. Уште повеќе, некои од варијантите на гени идентификувани како гени за „зголемен ризик“ од домашните тестови, беа класифицирани како „бенигни“ од клиничката лабораторија. Тоа значи дека некои од луѓето кои добиле „позитивни“ резултати од нивните тестови, всушност не биле под зголемен ризик. (Поврзано: Дали ви помага или боли медицинското тестирање дома?)

Генетските советници не се изненадени.„Драго ми е што бројките покажуваат високи стапки на неточни читања, така што повеќе потрошувачи ќе бидат свесни за вродените слабости во генетското тестирање на ДТК“, вели Тинамари Бауман, напредна генетска медицинска сестра, сертифицирана одбор и помошник директор на високо програма за генетика на ризик во АМИТА Институтот за здравствен карцином.

Решение: Разговарајте со вашиот лекар за посета на генетски советник. „Генетските советници прават повеќе од само проценка на ризикот; тие ви помагаат да разберете повеќе за позитивниот или негативниот резултат“, вели Бауман. „Секој што полага DTC тест, а потоа ги добива суровите резултати, може на прв поглед да каже дека има многу да се прегледаат и толкуваат“.

Ако навистина * навистина имате* зголемен ризик за наследни болести, генетскиот советник може да ви помогне да преземете мерки за потенцијално да го намалите ризикот, да го дијагностицирате порано или да обезбедите поинформиран и персонализиран третман доколку е потребно.

И иако советите на Бауман до потрошувачите за тестовите за ДТК беа исти пред да излезе оваа студија, сега се чувствува уште поитно-особено за оние кои би можеле да имаат генетска предиспозиција за рак. „Работам на онкологија и многу сум загрижена за тестирање дома за гени за рак“, вели таа. „Има голема шанса за потенцијално менување на животот на лажно-позитивните и негативните.

Значи, ако веќе сте добиле резултати од генетски тест дома, добивањето потврдно тестирање е од суштинско значење, вели таа. „Императив е да се потврдат сите варијанти на необработени податоци за DTC во искусна клиничка лабораторија“, забележува Бауман. Исто така, важно е да се разберат придобивките и ограничувањата на тестот, како и можните последици од резултатите. Што ќе направите ако резултатот се врати позитивен? Што ќе значи ако е негативно? „Информираната согласност е суштински дел од процесот“, вели Бауман. „Консултацијата може да ја отстрани конфузијата.

Преглед за