Кариотипизација

Кариотипизацијата е тест за испитување на хромозомите во примерок од клетки. Овој тест може да помогне да се идентификуваат генетските проблеми како причина за нарушување или болест.

Тестот може да се изврши на скоро секое ткиво, вклучувајќи:

• Амнионска течност
• Крв
• Коскена срж
• Ткиво од органот што се развива за време на бременоста за да го нахрани растечкото бебе (плацента)

За да се тестира амнионската течност, се прави амниоцентеза.

Биопсија на коскена срцевина е потребна за да се земе примерок од коскена срцевина.

Примерокот се става во посебен сад или цевка и се остава да расте во лабораторија. Клетките подоцна се земаат од новиот примерок и се обоени. Лабораторискиот специјалист користи микроскоп за да ги испита големината, обликот и бројот на хромозомите во примерокот на клетката. Обоениот примерок е фотографиран за да се прикаже распоредот на хромозомите. Ова се нарекува кариотип.

Одредени проблеми може да се идентификуваат преку бројот или распоредот на хромозомите. Хромозомите содржат илјадници гени кои се чуваат во ДНК, основниот генетски материјал.

Следете ги упатствата на давателот на здравствена заштита за тоа како да се подготвите за тестот.

Како ќе се чувствува тестот, зависи од тоа дали во постапката на примерокот се зема крв (венипунктура), амниоцентеза или биопсија на коскена срцевина.

Овој тест може:

• Брои го бројот на хромозоми
• Побарајте структурни промени во хромозомите

Овој тест може да се направи:

• На двојка која има историја на спонтан абортус
• Да се ​​испита секое дете или бебе кое има невообичаени карактеристики или доцнења во развојот

Тест на коскена срцевина или крв може да се направи за да се идентификува хромозомот Филаделфија, кој се наоѓа кај 85% од луѓето со хронична миелогена леукемија (ХМЛ).

Тестот за амнионска течност се прави за да се провери бебето во развој за проблеми со хромозомите.

Вашиот обезбедувач може да нарача други тестови што одат заедно со кариотип:

• Микро-низа: Гледа во мали промени во хромозомите
• Флуоресцентна in situ хибридизација (FISH): Бара мали грешки како што се бришења во хромозомите

Нормалните резултати се:

• Енки: 44 автозоми и 2 полови хромозоми (XX), напишани како 46, XX
• Мажјаци: 44 автозоми и 2 полови хромозоми (XY), напишани како 46, XY

Абнормални резултати може да се должат на генетски синдром или состојба, како што се:

• Даунов синдром
• Синдром на Клинефелтер
• Хромозом во Филаделфија
• Трисомија 18
• Синдром Тарнер

Хемотерапијата може да предизвика паузи во хромозомите кои влијаат на нормалните резултати од кариотипизација.

Ризиците се поврзани со постапката што се користи за добивање на примерокот.

Во некои случаи, може да се појави проблем на клетките кои растат во лабораторискиот сад. Тестовите со кариотип треба да се повторат за да се потврди дека абнормален проблем со хромозомот е всушност во телото на лицето.

Анализа на хромозоми

• Кариотипизација

Бачино Калифорнија, Ли Б. Цитогенетика. Во: Клигман Р.М., Стантон Б.Ф., Сент Геме JВ, Шор НФ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 20-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 81.

Штајн Ц.К. Апликации на цитогенетика во современата патологија. Во: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клиничка дијагностика и управување со Хенри со лабораториски методи. 23-то издание Сент Луис, МО: Елзевиер; 2017 година: погл. 69.