Аазеров синдром

Аазеровиот синдром е ретко нарушување кое вклучува анемија и одредени деформитети на зглобовите и скелетот.

Многу случаи на синдром на Аазе се јавуваат без позната причина и не се пренесуваат преку семејства (наследени). Сепак, се покажа дека некои случаи (45%) се наследени.Овие се должат на промена на 1 од 20 гени важни за правилно создавање протеини (гените создаваат рибозомални протеини).

Оваа состојба е слична на анемијата Дијамант-Блекфан и не треба да се одделуваат двата состојби. Исчезнато парче од хромозомот 19 се наоѓа кај некои луѓе со дијабет-Блекфан анемија.

Анемијата кај синдромот Аазе е предизвикана од слаб развој на коскената срцевина, каде што се формираат крвни клетки.

Симптомите може да вклучуваат:

• Отсутни или мали зглобови на прстите
• Расцеп на непцето
• Деформирани уши
• Паднати очни капаци
• Неможност за целосно проширување на зглобовите од раѓање
• Тесни рамења
• Бледа кожа
• Тројачки палци

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Биопсија на коскена срцевина
• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Ехокардиограм
• Х-зраци

Третманот може да вклучува трансфузија на крв во првата година од животот за лекување на анемија.

Исто така, се користи стероиден лек наречен преднизон за лекување на анемија поврзана со Аазеров синдром. Сепак, треба да се користи само по прегледување на придобивките и ризиците со давател на услуги што има искуство со лекување на анемии.

Трансплантација на коскена срцевина може да биде неопходна ако не успее друг третман.

Анемијата има тенденција да се подобрува со возраста.

Компликациите поврзани со анемија вклучуваат:

• Замор
• Намален кислород во крвта
• Слабост

Срцевите проблеми можат да доведат до различни компликации, во зависност од специфичниот дефект.

Тешки случаи на синдром на Аазе се поврзани со раѓање на мртво дете или рана смрт.

Генетско советување се препорачува ако имате семејна историја на овој синдром и сакате да останете бремени.

Аазе-Смит синдром; Хипопластична анемија - трифалангеални палци, тип Аазе-Смит; Дијамант-Блекфан со AS-II

Клинтон Ц, Газда ХТ. Дијамантско-Блекфанова анемија. Прегледи на гените. 2014 година: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Ажурирано на 7 март 2019 година. Пристапено на 31 јули 2019 година.

Галагер ПГ. Неонаталниот еритроцит и неговите нарушувања. Во: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Нејтан и Оски, хематологија и онкологија на детството и детството. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: погл. 2

ЦД на Торнбург. Вродена хипопластична анемија (Дијамантско-Блекфан анемија). Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 475 г.